先天性副腎皮質過形成症
- 英
- congenital adrenal hyperplasia CAH
- 同
- 先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome、先天性副腎過形成
- 関
- 新生児マススクリーニング。副腎皮質ホルモン
遺伝
病因
- 21-水酸化酵素欠損：最も多い。
- 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
- 11β-水酸化酵素欠損欠損
- 17α-水酸化酵素欠損
- リポイド過形成症(プラダー症候群)
病型
検査
- デキサメサゾン抑制試験：尿中17-KSが抑制される
先天性副腎過形成 : 約 16,600 件 先天性副腎過形成症 : 約 6,060 件 先天性副腎皮質過形成 : 約 14,200 件 先天性副腎皮質過形成症 : 約 53,900 件