X連鎖

出典: meddic

X-linked
伴性X染色体連鎖X連鎖性X連鎖型

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • EBウイルス感染症の様々な病態
  • Alport-leiomyomatosis症候群の1小児例
  • 森村 敏哉,林 信一,米川 浩伸,大野 康治,里見 昭,森野 正明,村田 晋一,佐竹 亮介,谷水 長丸,池袋 賢一
  • 日本小児外科学会雑誌 48(1), 43-49, 2012-02-20
  • … 通過障害のため,下部食道切除術・胃噴門部切除術を施行した.術後2年経過した現在も食道にはびまん性平滑筋腫が残存するが,腫瘍の増大傾向などはない.本症候群の予後は,Alport症候群の腎障害のため不良とされる.Alport-leiomyomatosis症候群はX連鎖優性遺伝の疾患で本邦報告例は自験例を含め6例のみである.母親と妹(死亡)も食道および腎臓に病変を有し,同一疾患である可能性が高く,慎重な遺伝カウンセリングが必要である. …
  • NAID 110009438969

関連リンク

X連鎖性というのは、変異遺伝子がX染色体の1本にのっているものを言います。女性は Xを2本持っています。 男性はXとYを持っています。変異遺伝子を母親からもらった 男性は、半分が症状をもつ可能性があります。 父親から息子に遺伝することは ありません ...
X連鎖重症複合免疫不全症(X-SCID)は重症複合疫不全症の中で最も頻度が高くその 約半数を占め、およそ10万人に1人の割合で発症します。遺伝形式は名前に示される 通りX染色体に関係しており、男児だけが発症します。この病気のこどもたちは ...


★リンクテーブル★
先読みX-linked
国試過去問106E044
リンク元伴性」「X連鎖型」「X連鎖性」「X染色体連鎖
拡張検索X連鎖リンパ増殖症候群」「X連鎖劣性遺伝病」「X連鎖遺伝病」「X連鎖感覚神経性伝音難聴」「X連鎖オリーブ橋小脳萎縮症
関連記事連鎖」「X」「」「x

X-linked」

  [★]

  • X連鎖の、X連鎖性の、X染色体連鎖の、X連鎖型の、伴性の
sex linkagesex-linked

WordNet   license wordnet

「relating to genes or characteristics or conditions carried on the X chromosome; "an X-linked mutation"」

106E044」

  [★]

  • 2歳の男児。遺伝性疾患を疑われている。両親は健康で、近親婚ではない。母方叔父と母方叔母の長男とに同様の症状を認める。母方の祖父母に症状を認めない。
  • 最も考えられる遺伝形式はどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 106E043]←[国試_106]→[106E045

伴性」

  [★]

sex linkagesex-linkedX-linked
X染色体連鎖X連鎖X連鎖性X連鎖型


X連鎖型」

  [★]

X-linked
伴性X染色体連鎖X連鎖X連鎖性


X連鎖性」

  [★]

X-linked
伴性X染色体連鎖X連鎖X連鎖型

X染色体連鎖」

  [★]

X-linked
伴性X連鎖X連鎖性X連鎖型


X連鎖リンパ増殖症候群」

  [★]

X-linked lymphoproliferative syndrome XLP
ダンカン症候群 Duncan症候群 Duncan's syndrome Duncan syndromeX連鎖劣性リンパ増殖症候群ダンカン病 Duncan病 Duncan disease
EBウイルス


概念

  • 男児にのみ致死的伝染単核球症、悪性リンパ腫を生じる家系から見いだされた疾患。
  • Xq25に座乗するSH2D1A遺伝子にコードされる、SLAM関連蛋白(SAP)の変異により生じる。
  • EBウイルス感染でEBウイルス特異的細胞障害性T細胞(EBV特異的CTL)が出現せず、NK活性も低下している。EBウイルスに対する抗体も産生されない。
  • 結果として不死化したBリンパ球が死滅しない結果、致死的伝染単核球症、悪性リンパ腫低ガンマグロブリン血症を発症しうる。
  • 治療は骨髄移植。

参考

  • 1. LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 1; XLP1 - OMIM
[display]http://omim.org/entry/308240



X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


X連鎖遺伝病」

  [★]

X-linked genetic disease
伴性遺伝病伴性劣性遺伝病

X連鎖遺伝病



X連鎖感覚神経性伝音難聴」

  [★]

X-linked sensorineural and conductive deafness
感音難聴


X連鎖オリーブ橋小脳萎縮症」

  [★]

X-linked olivopontocerebellar atrophy


連鎖」

  [★]

linkagelink、(化学)catenationlinked
関連結合結びつける連関連結連接リンク連鎖性連鎖的関連づけるカテネーション
遺伝子対立遺伝子



X」

  [★] キサントシン, xanthosine

WordNet   license wordnet

「the 24th letter of the Roman alphabet」
x, ex

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「Christ / Christian」


鎖」

  [★]

chainstrand
鎖式鎖状ストランドチェーン


x」

  [★]

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「x-axis」




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡
週間・日々の人気記事
最近7日間の人気記事
 タイトル表示
1マーフィー徴候 18
2narrow segment 16
3" wounds are made"  15
4グレイ症候群 15
5"phenoxypolyethoxylethanol" 15
6ロイシンエンケファリン 13
7硝酸ミコナゾール 11
8Common Laboratory Equipment 11
9content 10
10だいすいたいしんけい 9
11粟粒結核と肉下種 9
12全身性ヒマン細胞小 9
13細胞内寄生菌 9
14kligler培地 原理 9
15不整脈  9
16角膜反射 中枢 9
17膜性骨化 8
18ソルデム 8
19ハプロ不全 疾患 8
20日本多毛 8

昨日の人気記事
 タイトル表示
1" wounds are made"  15
2kligler培地 原理 9
3kligler培地 硫化鉄 4
4ǸCαꥦ륹ΤǤ뤳ȤŦƤ֤Ƥ 4
5歳の女性。右目の疼痛、充血および霧視を主訴に来院した。眼底に異常を認めない。視力は右 0.9 (矯正不能)、左 1.2 (矯正不能)。眼圧は右 11 mmHg、左 12 mmHg。フルオレセイン染色後の前眼部写真 (別冊No. 5) を別に示す。 治療薬として適切なのはどれか。 4
6胃癌 borrmann分類 3
7回復過程 3
8ジェンドラシック法 メカニズム 3
9しょうすいたいしんけい 3
10ラリンゲルマスク ゼリー 3
11ハッセルバッハ三角 3
12白内障 grade 3
13フォンギールケ病 3
14マッコーネルサイン 3
15小児骨折 好発部位 3
16咽頭神経叢 3
17低アルドステロン症 3
18フロマン徴候 3
19オーグメンチン 販売中止 3
20クスマウル徴候 3