クロイツフェルト・ヤコブ病
- 英
- Creutzfeldt-Jakob disease, CJD
- 同
- Creutzfelt-Jakob病 クロイツフェルトヤコブ病 クロイツフェルト・ヤコブ症候群 クロイツフェルト-ヤコブ病、ヤコブ-クロイツフェルト病 Jakob-Creutzfeldt disease
- 関
- プリオン病、難病、感染症法
- HIM.2646(Prion diseases)
概念
疫学
- プリオン病の8割を占める。 (参考2)
- 罹患率：100万人に1人。 (参考2)
- 発症年齢：67歳。 (参考2)
症状
- 参考2
- 古典型CJD：認知症状とミオクローヌス
- 第1期：発症は60歳代が中心。倦怠感、ふらつき、めまい、日常生活の活動性の低下、視覚異常、抑鬱傾向、もの忘れ、失調症状等の非特異的症状。
- 第2期：認知症が急速に顕著となり、言葉が出にくくなり、意思の疎通ができなくなって、ミオクローヌスが出現する。歩行は徐々に困難となり、やがて寝たき りとなる。神経学的所見では腱反射の亢進、病的反射の出現、小脳失調、ふらつき歩行、筋固縮、ジストニア、抵抗症（gegenhalten）、驚愕反応 （startle response）等が認められる。
- 第3期：無動無言状態からさらに除皮質硬直や屈曲拘縮に進展する。ミオクローヌスは消失。感染症で1～2年程度で死亡する。
検査
- 参考2
- 脳波：周期性同期性高振幅徐波(周期性同期性放電 PSD)
- 髄液検査：14-3-3蛋白高値、タウ蛋白高値、神経細胞特異的エノラーゼ高値
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- MRI
- 脳萎縮
- 拡散強調画像、FLAIR：病初期より皮質や基底核の高信号
鑑別診断
- 参考2
参考
- 1. 感染防御
- <click2in>http://www.asahi-net.or.jp/~zd8k-knk/pdf/CJDGuideline-9.pdf</click2in>
- 2. プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）- 難病情報センター
- <click2in>http://www.nanbyou.or.jp/entry/240</click2in>
- 3. 診断マニュアル - プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）- 難病情報センター
- <click2in>http://www.nanbyou.or.jp/pdf/cjd_manual.pdf</click2in>