103I041

• 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
• 診断はどれか。

• a. クレチン症
• b. ガラクトース血症
• c. フェニルケトン尿症
• d. メープルシロップ尿症
• e. 先天性副腎皮質過形成症

[正答]

E

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