NF1遺伝子

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NF1 gene
神経線維腫症1型遺伝子

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和文文献

  • 症例 神経線維腫症1型に合併した口唇部悪性黒色腫の1例
  • 福田 俊平,名嘉眞 武国,辻 貴子 [他]
  • 皮膚科の臨床 54(6), 905-909, 2012-06-00
  • NAID 40019346707
  • 先天性脛骨偽関節における組織およびNF1遺伝子の解析
  • 坂本 昭夫,芳田 辰也,山元 英崇,小田 義直,恒吉 正澄,岩本 幸英
  • 日本整形外科學會雜誌 = The Journal of the Japanese Orthopaedic Association 81(9), 731, 2007-09-25
  • NAID 10019986448
  • von Recklinghausen病に合併した多発性空腸gastrointestinal stromal tumorの1例
  • 米田 浩二,平松 昌子,藤田 能久,西村 東人,辰巳 嘉章,田中 覚,江頭 由太郎,谷川 允彦
  • 日本消化器外科学会雑誌 40(2), 209-214, 2007-02-01
  • … を認め摘出した.免疫組織学的には,CD34 (+), KIT (+)でGISTと診断されたが,c-kitの遺伝子異常はみられなかった.R病に合併したGIST症例には,c-kit遺伝子・PDGFRα遺伝子に突然変異のみられないものが報告されている.R病は第17染色体に遺伝子異常がみられ,NF1遺伝子の変異によるneurofibrominの機能異常から腫瘍が発生してくるとされている.R病を合併したc-kit遺伝子・PDGFRα機能獲得性突然変異を伴わない多発性空腹GIST症例を報告する. …
  • NAID 110006163723

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NF1の診断は通常臨床所見に基づく.大多数の罹患者ではNF1遺伝子 のヘテロ変異が発症の原因となっている.NF1遺伝子の分子遺伝学的検査は臨床的に利用可能であるが,診断のために必要となることは少ない . 臨床的マネジメント ...
NF1の遺伝子は、1980年代の後半から1990年代初めに掛けて染色体の位置の同定や、全塩基配列がいくつかの研究グループの独自の調査研究により同定されました。その結果、NF1の遺伝子は、第17番染色体の長腕に位置 Ras分子 ...
336-1713 1 型神経線維腫症および悪性骨髄性疾患を有する子供の骨髄細胞における NF1 遺伝子のホモ接合体不活化 HOMOZYGOUS INACTIVATION OF THE NF1 GENE IN BONE MARROW CELLS FROM CHILDREN WITH ...

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N」

  [★]

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「the 14th letter of the Roman alphabet」
n

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「nitrogenの化学記号」

遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝子」

  [★]

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遺伝因子 genetic factor
ゲノム genome
  • 生物の遺伝情報を担う主要因子
  • 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている



子」

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子供雑種小児小児用




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