Marfan症候群

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マルファン症候群

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和文文献

  • PS-186-5 長期経過観察による心大血管疾患全体像に基づくMarfan症候群の治療体系の検討(PS-186 ポスターセッション(186)大血管:手術-1,第111回日本外科学会定期学術集会)
  • 川本 俊輔,赤坂 純逸,本吉 直孝,熊谷 紀一郎,秋山 正年,安達 理,齋藤 武志,増田 信也,渋谷 拓見,佐藤 充,齋木 佳克
  • 日本外科学会雑誌 112(臨時増刊号_1・2), 829, 2011-05-25
  • NAID 110008685610
  • WS-5-4 Marfan症候群に対する大動脈基部置換術(WS5 ワークショップ(5)心大血管病変を有するマルファン症候群に対する集学的治療,第111回日本外科学会定期学術集会)
  • 志水 秀行,岡本 一真,石田 治,根本 淳,山辺 健太朗,河尻 拓之,小谷 聡秀,四津 良平
  • 日本外科学会雑誌 112(臨時増刊号_1・2), 295, 2011-05-25
  • NAID 110008683546
  • WS-5-3 Marfan症候群におけ心大血管病変に対する治療(WS5 ワークショップ(5)心大血管病変を有するマルファン症候群に対する集学的治療,第111回日本外科学会定期学術集会)
  • 田中 亜紀子,宮原 俊介,大村 篤史,坂本 敏仁,野村 拓生,野村 佳克,藤田 靖之,宗像 宏,岡 隆紀,南 一司,北川 敦士,岡田 健次,大北 裕
  • 日本外科学会雑誌 112(臨時増刊号_1・2), 294, 2011-05-25
  • NAID 110008683545

関連リンク

マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS)とは、常染色体 優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による 結合組織病(遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。
マルファン症候群は、身体の結合組織に影響する遺伝子疾患のことで,骨格、肺、目、 心臓や大動脈といった多くの器官に症状が現れます。 ... マルファン症候群患者の約75 %が親からの遺伝によって生まれ、約25%は突然変異によって新たに生まれています 。

関連画像

BradfordCox すぐ知りたいマルファン症候群あなたな~ら どうする~♪ マルファン大動脈瘤マルファン症候群


★リンクテーブル★
国試過去問101F024」「099H027」「096G061」「096G088」「106I037」「107E038」「103I019」「096H026」「102E019」「101F006」「080C020」「092B077
リンク元骨粗鬆症」「下肢潰瘍」「マルファン症候群
関連記事症候群」「」「症候

101F024」

  [★]

  • 疾患と心血管異常の組合せで誤っているのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101F023]←[国試_101]→[101F025

099H027」

  [★]

  • 12歳の女児。2週前から右眼の視力の変動があり来院した。右服の前眼部写真を以下に示す。 考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 099H026]←[国試_099]→[099H028

096G061」

  [★]

  • 疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096G060]←[国試_096]→[096G062

096G088」

  [★]

  • 低身長をきたすのはどれか。
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 096G087]←[国試_096]→[096G089

106I037」

  [★]

  • 気胸の合併に注意すべきなのはどれか。 2つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 106I036]←[国試_106]→[106I038

107E038」

  [★]

  • 小児で低身長をきたすのはどれか。3つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 107E037]←[国試_107]→[107E039

103I019」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 103I018]←[国試_103]→[103I020

096H026」

  [★]

  • 心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)を合併しやすいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096H025]←[国試_096]→[096H027

102E019」

  [★]

  • 低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 102E018]←[国試_102]→[102E020

101F006」

  [★]

  • 染色体の構造異常がみられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101F005]←[国試_101]→[101F007

080C020」

  [★]

  • 適切な組み合わせ、3つ。

092B077」

  [★]

骨粗鬆症」

  [★]

osteoporosis
骨多孔症、オステオポローシス
骨軟化症くる病老人性骨粗鬆症若年性特発性骨粗鬆症糖質コルチコイド誘発骨粗鬆症


  • 骨の絶対量の減少を生じているが骨の質的な変化を伴わない状態をいう。
  • 骨はたえず吸収、形成されているものであり、したがって吸収率と形成率に差を生じ骨形成が負の平衡となれば骨粗鬆が起こる。

概念

  • 骨量の減少(≒骨密度の減少)と骨組織の微細構造の破錠(骨質の劣化)により骨強度が低下して、骨折をきたしやすくなった疾患

定義

  • WHO(1994)、骨量測定法,女性の骨粗鬆症:若年健常女性の平均骨量値から2.5SD以上減少したもの ⇔ 骨量減少:2.5<T-score<-1
  • 日本:骨量が30%以上減少したもの

リスクファクター

YN.D-156
ガイドライン2
  • 高齢、既存骨折(リスク1.9-4倍)、喫煙(リスク1.3-1.8倍)、飲酒(1日2単位以上でリスク1.2-1.7倍)、ステロイド使用(1日5mg以上の経口摂取でリスク2-4倍)、骨折家族歴(親の骨折でリスク1.2-2.3倍)、運動不足(大腿頚部骨折リスク1.3-1.7倍)、易転倒性


以下のリスクファクターを有する65歳未満か、65歳以上の女性は骨量測定によるスクリーニングの対象となる。
  • 高齢、低体重、骨折既往、骨粗鬆症による骨折の家族歴、白人・アジア人、アルコール(1日2杯以上)、カフェイン、喫煙、運動不足、カルシウム不足、ビタミンD不足、骨粗鬆症を起こす薬剤

原因による分類

原発性骨粗鬆症

続発性骨粗鬆症

内分泌性

栄養性

  • 壊血病
  • その他(蛋白質欠乏、ビタミンA過剰、ビタミンD過剰)
別ソース
  • アルコール、摂食障害、ビタミンD欠乏、胃切除

遺伝性

  • 骨形成不全症、
  • ホモシスチン尿症

薬物性

別ソース

不動性

  • 全身性:長期臥床、宇宙飛行、対麻痺
  • 局所性:骨折後

先天性

その他

別ソース

小児の骨粗鬆症

Dent CE:Osteoporosis in childhood.Postgrad Med J 53:450-456,1977
遺伝性症候群 骨形成不全症
特発性若年性骨粗鬆症  
慢性後天性症候群 胆道閉鎖症、チアノーゼ性心疾患
急性後天性症候群 身体の固定、体動制限
後天性代謝異常 甲状腺中毒、クッシング症候群カルシウム欠乏壊血病
新生物による 白血病、原発/転移性悪性腫瘍

男性の骨粗鬆症

原因

  • 多:クッシング症候群、アルコール多飲、ステロイド使用(5mg, 3ヶ月以上)、性腺機能低下、カルシウム摂取量減少、ビタミンD欠乏、喫煙、家族の中で骨折しやすい人がいる、男性ホルモン異常
  • 希:BMI<20, 運動不足、抗てんかん薬、甲状腺中毒症、副甲状腺機能亢進、慢性肝障害、慢性腎障害、吸収不良症候群m、高カルシウム血症、リウマチ、脊椎関節炎、糖尿病、多発性骨髄腫、HIV、臓器移植、免疫抑制剤

病理

  • 皮質骨が薄くなる。海綿骨は骨梁が減少。

検査

  • 骨評価:骨量測定 + 胸椎/腰椎の単純X線撮影
  • 骨量測定
  • 躯幹骨DXA、末梢骨DXA、RA/MD、QUSなどで測定可能
  • 椎体DXAと大腿近位部DXAの両方を評価することが望ましい。できなければ橈骨DXAで代替する。
  • 胸椎/腰椎の単純X線撮影
  • 椎体の骨折/変形、退行性変化、骨粗鬆症に類維持した疾患(腰背部痛、円背や低骨量を呈する疾患)の鑑別に必要

治療

薬物治療

薬物治療開始基準

ガイドライン2
  • 以下のいずれかを満たす場合。
  • 1. 脆弱性既存骨折有り
  • 2. 脆弱性既存骨折無し
  • 1) 骨密度が若年成人平均値の70%未満
  • 2) 骨密度が若年成人平均値の70-80%で、かつ閉経後女性/50歳以上男性であって、次のいずれかを有する。
  • a) 過度のアルコール摂取:1日2単位以上
  • b) 現在の喫煙
  • c) 大腿骨頚部骨折の家族歴

治療開始のトリガー

別ソース
  • 骨粗鬆症による大腿骨骨折、椎骨骨折の既往
  • Tスコアが-2.5以下
  • Tスコアが-1~-2.5 FRAX
  • FRAXにて10年後の大腿骨折リスクが3%、主要な骨粗鬆症性骨折リスクが15-20%を超えるなら治療。

ガイドライン

  • 1. 骨粗鬆症 - ガイドライン
[display]http://minds.jcqhc.or.jp/stc/0046/1/0046_G0000129_GL.html

参考

[display]http://www.richbone.com/kotsusoshosho/basic_shindan/tonyo.htm




下肢潰瘍」

  [★]

leg ulcer
下腿潰瘍

分類

  • 動脈性潰瘍:虚血性が原因なので治療は末梢血行の改善がfirst
  • 静脈性潰瘍:中年女性、立ち仕事が多い者に後発。下腿内側>下腿外側。
  • 神経原性潰瘍:感覚麻痺によるもの
  • 糖尿病性潰瘍
  • 中枢神経系の疾患に基づく麻痺(脳卒中、脊髄損傷、二分脊椎症)
  • ハンセン氏病
  • 感染症
  • 膠原病性潰瘍
  • その他

マルファン症候群」

  [★]

Marfan syndrome, Marfan's syndrome
Marfan症候群
クモ指症 arachnodactyly, Arachnodaktylie


  • first aid step1 2006 p.108,229,351

疫学

  • 4-6例/100万出生
  • 性差、人種差はない

病因

  • 15q21.1に座乗するfibrillin-1遺伝子の変異による。

遺伝形式

身体所見

参考

  • 1. Marfan syndrome - OMIM
[display]http://omim.org/entry/154700

国試


USMLE

  • Q book p.289 11


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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