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an impairment of health or a condition of abnormal functioning
caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes" (同)morbid, pathologic, pathological

PrepTutorEJDIC

(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊
女性の話術芸人 =diseur
病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)

UpToDate Contents

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1. 遺伝性出血性毛細血管拡張症（オースラー・ウェーバー・ランデュ症候群） hereditary hemorrhagic telangiectasia osler weber rendu syndrome
2. 原因不明の消化管出血の評価 evaluation of obscure gastrointestinal bleeding
3. 鼻出血を有する成人へのアプローチ approach to the adult with epistaxis
4. 消化管の血管異形成 angiodysplasia of the gastrointestinal tract
5. 高拍出性心不全 high output heart failure

English Journal

Complications of Hartmann takedown in a decade of preferred primary anastomosis.

Garber A, Hyman N, Osler T.SourceDepartment of Surgery, University of Vermont College of Medicine, Burlington, VT, USA.
American journal of surgery.Am J Surg.2013 Sep 28. pii: S0002-9610(13)00453-4. doi: 10.1016/j.amjsurg.2013.05.006. [Epub ahead of print]
BACKGROUND: Primary anastomosis with or without proximal diversion is increasingly applied to patients requiring urgent colectomy for complicated disease of the left colon. As such, the Hartmann procedure is now often restricted to patients who are unstable or otherwise poor candidates for primary a
PMID 24079607

Pseudophosphatases: Methods of analysis and physiological functions.

Kharitidi D, Manteghi S, Pause A.SourceDepartment of Biochemistry and Goodman Cancer Research Centre, McGill University, 3655, Promenade Sir William Osler, Montreal, QC H3G 1Y6, Canada. Electronic address: dmitri.kharitidi@mail.mcgill.ca.
Methods (San Diego, Calif.).Methods.2013 Sep 21. pii: S1046-2023(13)00378-2. doi: 10.1016/j.ymeth.2013.09.009. [Epub ahead of print]
Protein tyrosine phosphatases (PTPs) are key enzymes in the regulation of cellular homeostasis and signaling pathways. Strikingly, not all PTPs bear enzymatic activity. A considerable fraction of PTPs are enzymatically inactive and are known as pseudophosphatases. Despite the lack of activity they e
PMID 24064037

National mutation study among Danish patients with Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia.

Tørring PM, Brusgaard K, Ousager LB, Andersen PE, Kjeldsen AD.SourceHHT-Centre OUH. Departments of Clinical Genetics, Odense University Hospital and Institute of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense, Denmark; Otorhinolaryngology, Odense University Hospital and Institute of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.
Clinical genetics.Clin Genet.2013 Sep 3. doi: 10.1111/cge.12269. [Epub ahead of print]
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) is an autosomal dominantly inherited vascular disease characterized by the presence of mucocutaneous telangiectasia and visceral arteriovenous malformations (AVM). The clinical diagnosis of HHT is based on the Curaçao criteria. About 85% of HHT patients
PMID 24001356

Japanese Journal

Osler-Weber-Rendu 病患者の両側下顎枝矢状分割術の全身麻酔経験

市山友子,野上堅太郎,田中裕実子,冨永晋二,谷口省吾
日本歯科麻酔学会雑誌 39(2), 190-191, 2011-04-15
NAID 10028179383

症例原因不明の貧血として高齢者に発症したRendu-Osler-Weber病の1例

高橋徹,築田浩幸,木村裕一 [他]
内科 107(3), 553-555, 2011-03
NAID 40018729207

「真性多血症」

　　[★]

poly(多) + cyt(細胞) + mia(血症) vera(真性？)
ラ: polycythemia vera PCV PV
同: 真性赤血球増加症、真性赤血球増多症; オスラー病 Osler disease，オスラー・ワーケ病オスラー-ヴァケー病 Osler-Vaquez disease，ヴァケー病 Vaquez disease
関: 骨髄増殖性疾患(MPD)

概念

慢性骨髄増殖性疾患の一つ。
多能性血液幹細胞の腫瘍性増殖により、赤血球数の絶対的増加と循環赤血球量の増加を呈する。
赤血球の他に、白血球、血小板も増加するが、リンパ球は増加しない。

病因

多能性幹細胞の異常により、血球が腫瘍性に増殖することが原因とされる。

疫学

新患発生数：100万人対2人/年
50-60歳に多い。

症状

循環赤血球量の増加　→　循環血液量の増加＋血液粘稠度の亢進：循環障害による頭痛、めまい、耳鳴り、倦怠感、知覚異常、呼吸困難など　→　高血圧、狭心症・心筋梗塞、間欠性跛行
血球の増加：脾腫(70%の症例)、赤ら顔(口唇、頬部、鼻尖、耳)　→肝臓や脾臓の腫大は髄外造血による
骨髄

ヒスタミンの放出：皮膚の掻痒感、消化性潰瘍
尿酸の放出増加：高尿酸血症　→　痛風

代謝亢進：発汗、体重減少

検査

血算

赤血球：増加
白血球：増加
血小板：増加
リンパ球：正常

血液生化学

血清尿酸：高値
血清ヒスタミン：高値
血清ビタミンB12：高値　　→　顆粒球増加
エリスロポエチン：低値　　→　二次性ではない
血清鉄：低値
血清フェリチン：低値
好中球アルカリホスファターゼ染色(NAPスコア)：上昇　⇔　慢性骨髄性白血病：低下
SpO2 ：正常

遺伝子検査

JAK2 V617F遺伝子変異解析：骨髄増殖性腫瘍である真性多血症・本態性血小板血症・原発性骨髄線維症の患者においてみられるJAK2遺伝子の変異を検出する。JAK2遺伝子のV617F変異は、骨髄増殖性腫瘍のうち真性多血症の患者の97%、原発性骨髄線維症の患者の50-60%、本態性血小板血症の患者の55-65%にみられる変異である。

特殊検査

循環赤血球量：増加(男性36 mL/kg以上、女性32 mL/kg以上)　←　RIを使うはず

骨髄穿刺

過形成
NAP score：増加

骨髄生検

過形成

鉄代謝

PIDT 1/2：低下　　←　　血漿中から骨髄へのFe移動が亢進
%RCU：上昇　　←　　投与された鉄はほとんどが赤血球に分布

診断

循環赤血球量の増加、動脈酸素飽和度が正常であること、脾腫の存在
血小板数の増加、白血球数の増加、白血球アルカリホスファターゼ値の上昇、血清ビタミンB12の高値
血中、尿中のエリスロポエチン値はむしろ低下
受容体の質的異常・量的異常が認められない

インスリン様成長因子Iに対する感受性の亢進、Bcl-2ファミリーに属するBcl-XLの発現亢進、エリスロポエチン受容体の発現パターンの異常、トロンボポエチン受容体の発現低下、チロシンホスファターゼの発現異常、エリスロポエチン受容体遺伝子の異常

診断基準

http://www.med.osaka-cu.ac.jp/labmed/page080.html

2008年WHOによる真性多血症診断基準
大基準	1.　Hb>18.5g/dl(男性）、>16.5/dl（女性）もしくは　年齢、性別、住居している緯度から換算したHbかHtが9.9％以上増加しているもしくは　Hb>17g/dl(男性）、>15g/dl（女性）で鉄欠乏性貧血などの改善以外にHbが本人の基準値よりも2g/dl以上持続上昇しているもしくは　赤血球数が予想値の25％を超えて上昇している
	2. Jak2V617Fかもしくは同様の変異が存在する
小基準	1.　骨髄の3系統が増生を示す
	2.　血清エリスロポイエチンがおおよそ正常値を示す
	3.　内因性の赤芽球コロニー形成を認める

鑑別診断

治療

治療目標：生命予後は良好であり、10年生存率は50%異常が期待できる。合併症となる血栓症の予防が主眼となる。

瀉血：Ht 42-47%　←　血管閉塞症の頻度が低下する

血圧や脈拍の経過を見ながら月1-2回、1回200-400ml程度で行う。

高齢者や心血管障害を有する例では1回100-200ml頻回の瀉血が望ましい

抗血栓療法：血栓症の既往、もしくはリスクが高いときには抗血小板薬を処方。
抗癌薬投与：ヒドロキシウレアが第一選択で、不応例や不耐例の場合はルキソリチニブ。以前は40歳以上ではブスルファンとされていた。
放射性同位体：32P
高尿酸血症を有する場合にはフェブリクやアロプリノールを処方。

血栓症リスク

Barbui T, et al.（J Clin Oncol. 2011 ; 29 : 761）

リスク分類	予後因子
低リスク	年齢＜60歳、かつ血栓症の既往なし
高リスク	年齢≧60歳、または血栓症の既往がある

予後

生存は平均6-10年。5年生存率約75%, 10年生存率約55%
主な死因は、消化管出血や脳血管障害

長期生存

25%の症例で骨髄線維症へ移行
まれに急性白血病を発症。32Pによる治療を受けた患者に多い

USMLE

Q book p.245 32
first aid step1 2006 p.278

国試

101A033

参考

総論 - 造血器腫瘍診療ガイドライン - 造血器腫瘍診療ガイドライン

http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/1_4.html#soron

PV瀉血療法後のHt目標値を45％にすることは勧められるか

http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/1_4.html#cq7

真性多血症の治療ガイド - ノバルティスファーマ株式会社

http://product.novartis.co.jp/jak/tool/JAK00193GG0002.pdf

「神経皮膚症候群」

　　[★]

英: neurocutaneous syndrome、neurocutaneous disorder
関: 母斑症 phakomatosis

外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患

神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)