Peutz-Jeghers syndrome

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ポイツ・ジェガース症候群 PJS

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英文文献

  • Umbilical pigmentation in Peutz-Jeghers syndrome.
  • Morrison PT1, Donnelly DE, Morrison PJ.
  • Clinical dysmorphology.Clin Dysmorphol.2014 Jul;23(3):114-5. doi: 10.1097/MCD.0000000000000044.
  • PMID 24878829
  • STK11 Domain XI Mutations: Candidate Genetic Drivers Leading to the Development of Dysplastic Polyps in Peutz-Jeghers Syndrome.
  • Wang Z1, Wu B, Mosig RA, Chen Y, Ye F, Zhang Y, Gong W, Gong L, Huang F, Wang X, Nie B, Zheng H, Cui M, Wang Y, Wang J, Chen C, Polydorides AD, Zhang DY, Martignetti JA, Jiang B.
  • Human mutation.Hum Mutat.2014 Jul;35(7):851-8. doi: 10.1002/humu.22549. Epub 2014 Jun 3.
  • Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare hereditary disorder resulting from mutations in serine/threonine kinase 11 (STK11) and characterized by gastrointestinal (GI) hamartomatous polyps, mucocutaneous pigmentation, and an increased risk for specific cancers. Little is known about the genetic implica
  • PMID 24652667
  • A small organ takes center stage: selected topics in fallopian tube pathology.
  • Rutgers JK1, Lawrence WD.
  • International journal of gynecological pathology : official journal of the International Society of Gynecological Pathologists.Int J Gynecol Pathol.2014 Jul;33(4):385-92. doi: 10.1097/PGP.0000000000000143.
  • In this paper we consider a number of non-neoplastic and neoplastic lesions of the fallopian tube. Emphasis has been placed on diagnostically difficult entities, some of which result in misdiagnosis and consequent alteration of treatment, including "pseudocarcinomas" that represent a florid epitheli
  • PMID 24901398

和文文献

  • Benign acral lesions showing parallel ridge pattern on dermoscopy
  • ダブルバルーン内視鏡による小腸ポリポーシスの診断と治療 (特集 小腸疾患の診断と治療の進歩)
  • 新畑 博英,山本 博徳,西村 直之 [他]
  • 消化器内科 53(1), 35-41, 2011-07
  • NAID 40018961539

関連リンク

Peutz-Jeghers症候群 (Peutz-Jeghers Syndrome) Gene Review著者: Christopher I Amos, PhD, Marsha L Frazier, PhD, Thomas J McGarrity, MD 日本語訳者: 岩泉守哉(ミシガン大学内科学講座 消化器内科学部門 研究員) Gene ...
Offers information on Peutz Jeghers Syndrome, this rare disorder characterized by hamartomas and high risk for cancer. For patients, family, and friends. Peutz-Jeghers Syndrome Peutz-Jeghers Syndrome (PJS), a rare disorder that ...

関連画像

Management.Peutz-Jeghers syndrome.Peutz-Jeghers SyndromePeutz-Jeghers syndrome.Peutz-jeghers Syndrome PicturesKey Points


★リンクテーブル★
リンク元大腸癌」「ポイツ・ジェガース症候群」「神経皮膚症候群」「消化管ポリポーシス」「家族性大腸腺腫症
関連記事syndrome

大腸癌」

  [★]

large bowel cancer
結腸直腸癌, colorectal cancer, CRC, colorectal carcinoma直腸結腸癌
結腸癌 colon cancer colonic cancer大腸
  • first aid step1 2006 p.277

概念

  • 大腸に発生した悪性腫瘍の総称
  • 結腸癌、直腸S状部癌、直腸癌を含む。

疫学

死亡率

  • 日本
  • 男性:第4位(肺>胃>肝>大腸)
  • 女性:第1位(大腸>胃>肺>肝>乳房>子宮)
  • 3rd most common cancer

リスクファクター(first aid step1 2006 p.277)

×Peutz-Jeghers syndromeはリスクファクターではない

好発部位

  • 直腸・S状結腸 > 上行結腸・盲腸 > 横行結腸 > 下行結腸
直腸が50%、S状結腸25% (出典不明)

頻度

肉眼分類

  • ボールマンの分類に基づく

早期癌

  • 0型(表在型)
0-I型(隆起型):Ip(隆起型)、Isp(亜有茎型)、Is(無茎型)
0-II型(表面型):IIa(表面隆起型), IIc(表面陥凹型)

進行癌

  • 1型(腫瘤型)
  • 2型(潰瘍限局型)
  • 3型(潰瘍浸潤型)
  • 4型(びまん浸潤型)

頻度

  • 進行癌:2型(潰瘍限局型) > 3型(潰瘍浸潤型) > 1型(腫瘤型) > 4型(びまん浸潤型)
早期癌を含めると、2型(潰瘍限局型)(80%)に次いで0型(表在型)が多い。
2型で外周の2/3週以上となると、注腸造影でapple core sign として認められる。

病期分類

Dukes分類

  • A. 癌腫が腸管壁内に限局するもの ← 固有筋層まで(MP。つまりT2)
  • B. 癌腫が腸壁を貫いて浸潤するが、リンパ節転移のないもの
  • C. リンパ節転移があるもの

進行病期分類

stage 定義 治療
0 癌が粘膜にとどまっている。(M) 内視鏡
I 癌が大腸壁にとどまっている。(SM,MP) SM軽度浸潤(<2cm)では内視鏡、それ以外は手術療法
II 癌が大腸壁の外まで浸潤している。(SS,SE) 手術療法
III リンパ節転移がある。 手術療法+補助化学療法
IV 肝転移、肺転移または腹膜播種がある。 手術療法 and/or 化学療法 and/or 放射療法

大腸癌取り扱い規約 第7版(2009年)

壁深達度

  • M:粘膜内まで
  • SM:粘膜下層まで
  • MP:固有筋層まで

漿膜を有する部位

  • SS:MP越えているが漿膜下にとどまる
  • SE:漿膜表面に露出
  • SI:他臓器に直接浸潤

漿膜を有しない部位

  • A:固有筋層を越えて浸潤
  • AI:他臓器に直接浸潤

進行度

  N0 N1 N2 H1,H2,H3,M1
P1,P2,P3
M 0  
SM
MP
I IIIa IIIb IV
SS,A
SE
SI,AI
II

リンパ節郭清

  • 1群リンパ節郭清:D1:腫瘍付近のリンパ節(傍リンパ節)を切除
  • 2群リンパ節郭清:D2:癌のある腸管を栄養する血管に沿うリンパ節(中間リンパ節)までを切除
  • 3群リンパ節郭清:D3:栄養血管の根元にあるリンパ節(主リンパ節)までを切除

病理

  • 95%が腺癌。高分化型が多い。

症状

腫瘍の局在 右側結腸 左側結腸 S状結腸・直腸
症状 自覚症状に乏しい(貧血、腹部腫瘤、腹痛、まれに腸重積) イレウス多い、左下腹部痛 血便/粘結弁
下痢 便秘、便通過障害(下血・血便) 便通異常(下痢・便秘、腹部膨満感、しぶり腹、輪状狭窄、糞柱の狭小化)

検査

血液検査

  • Hb:貧血の徴候がないか

腫瘍マーカー

便潜血

  • 免疫学的便潜血反応:抗ヒトヘモグロビン法

単純X線検査

診断

  • 生検結果による(内視鏡生検)

治療

  • 原則として以下の治療を選択するが、必要に応じて、手術療法、化学療法、放射線療法を組み合わせる。(SSUR.550)
Stage0,StageIの一部:内視鏡的切除
StageI,II:手術療法
StageIII:手術療法+化学療法
StageIV:手術療法、化学療法、および放射線療法の組み合わせ

早期癌

内視鏡的治療

原則
  • リンパ節メタなく、腫瘍を一括切除できること。
病期
  • stage 0 ~ stage I and SM軽度浸潤 and 最大径 2cm以下
適応基準
  • ( M or SM ) and ( 最大経≦2cm ) and ( 肉眼型は問わない )

進行癌

  • 化学療法 (参考3)
  • 放射線療法
  • 手術療法
  • stage I~IVで行われる。
  • 原発巣の切除とリンパ節の郭清を行う
  • 転移巣(肝臓、肺)、局所再発に対して:根治性が得られるなら切除。得られないのであれば姑息的治療(肝転移の場合なら、経カテーテル的肝動脈塞栓術
  • (姑息的に?結腸癌の進展による直腸の狭窄が考慮される場合には)Hartmann手術をおこなう。
  • (大腸癌の肝転移例に対する手術適応)原発巣が根治的に処理されている場合には積極的に肝切除を行う。肝切除ができない場合は経カテーテル的冠動脈塞栓術を施行(QB.A-194)

術式

結腸癌

  • 結腸部分切除術
  • 回盲部切除術
  • 結腸右半切除術
  • 結腸左半切除術
  • S状結腸切除術
  • 結腸全摘術

参考

  • 1. がん情報 - 結腸および直腸 Colon and Rectum(C18-C20)
[display]http://ganjoho.ncc.go.jp/data/hospital/cancer_registration/odjrh3000000hrgr-att/20070723022_c18colon_and_rectum.pdf
  • 2. 大腸低分化腺癌,印環細胞癌の臨床病理学的検討
山形県立中央病院外科
平井 一郎 池田 栄一 飯澤 肇 佐藤 敏彦 岡部 健二 石田 卓也 太田 陽一
最近11年間の大腸癌手術症例1,260例のうち,低分化腺癌(por)93例,印環細胞癌(sig)7例を臨床病理学的に検討した.また間質結合織の多寡で髄様型(med),中間型(int),硬性型(並1)に3分類した。por,sigはs(a2)以深の進行例が多く,早期癌203例中1例のみであり,癌発生直後より急速に進展すると考えられた。5生率は高分化:67.9%,中分化:423%,por,sig:37.4%で,por,sigは有意に予後不良であった。間質別5生率はmedで79.6%と極めて予後良好だったが,sciには3年生存例がなく,med,int,並i間に有意差が認められた。組織発生の検討では,intは分化型腺癌の浸潤先進部の分化度が低下し低分化部分が優勢となったもので,med,sciは発生初期から低分化腺癌の形態をとる症例が存在すると考えられた。大腸低分化腺癌,印環細胞癌の間質組合織の多寡による3分類は予後,癌組織発生の点で重要である。
[display]http://journal.jsgs.or.jp/pdf/028040805.pdf
  • 3. 大腸癌治療ガイドライン - 日本癌治療学会
[display]http://www.jsco-cpg.jp/guideline/13.html

ガイドライン

  • 大腸癌治療ガイドライン - 日本癌治療学会
http://www.jsco-cpg.jp/guideline/13.html
  • 大腸癌治療ガイドライン 医師用 2010年版 - 大腸癌研究会 JSCCR
http://www.jsccr.jp/guideline2010/guideline02.html





ポイツ・ジェガース症候群」

  [★]

Peutz-Jeghers syndrome, PJS
ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群過誤腫性大腸ポリポーシス口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps
大腸ポリポーシス消化管ポリポーシス神経皮膚症候群母斑症


  • familial polyposis syndrome

概念

  • 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。

病型

  • 孤発性
  • 遺伝性(30%の症例?)

病因

  • germ-line mutations in the LKB1 gene
  • 遺伝子変異:19p13.3 STK11, LKB1

疫学

  • 発症は幼児期。
  • 性差なし

遺伝形式

病理

  • 過誤腫性ポリープ粘膜筋板の樹枝状増生、腺管の延長と増生など。樹枝状に分枝してており、ポリープの茎が太いため腸重積をきたしやすい。

症状

  • 初発症状:口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
  • 皮膚粘膜症状
  • 黒褐色の色素沈着:口唇、口腔粘膜、指趾、足底など
  • 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。
  • 消化管

合併症

  • 腸重積
  • 悪性腫瘍:
  • 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
  • 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)

検査

診断

治療

手術療法

  • 適応:ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。

予後

  • 大腸に生じたものは癌化しやすい
  • a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
  • 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する

参考

  • 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM
[display]http://omim.org/entry/175200
  • 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
  • 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]


神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



消化管ポリポーシス」

  [★]

gastrointestinal polyposis, polyposis of the alimentary tract
ポリポーシス消化管ポリープ


消化管ポリポーシス

QB.A-396改変

  遺伝性 部位 組織型 ポリープ以外の症状 悪性腫瘍
家族性大腸腺腫症 AD 大腸 腺腫 胃・小腸腺腫 必発
ガードナー症候群 AD 大腸 腺腫 骨、軟部腫瘍 必発
ターコット症候群 AR 大腸 腺腫 中枢神経腫瘍 高率
ポイツ・ジェガース症候群 AD 消化管 過誤腫 色素沈着 まれ
若年性ポリポーシス AD 大腸 過誤腫 × ×
クロンカイト・カナダ症候群 × 消化管 過形成 色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出 ×

SSUR.545

  • 遺伝性
  • 腫瘍性
  • 過誤腫性
  • 非遺伝性


家族性大腸腺腫症」

  [★]

familial adenomatous polyposis, FAP
家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli
家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis
大腸ポリポーシス
  • familial polyposis syndrome

概念

  • 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。

分類

  • 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている
SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)

病因

疫学

  • 70%が遺伝性で、30%が孤発性。

遺伝形式

病変形成&病理

症状

合併症

  • 消化管:大腸。60-70%の症例で → 小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
  • 消化管外:顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌

診断

検査

治療

予後

  • 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)

予防

syndrome」

  [★]

  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」




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