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「an abnormally small head and underdeveloped brain」
microcephalus, nanocephaly

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/06/17 18:33:14」(JST)

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  • Homozygous deficiency of ubiquitin-ligase ring-finger protein RNF168 mimics the radiosensitivity syndrome of ataxia-telangiectasia.
  • Devgan SS, Sanal O, Doil C, Nakamura K, Nahas SA, Pettijohn K, Bartek J, Lukas C, Lukas J, Gatti RA.SourceDepartment of Pathology and Laboratory Medicine, University of California Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
  • Cell death and differentiation.Cell Death Differ.2011 Sep;18(9):1500-6. doi: 10.1038/cdd.2011.18. Epub 2011 Mar 11.
  • Maintaining genomic integrity is critical to avoid life-threatening disorders, such as premature aging, neurodegeneration and cancer. A multiprotein cascade operates at sites of DNA double-strand breaks (DSBs) to recognize, signal and repair damage. RNF168 (ring-finger nuclear factor) contributes to
  • PMID 21394101
  • The essential role of NDE1 in extreme microcephaly.
  • Ghannad M.SourceDepartment of Medical Genetics, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, BC V5Z 4H4, Canada. e-mail: ghannad@cmmt.ubc.ca.
  • Clinical genetics.Clin Genet.2011 Sep;80(3):241-2. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01753.x.
  • The essential role of centrosomal NDE1 in human cerebral neurogenesis Bakircioglu et al. (2011) The American Journal of Human Genetics 88: 523-535 Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly Alkuraya et al. (2011) The American Journal of Human Genetics 88: 536-547.c 2011 J
  • PMID 21762443


  • シンポジウム「統合医科学研究所(TIIMS)の紹介と今後の展望」(5)ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析
  • 山本 俊至/下島 圭子
  • 東京女子医科大学雑誌 81(3), 215-219, 2011-06-25
  • ポストゲノムの時代となり、ヒトの全ゲノムの一次配列が明らかになったことにより、全染色体領域のゲノムコピー数をマイクロアレイを用いて網羅的に解析することが可能となった。それにより、ゲノムコピー数がヒトによって異なる領域が存在することが明らかとなってきている。その一方、非常に微細なゲノム断片の欠失や重複が疾患の原因となっている場合があることがこの数年の間に次々と明らかになってきている。実際にアレイCG …
  • NAID 110008585267
  • 小頭症に伴う軽度三角頭蓋の12手術症例の検討
  • 下地 武義,山城 勝美,長嶺 知明,川久保 潤一
  • 小児の脳神経 35(1), 100-112, 2010-02-28
  • NAID 10026528815


Microcephaly is a neurodevelopmental disorder in which the circumference of the head is more than two standard deviations smaller than average for the person's age and sex. Microcephaly may be congenital or it may develop in the first ...


Microcephaly. Primer cause unknown autosomal recessive primary microcephalyMicrocephaly : Versailles BoyMicrocephaly 3.jpgDefinition of « Microcephaly »Microcephaly




  • n.
  • クマ

  • vt.
  • 運ぶ、持って/連れて行く
  • (重さ・物などを)支える。(義務・責任などを)負う
  • (検査・比較など)に耐える
  • (利子を)生む。(花を)つける
  • (子を)もうける
An infant born to an alcoholic mother had microcephaly and cardiac abnormalities and died despite resuscitative efforts.
  • vi.
  • 持ちこたえる。耐える
  • 圧迫する(on, against)。(支持物に)もたれかかる(on)
  • 効き目がある(on)。関係/影響がある(on)
  • 押し進む。(ある方向を)とる。向く、曲がる

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「move while holding up or supporting; "Bear gifts"; "bear a heavy load"; "bear news"; "bearing orders"」

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「massive plantigrade carnivorous or omnivorous mammals with long shaggy coats and strong claws」

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「an investor with a pessimistic market outlook; an investor who expects prices to fall and so sells now in order to buy later at a lower price」

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「〈C〉『クマ』 / 〈C〉乱暴者 / 〈C〉(株式で)売り方 / 《the B-》クマ座」

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「《しばしば受動態で》〈子〉'を'『産む』 / 〈花〉'を'『つける』,〈実〉'を'『結ぶ』;〈利子など〉'を'生む / 〈重さ〉'を'『支える』,‘に'耐える;〈物〉'を'載せている / 《通例否定構文で》〈人が〉…'を'『がまんする』,こらえる / 《通例否定構文で》〈物事が〉…‘に'ふさわしい,‘の'価値がある / 〈義務・責任など〉'を'負う,負担する;〈罰など〉'を'受ける,こうむる / 《文》…'を'『運ぶ』,持って行く,連れて行く / 〈情報・うわさなど〉'を'伝える,広める / 〈力など〉'を'与える,提供する / 〈武器・紋章など〉'を'身につけている,帯びている / 〈ある性質・特徴〉'を'示す,持っている / 〈ある感情〉…'を'心にいだく,持つ / 《副詞[句]を伴って》…'を'押す,突く / 《副詞[句]を伴って》(…の方に)向く,進む《+『toward』+『名』》 / 《副詞[句]を伴って》(…の)方向(位置)にある / 子を産む;実を結ぶ / …に向かって努力する / …にぐっと押し寄せる」

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「have rightfully; of rights, titles, and offices; "She bears the title of Duchess"; "He held the governorship for almost a decade"」

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「take on as one''s own the expenses or debts of another person; "I''ll accept the charges"; "She agreed to bear the responsibility"」
take over, accept, assume

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「bring forth, "The apple tree bore delicious apples this year"; "The unidentified plant bore gorgeous flowers"」
turn out

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「have; "bear a resemblance"; "bear a signature"」



  • adj.
microcephaly, microencephaly

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「having an abnormally small head and underdeveloped brain; "a nanocephalic dwarf"」
microcephalous, nanocephalic



microcephalus, microcephaly, microcephalia, microcephalism