脊髄小脳変性症

英

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA

関

難病

概念

• 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

• 脊髄小脳変性症 spinocerebellar degeneration SCD

• 1. 孤発性脊髄小脳変性症

• A. 多系統萎縮症 multiple system atrophy MSA

• オリーブ核・橋・小脳萎縮症 OPCA
• Shy-Drager症候群 SDS
• 線条体黒質変性症 SND

• B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA

• 二次性小脳皮質萎縮症

• アルコール中毒
• 薬剤性(フェニトインなど)
• 甲状腺機能低下症
• 傍腫瘍性(肺小細胞癌、卵巣癌、乳癌など)

• C. 抗神経自己抗体 抗Yo抗体など

• 2. 遺伝性脊髄小脳変性症

• A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症

• spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17

• 脊髄小脳変性症3型 SCA3 Machado-Joseph病
• 脊髄小脳変性症6型 SCA6

• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
• 優性遺伝性純粋小脳型失調症 16q-ADCA

• B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症

• フリードライヒ運動失調症/Friedreich失調症
• ビタミンE単独欠乏性失調症 AVED
• 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症 EOAH

• C. 遺伝性周期性失調症

• 3. 家族性痙性対麻痺

参考

• 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター

• <click2in>http://www.nanbyou.or.jp/entry/284</click2in>