先天性副腎皮質過形成症

congenital adrenal hyperplasia CAH
先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome先天性副腎過形成
新生児マススクリーニング副腎皮質ホルモン

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遺伝

病因

  • 21-水酸化酵素欠損:最も多い。
  • 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
  • 11β-水酸化酵素欠損欠損
  • 17α-水酸化酵素欠損
  • リポイド過形成症(プラダー症候群)

病型

検査

国試


UpToDate Contents

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Japanese Journal

  • 副腎皮質過形成 (特集 これが大切! 1カ月以内の新生児疾患) -- (見落としてはならない重症疾患・対応に迷う疾患)
  • 先天性副腎皮質過形成症 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (副腎異常)
  • 向井 徳男,藤枝 憲二
  • 小児科 48(11), 1671-1676, 2007-10
  • NAID 40015697862
  • 副腎疾患・性腺機能低下症 (小児難治性疾患のキャリーオーバーと成育医療--日常生活がより豊かになるために) -- (キャリーオーバーが問題となる主な疾患)

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先天性副腎過形成症。先天性副腎過形成症とはどんな病気か 副腎皮質で糖質 コルチコイドが作られるためには、少なくとも数種類の酵素が必要です。この酵素の 遺伝子に生まれつきの異常(変異)があると、各種のホルモンが適切に作られない goo ヘルスケア ...
副腎酵素欠損症・先天性副腎皮質過形成症とは. 副腎皮質では3種類 ... 特に コルチゾールができないことにより、下垂体から ACTH(副腎皮質刺激ホルモン)が過剰 に分泌される結果副腎が過形成をきたすものを先天性副腎過形成症と呼んでいます。 これには ...


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図-1先天性副腎皮質過形成の出生前 アンドロゲン不応症の画像 p1_5こんな 病気 遺伝子 の 異常 で



★リンクテーブル★
国試過去問103I041」「100G098」「102B018」「099E004」「082A062」「081A066」「091B006」「094A025
リンク元副腎性器症候群」「CAH」「congenital adrenal hyperplasia」「congenital adrenocortical hyperplasia」「congenital adrenogenital syndrome
関連記事副腎」「副腎皮質」「形成」「過形成」「腎皮質

103I041」

  [★]

  • 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 103I040]←[国試_103]→[103I042

100G098」

  [★]

  • 新生児マススクリーニングで発見される頻度が最も高いのはどれか。

[正答]


※国試ナビ4※ 100G097]←[国試_100]→[100G099

102B018」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 102B017]←[国試_102]→[102B019

099E004」

  [★]

  • X染色体異常を示すのはどれか。

[正答]


※国試ナビ4※ 099E003]←[国試_099]→[099E005

082A062」

  [★]

  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

081A066」

  [★]

  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

091B006」

  [★]

  • 正しいのはどれ?

094A025」

  [★]

副腎性器症候群」

  [★]

adrenogenital syndrome AGS
先天性副腎皮質過形成症 congenital adrenal hyperplasia CAH

CAH」

  [★] 先天性副腎皮質過形成症 congenital adrenal hyperplasia

congenital adrenal hyperplasia」

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congenital adrenocortical hyperplasia」

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congenital adrenogenital syndrome」

  [★] 先天性副腎皮質過形成症

副腎」

  [★]

adrenal gland (KH), suprarenal gland (Z)
腎上体



解剖

  • 第一腰椎の高さ

血管(図:N.322)

動脈

静脈

  1. ref(renal_gland_av.png,副腎)


組織

  • 皮質
  • 髄質

機能

副腎皮質」

  [★]

adrenal cortex (Z)
副腎
  • ATCHは副腎皮質の索状層、網状層に作用して、それぞれの層で糖質コルチコイドと副腎アンドロジェンの産生を促す(2007年後期生理学授業プリント)

構造


ホルモン

まとめ

球状層 zona glomerulosa アルドステロン
索状層 zona fasciculata 糖質コルチコイド
網状層 zona reticularis 副腎アンドロジェン

形成」

  [★]

形式形態構造組成品種編成フォーム成立形づくる

過形成」

  [★]

hyperplasia
増殖 production
肥大増殖症増生ハイパーモルフ hypermorph

腎皮質」

  [★]

renal cortex (Z)
cortex renalis
腎臓腎髄質
  • 腎臓のうち、外表面に存在する組織