Wiskott-Aldrich syndrome

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ウィスコット・アルドリッチ症候群 WAS

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/09/12 21:16:44」(JST)

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英文文献

  • Ubiquitylation-Dependent Negative Regulation of WASp Is Essential for Actin Cytoskeleton Dynamics.
  • Reicher B, Joseph N, David A, Pauker MH, Perl O, Barda-Saad M.SourceThe Mina and Everard Goodman Faculty of Life Sciences, Bar-Ilan University, Ramat-Gan, Israel.
  • Molecular and cellular biology.Mol Cell Biol.2012 Aug;32(15):3153-63. Epub 2012 Jun 4.
  • The Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp) is a key regulator of actin dynamics during cell motility and adhesion, and mutations in its gene are responsible for Wiskott-Aldrich syndrome (WAS). Here, we demonstrate that WASp is ubiquitylated following T-cell antigen receptor (TCR) activation. WASp p
  • PMID 22665495
  • Rapid Actions of Plasma Membrane Estrogen Receptors Regulate Motility of Mouse Embryonic Stem Cells through a Profilin-1/Cofilin-1-Directed Kinase Signaling Pathway.
  • Yun SP, Ryu JM, Kim MO, Park JH, Han HJ.SourceDepartment of Veterinary Physiology, College of Veterinary Medicine, Seoul National University, Seoul 151-741, Korea. hjhan@snu.ac.kr.
  • Molecular endocrinology (Baltimore, Md.).Mol Endocrinol.2012 Aug;26(8):1291-303. Epub 2012 Jun 25.
  • Long-term estrogen actions are vital for driving cell growth, but more recent evidence suggests that estrogen mediates more rapid cellular effects. However, the function of estradiol-17β (E(2))-BSA in mouse embryonic stem cells has not been reported. Therefore, we examined the role of E(2)-BSA in m
  • PMID 22734041

和文文献

  • Intermittent X-linked thrombocytopenia with a novel WAS gene mutation
  • Wada Taizo,Itoh Masatsune,Maeba Hideaki,Toma Tomoko,Niida Yo,Saikawa Yutaka,Yachie Akihiro
  • Pediatric Blood and Cancer 61(4), 746-748, 2014-04
  • … He showed residual expression of Wiskott-Aldrich syndrome protein in the lymphocytes and platelets. … Our findings further support the importance of analysis of Wiskott-Aldrich syndrome protein in male patients who exhibit fluctuating courses of thrombocytopenia. …
  • NAID 120005411676
  • Alimentary Tract マウスの自然免疫系細胞におけるWiskott-Aldrich症候群蛋白の欠損は粘膜免疫寛容の破綻を来し腸炎を惹起する
  • 根本 泰宏,渡辺 守,NGUYEN DEANNA D. [他]
  • Review of gastroenterology & clinical gastroenterology and hepatology 7(4), 25-30, 2013-02
  • NAID 40019585567
  • 原発性免疫不全症に対する遺伝子治療の現状と今後の展望
  • 内山 徹,小野寺 雅史
  • 日本臨床免疫学会会誌 36(3), 148-155, 2013
  •   原発性免疫不全症(primary immunodeficiency, PID)の根治的治療法として造血幹細胞移植が挙げられるが,至適ドナーがいない場合には移植関連合併症の危険が増大する.このような背景から1990年代よりレトロウイルスベクターを用いた遺伝子治療がアデノシンデアミナーゼ欠損症に対し開始され,続いてX連鎖重症複合免疫不全症,ウィスコット・アルドリッチ症候群,慢性肉芽腫症など様々なP …
  • NAID 130003364172

関連リンク

The Wiskott-Aldrich Foundation is a non-profit organization dedicated to funding research to find improved cures for WAS ,providing up-to-date information and support for families living with Wiskott-Aldrich Syndrome worldwide. This ...
Wiskott-Aldrich Syndrome Definition Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare inherited disorder marked by a low level of blood platelets, eczema, recurrent infections, and a high risk of leukemia or lymph node tumors. Description

関連画像

氏症候群(Wiskott-Aldrich Syndrome Child With Wiskott-aldrich Syndrome Stock Wiskott-Aldrich syndromeWiskott Aldrich Syndrome Differential  , Wiskott Aldrich Syndrome - YouTubePicture 1 – Wiskott-Aldrich Syndrome


★リンクテーブル★
リンク元ウィスコット・アルドリッチ症候群」「X連鎖劣性遺伝病」「湿疹」「WAS
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関連記事syndrome」「Aldrich syndrome

ウィスコット・アルドリッチ症候群」

  [★]

Wiskott-Aldrich syndrome, WAS
ウィスコット・オールドリッチ症候群, ウィスコット・アルドリック症候群, ウィスコット・アルドリッヒ症候群, Wiskott-Aldrich症候群
アルドリッチ症候群 オールドリッチ症候群オールドリッチ症候群オルドリック症候群Aldrich症候群Aldrich syndrome
血小板減少免疫不全症候群原発性免疫不全症候群


概念

  • 血小板減少と湿疹を伴う免疫不全症
  • B細胞-活性化↓
  • 男児のみ
  • 免疫不全症血小板減少湿疹

遺伝

  • X連鎖劣性遺伝

病因

  • Xp11.22:WASP遺伝子 (WCH.49によれば、Xp 11-23)の異常による。
  • CD43の発現異常とされる

病態

  • 細胞骨格となるアクチンの再構築に関与している。この機能が損なわれることで免疫シナプスの形成に打撃を与える。

症状

  • 3大徴候
1) recurrent infefction 免疫不全 細胞性免疫、IgE高値
2) thrombocytepenia 出血性素因 血小板減少による、血便。進行性。
3) dermatitis アトピー性皮膚炎 難治性湿疹
  • 4) 自己免疫疾患:40-70%の患者で報告がある (参考1)
  • 5) 悪性腫瘍:小児でも起こりうるが、思春期と若年男性に好発 (参考1)

免疫不全

  • Triad of symptoms includes recurrent pyogenic Infections, thrombocytopenic Purpura, Eczema (WIPE)
  • 反復感染
  • capsular polysaccharides of bacteriaに対するIgMの反応が起こせなくなる
  • 緑膿菌、黄色ブドウ球菌、ヘルペスウイルス属、カンジダ属

皮膚症状=

  • 湿疹
  • 生後6ヶ月までに湿疹と紫斑が出現。
  • 湿疹はアトピー性様

合併症=

  • 悪性リンパ腫

検査

参考1
  • 免疫系
  • T細胞数の減少と機能低下。Treg細胞の機能低下  B細胞も伴うらしい。
  • 免疫グロブリン:(減少~正常)IgG, IgM, (増加) IgA, IgE
  • 特定のワクチン抗原に対する反応の欠如
  • NK細胞数は正常~増加、細胞殺傷能力低下
  • 食細胞(好中球など)の遊走能低下。
  • リンパ球数:幼小児時は正常、成長につれて減少。

治療

  • 造血幹細胞移植(骨髄移植)

予後

  • 成人になる前に死亡する。

参考

  • 1. [charged] Wiskott-Aldrich syndrome - uptodate [1]

国試


X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


湿疹」

  [★]

eczema
皮膚炎 dermatitis
湿疹三角



WAS」

  [★] ウィスコット・アルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome


Wiskott-Aldrich syndrome protein family」

  [★]

Wiskott-Aldrich syndrome protein


neuronal Wiskott-Aldrich syndrome protein」

  [★]

神経性ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質神経性Wiskott-Aldrich症候群タンパク質

Wiskott-Aldrich syndrome protein」

  [★] ウィスコット・オールドリッチ症候群タンパク質 WASP


syndrome」

  [★]

  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」


Aldrich syndrome」

  [★] アルドリッチ症候群




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