103I041
- 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
- 診断はどれか。
- a. クレチン症
- b. ガラクトース血症
- c. フェニルケトン尿症
- d. メープルシロップ尿症
- e. 先天性副腎皮質過形成症
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