UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 3. Congenital cytomegalovirus infection: Clinical features and diagnosis
- 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 5. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
Japanese Journal
- 細胞内小器官の形成異常と病因遺伝子の解明 (第5土曜特集 小児医療の最前線) -- (基礎編)
- 鈴木 康之,下澤 伸行
- 医学のあゆみ 206(9), 561-564, 2003-08-30
- NAID 40005892486
- ペルオキシソーム欠損症における温度感受性 : 1群乳児型 Refsum 病の共通変異(G843D)は温度感受性 を示す
- 今村 淳,張 忠義,下澤 伸行,鈴木 康之,折居 忠夫,塚本 利朗,大隅 隆,藤木 幸夫,近藤 直実
- 日本先天代謝異常学会雑誌 14(2), 204, 1998-10-15
- NAID 10018922137
Related Links
- 2006年8月15日 ... 1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病（Refsum's disease）の主要な 臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、 心電図変化、神経性難聴、魚鱗癬、多発性骨端形成異常、脂質代謝 ...
- 6.アミノ基転移・酸化反応 7.ピペコール酸代謝. 表2 ペルオキシソーム病の分類. 1. ペルオキシソーム形成異常症 (1) Zellweger症候群 (2) 新生児型副腎白質 ジストロフィー (3) 乳児型Refsum病 (4) Rhizomelic chondrodysplasia punctata ( RCDP) type 1 2.
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「レフサム病」「Refsum's disease」 |
| 拡張検索 | 「乳児Refsum病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「レフサム病」
参考
- OMIM
- REFSUM DISEASE, CLASSIC
- 10pter-p11.2, 6q22-q24
- http://omim.org/entry/266500