adrenoleukodystrophy

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副腎白質ジストロフィー ALD

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英文文献

  • Descartes' error.
  • Hughes T1, Harding K.
  • Practical neurology.Pract Neurol.2014 Jun;14(3):201. doi: 10.1136/practneurol-2014-000899.
  • PMID 24810378
  • X-linked adrenoleukodystrophy: very long-chain fatty acid metabolism is severely impaired in monocytes but not in lymphocytes.
  • Weber FD1, Wiesinger C, Forss-Petter S, Regelsberger G, Einwich A, Weber WH, Köhler W, Stockinger H, Berger J.
  • Human molecular genetics.Hum Mol Genet.2014 May 15;23(10):2542-50. doi: 10.1093/hmg/ddt645. Epub 2013 Dec 20.
  • X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a fatal neurodegenerative disease caused by mutations in the ABCD1 gene, encoding a member of the peroxisomal ABC transporter family. The ABCD1 protein transports CoA-activated very long-chain fatty acids (VLCFAs) into peroxisomes for degradation via β-oxida
  • PMID 24363066
  • Molecular analysis in X-linked adrenoleukodystrophy patients: identification of a novel mutation.
  • Durmaz A1, Atik T, Onay H, Canda EE, Uçar SK, Bademkıran F, Coker M, Coğulu O, Ozkınay F.
  • Metabolic brain disease.Metab Brain Dis.2014 May 1. [Epub ahead of print]
  • X linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a neurodegenerative disease characterized by progressive demyelination of the central nervous system, adrenocortical insufficiency and elevated levels of very long chain fatty acids (VLCFAs). It is caused by mutations in ABCD1 gene located at Xq28. More than
  • PMID 24788897

和文文献

  • ペルオキシソーム代謝異常症 (特集 種々の代謝異常)
  • 下澤 伸行
  • 内分泌・糖尿病・代謝内科 34(3), 198-203, 2012-03-00
  • NAID 40019293100
  • ライソゾーム蓄積症 (特集 最先端医療の進歩 : 臓器移植・再生医療・遺伝子治療) -- (遺伝子治療の進歩)
  • A Case of Adult-onset Adrenoleukodystrophy with Frontal Lobe Dysfunction: A Novel Point Mutation in the ABCD1 Gene
  • Inoue Shinichiro,Terada Seishi,Matsumoto Tadashi,Ujike Hiroshi,Uchitomi Yosuke
  • Internal Medicine 51(11), 1403-1406, 2012
  • … We report the case of a 48-year-old man with adult-onset adrenoleukodystrophy (ALD) who developed dementia with subacute onset. … We believe that this is a rare case of adult-onset adrenoleukodystrophy with predominant frontal lobe dysfunction. …
  • NAID 130002062117

関連リンク

Adrenoleukodystrophyは副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とするX連鎖性劣性形式の遺伝性疾患である。1923年SiemerlingとCreutzfeldtが男児症例を発表したことに始まり、1975年SchaumburgがAdrenoleukodystrophy(以下ALD)と呼ぶことを提唱した。病型は ...
Adrenoleukodystrophy (ALD;) is a peroxisomal disorder of beta-oxidation that results in accumulation of very long chain fatty acids (VLCFA) in all tissues. ALD consists of a spectrum of phenotypes (including adrenomyeloneuropathy ...
The Adrenoleukodystrophy Foundation, a non-profit organization created to educate about ALD, AMN and Addison's Disease. Our motto: Care Today for a Cure Tomorrow. Autumn Affair for ALD On Sunday, November 2, 2014, the ...

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★リンクテーブル★
リンク元副腎白質ジストロフィー」「ミトコンドリア脂肪酸代謝異常症」「ALD
拡張検索adrenoleukodystrophy gene」「neonatal adrenoleukodystrophy

副腎白質ジストロフィー」

  [★]

adrenoleukodystrophy, ALD
副腎脳白質ジストロフィー副腎白質萎縮症
汎発性軸索周囲性脳炎 encephalitis periaxiallis diffusa
シルダー病

まとめ

  • 中枢神経系の脱髄、副腎皮質機能不全、極長鎖脂肪酸の蓄積が特徴のX連鎖劣性遺伝疾患である。男子数万人に1人に発症するとされる。原因遺伝子はペルオキシソーム膜に存在する膜タンパク質(ALDP)をコードする遺伝子(ALD gene, Xq28)の異常による。病理組織では大脳白質の脱髄・硬化像、血管周囲の単核球浸潤などの炎症所見が見られる。大脳白質のマクロファージや副腎皮質細胞に極長鎖脂肪酸含む層状構造物が認められる。病型には小児ALD、副腎脊髄神経障害、成人大脳型、小脳脳幹型、副腎不全型などがある。小児ALDが最も多くALDの約半分を占める。経過は3-12歳頃に性格・行動変化、学習障害、視力及び聴力障害を初期症状として発症、四肢麻痺・除皮質状態へと急速に進行する。副腎皮質機能障害が認められることが多く、ACTH上昇による黒皮症がみられうる。検査では血清中にC24-26:0の極長鎖脂肪酸の増加がみられ、MRIではT2強調画像にて後頭葉・頭頂葉白質の脱髄が認められる。遺伝子検査でALD遺伝子の異常が認められる。治療は病初期に骨髄移植を行うことで神経症状の進行が防止可能である。オレイン酸(C18:1)とエルカ酸(C22:1)を4:1に含むLorenzo油の服用が推奨されている。(PED.300 SPE.182 YN.J-115)

概念

病因

  • ALD遺伝子(Xq28)の異常。ペルオシキソーム膜に存在する膜タンパクをコードしている。(YN.J-115 SPE.182)

遺伝形式

病理

  • 血管周囲にリンパ球浸潤、貪食細胞出現 (YN.J-115)

症候

  • 5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。(YN.J-115)
  • 3-12歳頃に、行動変化、学習障害、大脳皮質性の視力障害や聴力障害などで発症し、四肢麻痺へと至る。種々の程度の副腎皮質機能障害を呈する。(SPE.183)

診断

  • 血清中のC24:0,C25:0,C26:0などの極長鎖脂肪酸の増加を見る。ALD遺伝子の変異を見る。

検査

  • CT?MRI? (SPE.183)
  • 病初期に、後頭葉を中心とする左右対称性の脱髄を認める。造影により脱髄巣周囲が増強される

治療

SPE.183
  • 根治療法無し
  • 病初期に骨髄移植を行うと神経症状の進行が予防可能
  • 血中極長鎖脂肪酸を下げるために、Lorenzo油(オレイン酸(C18:1):エルカ酸(C22:1)=4:1)の服用が進められている

予後

  • 1-5年で死亡 (YN.J-115)



ミトコンドリア脂肪酸代謝異常症」

  [★]

脂肪酸代謝異常症、metabolic disorder of fatty acid, adrenoleukodystrophy, mitochondrial fatty-acid oxidation disorders


ALD」

  [★]


adrenoleukodystrophy gene」

  [★] 副腎白質ジストロフィー遺伝子

neonatal adrenoleukodystrophy」

  [★]

NALD
NALD




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