Peutz-Jeghers syndrome

ポイツ・ジェガース症候群 PJS

WordNet

1. a pattern of symptoms indicative of some disease
2. a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"

PrepTutorEJDIC

1. (疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/11/26 15:00:11」(JST)

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Peutz-Jeghers syndrome
Classification and external resources
Micrograph of Peutz-Jeghers type colonic polyp. H&E stain.
ICD-10	Q85.8
ICD-9	759.6
OMIM	175200
DiseasesDB	9905
MedlinePlus	000244
eMedicine	med/1807 article/182006article/1664349
MeSH	D010580
GeneReviews	Peutz-Jeghers Syndrome

Peutz-Jeghers syndrome, also known as hereditary intestinal polyposis syndrome, is an autosomal dominant genetic disease characterized by the development of benign hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract and hyperpigmented macules on the lips and oral mucosa (melanosis). Peutz–Jeghers syndrome has an incidence of approximately 1 in 25,000 to 300,000 births.

Diagnosis

The main criteria for clinical diagnosis are:

• Family history
• Mucocutaneous lesions causing patches of hyperpigmentation in the mouth and on the hands and feet. The oral pigmentations are the first on the body to appear, and thus play an important part in early diagnosis. Intraorally, they are most frequently seen on the gingiva, hard palate and inside of the cheek. The mucosa of the lower lip is almost invariably involved as well.
• Hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. These are benign polyps with an extraordinarily low potential for malignancy.

Having 2 of the 3 listed clinical criteria indicates a positive diagnosis. The oral findings are consistent with other conditions, such as Addison's disease and McCune-Albright syndrome, and these should be included in the differential diagnosis. 90-100% of patients with a clinical diagnosis of PJS have a mutation in the STK11/LKB1 gene. Molecular genetic testing for this mutation is available clinically.

Natural history

Most people with Peutz-Jeghers syndrome will have developed some form of neoplastic disease by age 60

Most patients will develop flat, brownish spots (melanotic macules) on the skin, especially on the lips and oral mucosa, during the first year of life, and a patient’s first bowel obstruction due to intussusception usually occurs between the ages of six and 18 years. The cumulative lifetime cancer risk begins to rise in middle age. Cumulative risks by age 70 for all cancers, gastrointestinal (GI) cancers, and pancreatic cancer are 85%, 57%, and 11%, respectively.

Genetics

In 1998, a gene was found to be associated with the mutation. On chromosome 19, the gene known as STK11 (LKB1) is a possible tumor suppressor gene. It is inherited in an autosomal dominant pattern, which means that anyone who has PJS has a 50% chance of passing the disease on to their offspring.

Limited evidence base

Peutz–Jeghers syndrome is rare and studies typically include only a small number of patients. Even in those few studies that do contain a large number of patients, the quality of the evidence is limited due to pooling patients from many centers, selection bias (only patients with health problems coming from treatment are included), and historical bias (the patients reported are from a time before advances in the diagnosis of treatment of Peutz–Jeghers syndrome were made). Probably due to this limited evidence base, cancer risk estimates for Peutz–Jeghers syndrome vary from study to study.

Presentation

The risks associated with this syndrome include a strong tendency of developing cancer in a number of parts of the body. While the hamartomatous polyps themselves only have a small malignant potential (<3% - OHCM), patients with the syndrome have an increased risk of developing carcinomas of the pancreas, liver, lungs, breast, ovaries, uterus, testicles and other organs.

The average age of first diagnosis is 23, but the lesions can be identified at birth by an astute pediatrician. Prior to puberty, the mucocutaneous lesions can be found on the palms and soles. Often the first presentation is as a bowel obstruction from an intussusception which is a common cause of mortality; an intussusception is a telescoping of one loop of bowel into another segment.

Cancer screening

Barium enema radiograph showing multiple polyps (mostly pedunculated) and at least one large mass at the hepatic flexure coated with contrast in a patient with Peutz–Jeghers syndrome.

Some suggestions for surveillance for cancer include the following:

• Small intestine with small bowel radiography every 2 years,
• Esophagogastroduodenoscopy and colonoscopy every 2 years,
• CT scan or MRI of the pancreas yearly,
• Ultrasound of the pelvis (women) and testes (men) yearly,
• Mammography (women) from age 25 annually livelong, and
• Papanicolaou (Pap) test every year

Follow-up care should be supervised by a physician familiar with Peutz–Jeghers syndrome. Genetic consultation and counseling as well as urological and gynecological consultations are often needed.

Treatment

Resection of the polyps is required only if serious bleeding or intussusception occurs. Enterotomy is performed for removing large, single nodules. Short lengths of heavily involved intestinal segments can be resected. Colonoscopy can be used to snare the polyps if they are within reach.

Eponym

It is named after Johannes Laurentius Augustinus Peutz (1886 – 1957), a Dutch Internist who worked in Ohio, USA together with his co internist, Harold Joseph Jeghers (1904-1990).

See also

• List of cutaneous conditions
• Sex cord tumour with annular tubules

References

External links

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peutz-Jeghers syndrome
• Peutz-Jeghers syndrome - Genetics Home Reference

UpToDate Contents

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• 1. ポイツ・イェガース症候群(Peutz-Jeghers症候群)の概要 overview of peutz jeghers syndrome
• 2. ポイツ・イェガース症候群および若年性ポリポーシス：患者および家族のスクリーニングおよびマネージメント peutz jeghers syndrome and juvenile polyposis screening and management of patients and families
• 3. 手掌および足底の色素性病変のダーモスコピー dermoscopy of pigmented lesions of the palms and soles
• 4. 大腸ポリープ患者に対するアプローチ approach to the patient with colonic polyps
• 5. 膵外分泌癌の疫学および危険因子 epidemiology and risk factors for exocrine pancreatic cancer

English Journal

• Umbilical pigmentation in Peutz-Jeghers syndrome.

• Morrison PT1, Donnelly DE, Morrison PJ.
• Clinical dysmorphology.Clin Dysmorphol.2014 Jul;23(3):114-5. doi: 10.1097/MCD.0000000000000044.
• PMID 24878829

• STK11 Domain XI Mutations: Candidate Genetic Drivers Leading to the Development of Dysplastic Polyps in Peutz-Jeghers Syndrome.

• Wang Z1, Wu B, Mosig RA, Chen Y, Ye F, Zhang Y, Gong W, Gong L, Huang F, Wang X, Nie B, Zheng H, Cui M, Wang Y, Wang J, Chen C, Polydorides AD, Zhang DY, Martignetti JA, Jiang B.
• Human mutation.Hum Mutat.2014 Jul;35(7):851-8. doi: 10.1002/humu.22549. Epub 2014 Jun 3.
• Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare hereditary disorder resulting from mutations in serine/threonine kinase 11 (STK11) and characterized by gastrointestinal (GI) hamartomatous polyps, mucocutaneous pigmentation, and an increased risk for specific cancers. Little is known about the genetic implica
• PMID 24652667

• A small organ takes center stage: selected topics in fallopian tube pathology.

• Rutgers JK1, Lawrence WD.
• International journal of gynecological pathology : official journal of the International Society of Gynecological Pathologists.Int J Gynecol Pathol.2014 Jul;33(4):385-92. doi: 10.1097/PGP.0000000000000143.
• In this paper we consider a number of non-neoplastic and neoplastic lesions of the fallopian tube. Emphasis has been placed on diagnostically difficult entities, some of which result in misdiagnosis and consequent alteration of treatment, including "pseudocarcinomas" that represent a florid epitheli
• PMID 24901398

Japanese Journal

• Benign acral lesions showing parallel ridge pattern on dermoscopy

• TANIOKA Miki
• Journal of dermatology 38(1), 41-44, 2011-01-01
• NAID 10027902744

• ダブルバルーン内視鏡による小腸ポリポーシスの診断と治療 (特集 小腸疾患の診断と治療の進歩)

• 新畑 博英,山本 博徳,西村 直之 [他]
• 消化器内科 53(1), 35-41, 2011-07
• NAID 40018961539

Related Links

• GRJ Peutz-Jeghers症候群 - GeneReviews 日本語版

Peutz-Jeghers症候群 (Peutz-Jeghers Syndrome) Gene Review著者: Christopher I Amos, PhD, Marsha L Frazier, PhD, Thomas J McGarrity, MD 日本語訳者: 岩泉守哉（ミシガン大学内科学講座 消化器内科学部門 研究員） Gene ...

• Peutz-Jeghers Syndrome -

Offers information on Peutz Jeghers Syndrome, this rare disorder characterized by hamartomas and high risk for cancer. For patients, family, and friends. Peutz-Jeghers Syndrome Peutz-Jeghers Syndrome (PJS), a rare disorder that ...

Related Pictures

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★リンクテーブル★

リンク元	「大腸癌」「ポイツ・ジェガース症候群」「神経皮膚症候群」「消化管ポリポーシス」「家族性大腸腺腫症」
関連記事	「syndrome」

「大腸癌」

　　[★]

英

large bowel cancer

同

結腸直腸癌, colorectal cancer, CRC, colorectal carcinoma、直腸結腸癌

関

結腸癌 colon cancer colonic cancer。大腸

• first aid step1 2006 p.277

概念

• 大腸に発生した悪性腫瘍の総称
• 結腸癌、直腸S状部癌、直腸癌を含む。

疫学

死亡率

• 日本

• 男性：第４位(肺＞胃＞肝＞大腸)
• 女性：第１位(大腸＞胃＞肺＞肝＞乳房＞子宮)

• 米

• 3rd most common cancer

リスクファクター(first aid step1 2006 p.277)

• colorectal villous adenomas
• chronic inflammatory bowel disease (especially ulcerative colitis)
• high-fat and low-fiber diets
• ↑ age
• 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis (FAP)
• 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)
• DCC gene deletion
• personal and family history of colon cancer

×Peutz-Jeghers syndromeはリスクファクターではない

好発部位

• 直腸・S状結腸　＞　上行結腸・盲腸　＞　横行結腸　＞　下行結腸

直腸が50%、S状結腸25% (出典不明)

肉眼分類

• ボールマンの分類に基づく

早期癌

• 0型(表在型)

0-I型(隆起型)：Ip(隆起型)、Isp(亜有茎型)、Is(無茎型)

0-II型(表面型)：IIa(表面隆起型), IIc(表面陥凹型)

進行癌

• 1型(腫瘤型)
• 2型(潰瘍限局型)
• 3型(潰瘍浸潤型)
• 4型(びまん浸潤型)

頻度

• 進行癌：2型(潰瘍限局型) ＞ 3型(潰瘍浸潤型) ＞ 1型(腫瘤型) > 4型(びまん浸潤型)

早期癌を含めると、2型(潰瘍限局型)(80%)に次いで0型(表在型)が多い。

2型で外周の2/3週以上となると、注腸造影でapple core sign として認められる。

病期分類

Dukes分類

• A. 癌腫が腸管壁内に限局するもの　←　固有筋層まで(MP。つまりT2)
• B. 癌腫が腸壁を貫いて浸潤するが、リンパ節転移のないもの
• C. リンパ節転移があるもの

進行病期分類

stage	定義	治療
0	癌が粘膜にとどまっている。(M)	内視鏡
I	癌が大腸壁にとどまっている。(SM,MP)	SM軽度浸潤(＜2cm)では内視鏡、それ以外は手術療法
II	癌が大腸壁の外まで浸潤している。(SS,SE)	手術療法
III	リンパ節転移がある。	手術療法＋補助化学療法
IV	肝転移、肺転移または腹膜播種がある。	手術療法 and/or 化学療法 and/or 放射療法

大腸癌取り扱い規約 第7版(2009年)

壁深達度

• M：粘膜内まで
• SM：粘膜下層まで
• MP：固有筋層まで

漿膜を有する部位

• SS：MP越えているが漿膜下にとどまる
• SE：漿膜表面に露出
• SI：他臓器に直接浸潤

漿膜を有しない部位

• A：固有筋層を越えて浸潤
• AI：他臓器に直接浸潤

進行度

	N0	N1	N2	H1,H2,H3,M1 P1,P2,P3
M	0
SM MP	I	IIIa	IIIb	IV
SS,A SE SI,AI	II

リンパ節郭清

• 1群リンパ節郭清：D1：腫瘍付近のリンパ節（傍リンパ節）を切除
• 2群リンパ節郭清：D2：癌のある腸管を栄養する血管に沿うリンパ節（中間リンパ節）までを切除
• 3群リンパ節郭清：D3：栄養血管の根元にあるリンパ節（主リンパ節）までを切除

病理

• 95%が腺癌。高分化型が多い。

症状

腫瘍の局在	右側結腸	左側結腸	S状結腸・直腸
症状	自覚症状に乏しい（貧血、腹部腫瘤、腹痛、まれに腸重積)	イレウス多い、左下腹部痛	血便/粘結弁
	下痢	便秘、便通過障害(下血・血便)	便通異常(下痢・便秘、腹部膨満感、しぶり腹、輪状狭窄、糞柱の狭小化)

検査

血液検査

• Hb：貧血の徴候がないか

腫瘍マーカー

• CEA
• CA19-9
• TPA

便潜血

• 免疫学的便潜血反応：抗ヒトヘモグロビン法

単純X線検査

• apple core sign

診断

• 生検結果による(内視鏡生検)

治療

• 原則として以下の治療を選択するが、必要に応じて、手術療法、化学療法、放射線療法を組み合わせる。(SSUR.550)

Stage0,StageIの一部：内視鏡的切除

StageI,II：手術療法

StageIII：手術療法＋化学療法

StageIV：手術療法、化学療法、および放射線療法の組み合わせ

早期癌

内視鏡的治療

• 内視鏡的ポリペクトミー
• 内視鏡的粘膜切除術 EMR
• 内視鏡的粘膜下層剥離術 ESD

原則

• リンパ節メタなく、腫瘍を一括切除できること。

病期

• stage 0 ～ stage I and SM軽度浸潤 and 最大径 2cm以下

適応基準

• ( M or SM ) and ( 最大経≦2cm ) and ( 肉眼型は問わない )

進行癌

• 化学療法 (参考3)

• 補助化学療法：5-FU　＋　ロイコボリン、テガフール・ウラシル(UFT)　＋　ロイコボリン、カペシタビン capecitabine
• 切除不能進行再発大腸癌：

• FOLFIRI療法　→　FOLFOX療法　、　FOLFOX療法　→　FOLFIRI療法　。一次治療にはベバシズマブ、二次治療にはセツキシマブの併用を推奨

• FOLFOX療法：fluorouracil(5-FU)、levofolinate(L-LV)、oxaliplatin(L-OHP)
• FOLFIRI療法：fluorouracil(5-FU)、levofolinate(L-LV)、irinotecan(CPT-11)

• 放射線療法
• 手術療法

• stage I～IVで行われる。
• 原発巣の切除とリンパ節の郭清を行う
• 転移巣(肝臓、肺)、局所再発に対して：根治性が得られるなら切除。得られないのであれば姑息的治療(肝転移の場合なら、経カテーテル的肝動脈塞栓術
• (姑息的に？結腸癌の進展による直腸の狭窄が考慮される場合には)Hartmann手術をおこなう。
• (大腸癌の肝転移例に対する手術適応)原発巣が根治的に処理されている場合には積極的に肝切除を行う。肝切除ができない場合は経カテーテル的冠動脈塞栓術を施行(QB.A-194)

術式

結腸癌

• 結腸部分切除術
• 回盲部切除術
• 結腸右半切除術
• 結腸左半切除術
• S状結腸切除術
• 結腸全摘術

検診

スクリーニング

USPSTF

• 50-75歳の成人に便潜血・大腸内視鏡を推奨する(A)
• 85歳以上の高齢者には推奨しない(D)
• リスクが有る患者には40歳、ないし発症した親族の年齢の10年前から大腸内視鏡を5年ごとに行う

• リスク：2人の大腸癌ないし腺腫性ポリープの家族歴あり

• 大腸内視鏡であれば10年毎でよいが、これをやらない場合には毎年の便潜血を。

参考

• 1. がん情報 - 結腸および直腸 Colon and Rectum（C18-C20）

http://ganjoho.ncc.go.jp/data/hospital/cancer_registration/odjrh3000000hrgr-att/20070723022_c18colon_and_rectum.pdf

• 2. 大腸低分化腺癌,印環細胞癌の臨床病理学的検討

山形県立中央病院外科

平井 一郎　池田 栄一　飯澤 肇　佐藤 敏彦　岡部 健二　石田 卓也　太田 陽一

最近11年間の大腸癌手術症例1,260例のうち,低分化腺癌(por)93例,印環細胞癌(sig)7例を臨床病理学的に検討した.また間質結合織の多寡で髄様型(med),中間型(int),硬性型(並1)に3分類した。por,sigはs(a2)以深の進行例が多く,早期癌203例中1例のみであり,癌発生直後より急速に進展すると考えられた。5生率は高分化:67.9%,中分化:423%,por,sig:37.4%で,por,sigは有意に予後不良であった。間質別5生率はmedで79.6%と極めて予後良好だったが,sciには3年生存例がなく,med,int,並i間に有意差が認められた。組織発生の検討では,intは分化型腺癌の浸潤先進部の分化度が低下し低分化部分が優勢となったもので,med,sciは発生初期から低分化腺癌の形態をとる症例が存在すると考えられた。大腸低分化腺癌,印環細胞癌の間質組合織の多寡による3分類は予後,癌組織発生の点で重要である。

http://journal.jsgs.or.jp/pdf/028040805.pdf

• 3. 大腸癌治療ガイドライン - 日本癌治療学会

http://www.jsco-cpg.jp/guideline/13.html

ガイドライン

• 大腸癌治療ガイドライン - 日本癌治療学会

http://www.jsco-cpg.jp/guideline/13.html

• 大腸癌治療ガイドライン　医師用　2010年版 - 大腸癌研究会 JSCCR

http://www.jsccr.jp/guideline2010/guideline02.html

「ポイツ・ジェガース症候群」

　　[★]

英

Peutz-Jeghers syndrome, PJS

同

ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群、過誤腫性大腸ポリポーシス、口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス

関

Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps

大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群、母斑症

• familial polyposis syndrome

• familial adenomatous polyposis：APC gene
• Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
• Cowden syndrome：PTEN gene

概念

• 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。

病型

• 孤発性
• 遺伝性(30%の症例?)

病因

• germ-line mutations in the LKB1 gene
• 遺伝子変異：19p13.3 STK11, LKB1

疫学

• 発症は幼児期。
• 性差なし

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

• 大腸腺腫症ほど濃厚な家族内発生はみられない。

病理

• 過誤腫性ポリープ：粘膜筋板の樹枝状増生、腺管の延長と増生など。樹枝状に分枝してており、ポリープの茎が太いため腸重積をきたしやすい。

症状

• 初発症状：口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
• 皮膚粘膜症状

• 黒褐色の色素沈着：口唇、口腔粘膜、指趾、足底など

• 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。

• 消化管

• ポリポーシス：過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp
• 食道を除く全消化管。小腸に好発(70%)。

合併症

• 腸重積
• 悪性腫瘍：

• 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
• 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)

治療

手術療法

• 適応：ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。

予後

• 大腸に生じたものは癌化しやすい
• a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
• 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する

参考

• 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM

http://omim.org/entry/175200

• 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
• 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]

「神経皮膚症候群」

　　[★]

英

neurocutaneous syndrome、neurocutaneous disorder

関

母斑症 phakomatosis

• 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患

• 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)

• 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
• 結節性硬化症, tuberous sclerosis
• ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫　→　中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障　→　牛眼　)
• 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
• スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
• クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
• 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
• 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
• 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
• フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
• 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
• 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
• 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
• マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
• Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
• 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
• 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
• 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita

「消化管ポリポーシス」

　　[★]

英

gastrointestinal polyposis, polyposis of the alimentary tract

関

ポリポーシス、消化管ポリープ

消化管ポリポーシス

QB.A-396改変

	遺伝性	部位	組織型	ポリープ以外の症状	悪性腫瘍
家族性大腸腺腫症	AD	大腸	腺腫	胃・小腸腺腫	必発
ガードナー症候群	AD	大腸	腺腫	骨、軟部腫瘍	必発
ターコット症候群	AR	大腸	腺腫	中枢神経腫瘍	高率
ポイツ・ジェガース症候群	AD	消化管	過誤腫	色素沈着	まれ
若年性ポリポーシス	AD	大腸	過誤腫	×	×
クロンカイト・カナダ症候群	×	消化管	過形成	色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出	×

SSUR.545

• 遺伝性

• 腫瘍性

• 家族性大腸腺腫症 家族性大腸ポリポーシス familial adenomatous polyposis：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、胃・小腸腺腫。悪性化
• ガードナー症候群 Gardner syndrome：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、軟部組織腫瘍(表皮性嚢胞)、多発性骨腫。悪性化。
• ターコット症候群 Turcot syndrome：AR。大腸ポリポーシス、中枢神経腫瘍。悪性化高率。
• ツァンカ症候群 Zanca syndrome

• 過誤腫性

• 若年性大腸ポリポーシス
• ポイツ・ジェガース症候群 Peutz-Jeghers syndrome：AD。LKB1遺伝子変異。大腸の過誤腫。色素沈着。悪性化まれ。
• カウデン症候群 Cowden syndrome：AD。PTEN遺伝子変異。消化管に多発性の過誤腫性ポリープ、皮膚の角化性丘疹。多臓器の悪性腫瘍合併。

• 非遺伝性

• 炎症性ポリポーシス
• 過形成ポリポーシス
• クロンカイト・カナダ症候群 Cronkhite-Canada syndrome：大腸粘膜の過形成。色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出性胃腸症。悪性化なし。

「家族性大腸腺腫症」

　　[★]

英

familial adenomatous polyposis, FAP

同

家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli

家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis

関

大腸ポリポーシス

• familial polyposis syndrome

• familial adenomatous polyposis：APC gene
• Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
• Cowden syndrome：PTEN gene

概念

• 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。

分類

• 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている

• ガードナー症候群 Gardner syndrome：多発性骨腫、軟部組織腫瘍 (YN.A.-74)
• ターコット症候群 Turcot syndrome ：中枢神経系腫瘍 (YN.A.-74)

SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)

疫学

• 70%が遺伝性で、30%が孤発性。

遺伝形式

• 常染色体性優性遺伝

症状

合併症

• 消化管：大腸。60-70%の症例で　→　小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
• 消化管外：顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌

予後

• 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)

「syndrome」

　　[★]

• n.

• 症候群