副腎ミエロニューロパシー : 4 件
副腎脊髄神経障害 : 56 件

UpToDate Contents

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1. 副腎白質ジストロフィー adrenoleukodystrophy
2. 脊髄に影響を与える疾患 disorders affecting the spinal cord
3. 成人における副腎不全の診断 diagnosis of adrenal insufficiency in adults
4. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
5. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders

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★リンクテーブル★

リンク元	「副腎白質ジストロフィー」「X連鎖性副腎白質ジストロフィー」「AMN」「adrenomyeloneuropathy」
関連記事	「脊髄神経」「神経障害」「副腎」「障害」「神経」

「副腎白質ジストロフィー」

　　[★]

英: adrenoleukodystrophy, ALD
同: 副腎脳白質ジストロフィー、副腎白質萎縮症; 汎発性軸索周囲性脳炎 encephalitis periaxiallis diffusa
関: シルダー病

まとめ

中枢神経系の脱髄、副腎皮質機能不全、極長鎖脂肪酸の蓄積が特徴のX連鎖劣性遺伝疾患である。男子数万人に1人に発症するとされる。原因遺伝子はペルオキシソーム膜に存在する膜タンパク質(ALDP)をコードする遺伝子(ALD gene, Xq28)の異常による。病理組織では大脳白質の脱髄・硬化像、血管周囲の単核球浸潤などの炎症所見が見られる。大脳白質のマクロファージや副腎皮質細胞に極長鎖脂肪酸含む層状構造物が認められる。病型には小児ALD、副腎脊髄神経障害、成人大脳型、小脳脳幹型、副腎不全型などがある。小児ALDが最も多くALDの約半分を占める。経過は3-12歳頃に性格・行動変化、学習障害、視力及び聴力障害を初期症状として発症、四肢麻痺・除皮質状態へと急速に進行する。副腎皮質機能障害が認められることが多く、ACTH上昇による黒皮症がみられうる。検査では血清中にC24-26:0の極長鎖脂肪酸の増加がみられ、MRIではT2強調画像にて後頭葉・頭頂葉白質の脱髄が認められる。遺伝子検査でALD遺伝子の異常が認められる。治療は病初期に骨髄移植を行うことで神経症状の進行が防止可能である。オレイン酸(C18:1)とエルカ酸(C22:1)を4:1に含むLorenzo油の服用が推奨されている。(PED.300 SPE.182 YN.J-115)

概念

ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患

病因

ALD遺伝子(Xq28)の異常。ペルオシキソーム膜に存在する膜タンパクをコードしている。(YN.J-115 SPE.182)

遺伝形式

X連鎖劣性遺伝 XR

病理

血管周囲にリンパ球浸潤、貪食細胞出現 (YN.J-115)

症候

5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。(YN.J-115)
3-12歳頃に、行動変化、学習障害、大脳皮質性の視力障害や聴力障害などで発症し、四肢麻痺へと至る。種々の程度の副腎皮質機能障害を呈する。(SPE.183)

診断

血清中のC24:0,C25:0,C26:0などの極長鎖脂肪酸の増加を見る。ALD遺伝子の変異を見る。

検査

CT?MRI? (SPE.183)

病初期に、後頭葉を中心とする左右対称性の脱髄を認める。造影により脱髄巣周囲が増強される

治療

SPE.183

根治療法無し
病初期に骨髄移植を行うと神経症状の進行が予防可能
血中極長鎖脂肪酸を下げるために、Lorenzo油(オレイン酸(C18:1)：エルカ酸(C22:1)＝4:1)の服用が進められている

予後

1-5年で死亡 (YN.J-115)

「X連鎖性副腎白質ジストロフィー」

　　[★]

英: X-linked adrenoleukodystrophy
関: 副腎脊髄神経障害、副腎白質萎縮症、X連鎖副腎白質ジストロフィー

「AMN」

　　[★] 副腎脊髄神経障害 adrenomyeloneuropathy

「adrenomyeloneuropathy」

　　[★] 副腎脊髄神経障害 AMN

「脊髄神経」

　　[★]

英: spinal nerve (M), spinal nerves
ラ: nervi spinales
関: 脊髄、神経根、感覚神経節

定義

脊髄から出る末梢神経

中枢神経系：脊髄。末梢神経系：脊髄神経

脊髄神経

31対
- 頚神経　： 8対
- 胸神経　：12対
- 腰神経　： 5対
- 仙骨神経： 5対
- 尾骨神経： 1対

脊髄神経の支配領域(SOR.441,476)

上肢

支配神経根	責任椎間高位	深部反射	感覚領域	支配筋	支配運動
C5	C4-5	三角筋腱反射、上腕二頭筋腱反射	上腕外側	三角筋	肩の外転
C6	C5-6	上腕二頭筋腱反射、腕橈骨筋腱反射	前腕外側、1-2指	上腕二頭筋	肘屈曲、手関節背屈
C7	C6-7	上腕三頭筋腱反射	3指	上腕三頭筋	肘伸展、手関節掌屈
C8	C7-C8	なし	4-5指	指屈筋	手指開閉

下肢

支配神経根	責任椎間高位	深部反射	感覚領域	支配筋
L4	L3-4	膝蓋腱反射	膝蓋骨の内側近辺	大腿四頭筋
L5	L4-5		膝蓋骨下外側から母趾にかけて下方に斜行	前脛骨筋、長母趾伸筋、長趾伸筋
S1	L5-S1	アキレス腱反射	小趾	下腿三頭筋、長母趾屈筋、長趾屈筋