von Hippel-Lindau病

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フォン・ヒッペル・リンドウ病

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和文文献

  • 眼動脈塞栓術後に摘出した視神経血管芽腫の1例
  • 志摩 秀広,大下 昇,江口 裕規,安藤 彰,瀬戸口 美保子,大田 英則
  • 脳神経外科ジャーナル 20(2), 133-138, 2011-02-20
  • … 浮腫様変化を認めた.脳血管造影で左眼動脈から栄養される腫瘍濃染像を認めたため, 左眼動脈のコイル塞栓後に摘出術を施行した.病理診断は視神経発生としてはきわめてまれな血管芽腫であった.特にvon Hippel-Lindau病を疑わせる所見や家族歴はなかった.術後MRIで視索での浮腫は改善し, 新たな症状を呈することなく軽快退院した.視神経血管芽腫の文献例をまとめて特徴を記載する. …
  • NAID 110008441012
  • von Hippel-Lindau病に合併した黄斑円孔術後に水痘帯状疱疹ウイルス虹彩毛様体炎を生じた1例 (特集 第64回日本臨床眼科学会講演集(1))
  • 馬場 高志,山崎 厚志,三宅 敦子 [他]
  • 臨床眼科 65(3), 333-337, 2011-03
  • NAID 40018772187

関連リンク

常染色体優性遺伝性疾患で国内に200家系程度と推定される。発症する主な腫瘍は脳脊髄の血管腫、網膜の血管腫、腎細胞癌、副腎褐 色細胞腫、膵臓腫瘍がある。どの腫瘍も多発し再発して一生期間発症する。脳脊髄の血管腫、網膜の ...
GRJ top > 遺伝子疾患情報リスト フォンヒッペル・リンドウ病 (Von Hippel-Lindau Disease) [VHL Disease] Gene Review著者: R Neil Schimke, MD, Debra L Collins, MS, Catherine A Stolle, Ph.D. 日本語訳者: 櫻井晃洋(信州大学医学部 ...
2人の名前をとってVHL(フォン・ヒッペル・リンドウ=von hippel Lindau disease)病という名前になりました。 VHL病はどうして起きるのか? VHL自体は癌抑制遺伝子という遺伝子の範疇で、VHL遺伝子 が正常に働いていれば細胞の増殖を ...

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 ・リンドウ病、von Hippel-Lindau病von-hippel-lindau-sendromu_129033清澤眼科医院通信Lindau 病 とは 小脳血管芽腫 が


★リンクテーブル★
先読みフォン・ヒッペル・リンドウ病
国試過去問109I055」「105D030」「096A047」「097D007」「091B072」「094B071
リンク元血管芽腫
関連記事Lind」「v」「von」「」「Lindau病

フォン・ヒッペル・リンドウ病」

  [★]

von Hippel-Lindau disease VHL disease, VHL
フォンヒッペル・リンダウ病 VHL病リンダウ病ヒッペル病フォン・ヒッペル・リンダウン病、フォン・ヒッペル-リンダウ病
網膜血管腫症 retinal angiomatosis
血管芽腫神経皮膚症候群フォン・ヒッペル病(網膜の血管腫のみの場合(SOP.144))
[show details]


概念

  • 癌抑制遺伝子であるVHL遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経系の血管芽腫網膜血管芽腫腎細胞癌副腎腫瘍などを発症する疾患である。
頭部の血管芽腫と腎・副腎腫瘍と覚えておこう

病因

  • 3p25のVHL遺伝子:癌抑制遺伝子の変異が関与
  • 11q13にもマッピングされている。

疫学

  • 思春期以降で30歳代の男性に多発。

遺伝形式

病態

  • 多くの臓器に腫瘍や嚢胞を形成(腎(40%に腎細胞癌。腎嚢胞)、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、膵腫瘍(膵嚢胞)、肝、副腎(褐色細胞腫)など)
  • 眼 :毛細血管レベルで血管腫が発生し、グリアの増殖を伴ってオレンジ色の結節を形成する。血管腫を介したシャントが形成されるために動脈・静脈が拡張蛇行する。進行すれば血管腫から血漿が漏出して漿液性網膜剥離をきたす。また硬性白斑がみられる。

症状

  • 眼 :(網膜剥離が起これば)視野障害・視力障害
  • 神経:(小脳の血管芽腫により)小脳失調。てんかん(SOP.144)。
  • 皮膚:(低頻度)血管腫、カフェオレ斑

合併症

検査

  • 頭部MRI
  • 造影:小脳の血管芽腫は濃染される。嚢胞を伴う場合は均一な低信号領域が認められる。
[show details]

国試

参考

  • 1. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、および管理 - uptodate [1]
  • 2. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 - uptodate [2]
  • 3. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME - OMIM
[display]http://omim.org/entry/193300

メモ

  • 混乱していたので、


109I055」

  [★]

  • 7か月の乳児。頻回のけいれん発作を主訴に母親に連れられて来院した。母親の妊娠・分娩経過に異常なく、定頸は5か月であった。6か月ころより首を前に倒すようなけいれん様発作が1日に何度も出現するようになった。身長 67.0cm、体重 8.0kg。体温 36.5℃。脈拍 116/分、整。血圧 80/46mmHg。呼吸数 24/分。SpO2 98%(room air)。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と殿部とに白斑を5個認める。血液所見:赤血球 400万、Hb 10.5g/dL、Ht 38%、白血球 10,000、血小板 25万。頭部単純CTで脳室周囲の石灰化像を認める。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 109I054]←[国試_109]→[109I056

105D030」

  [★]

  • 20歳の男性。頭痛を主訴に来院した。 3週前から頭痛が出現し徐々に増強してきた。食欲がなくなり、歩行時にふらつきもみられた。母と叔父とが脳腫瘍の手術を受けている。入院時血圧180/100mmHg。失調性歩行を認め、入院後も血圧高値が持続している。眼底検査網膜血管腫を認める。腹部CTで左副腎に腫瘤を認める。頭部造影MRIのT1強調矢状断像(別冊No.8)を別に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 105D029]←[国試_105]→[105D031

096A047」

  [★]

  • 36歳の男性。2か月前から頭痛、めまい及びふらつきが出現したため来院した。14歳時に両側眼底出血の既往がある。意識は清明。眼振、四肢協調運動障害および体幹失調を認める。四肢の麻痺と感覚障害とはみられない。頭部MRIのT1強調像、造影T1強調像及び椎骨動脈造影側面像を以下に示す。最も考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 096A046]←[国試_096]→[096A048

097D007」

  [★]

  • 20歳の男性。出生時から存在する顔面の皮疹を主訴に来院した。幼児期からけいれん発作がある。最近、左眼の眼圧亢進も指摘されている。顔面の写真を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 097D006]←[国試_097]→[097D008

091B072」

  [★]

  • 神経・皮膚症候群と腫瘍との組み合わせで正しいのは
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

094B071」

  [★]

  • 顔写真と(A)と頭部単純X線写真(B)とを次に示す
  • 疾患はどれか

血管芽腫」

  [★]

hem angi blast oma
hemangioblastoma, angioblastoma
血管細胞芽腫

概念

  • 血管に富んだ良性腫瘍で、とくに小脳に発生する。脳幹や脊髄にも発生し、しばしば多発性。

疫学

SCN.197
  • 脳原発性腫瘍の1.7%。小脳に発生する腫瘍の29%を占める。
  • 孤発例(57%)、von Hippel-Lindau病に合併する例(43%)
  • 成人に多く、34-45歳がピーク
  • 男性にやや多い

症状

  • 緩徐進行。頭蓋内圧亢進による頭痛で発症することが多い。うっ血乳頭、小脳運動失調症、眼振など。(SCN.197)

合併症

検査

SCN.197
  • CT
  • 単純CT:低吸収の嚢胞と等吸収の壁在結節。
  • 造影CT:壁在結節に造影効果あり
  • MRI
  • T1:(腫瘍)等吸収~高吸収、(嚢胞)低信号
  • T2:(腫瘍)高信号      、(嚢胞)高信号
  • Gd-DTPA:均一著明な造影効果
  • 血管造影:
  • 太い腫瘍血管動脈と著しい腫瘍濃染像(SCN.197)
[show details]

診断

治療

  • 開頭術による腫瘍摘出術。残存もしくは手術不能例で放射線療法を行う。(SCN.197)

予後

  • 病理的に良性腫瘍。予後は良好であるが多発することがある。



Lind」

  [★]

WordNet   license wordnet

「Swedish soprano who toured the United States under the management of P. T. Barnum (1820-1887)」
Jenny Lind, Swedish Nightingale


v」

  [★]

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「verb / verso / 《話》very / velocity / volt[s] / volume / vide」


von」

  [★]

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「…から(from),…の(of)」


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


Lindau病」

  [★] フォン・ヒッペル・リンドウ病




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