UpToDate Contents
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
- 3. Carrier screening for genetic disease in the Ashkenazi Jewish population
- 4. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
- 5. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
Japanese Journal
- 日本人における3型ゴーシェ病の遺伝子型/臨床型および治療効果について
- 田嶼 朝子,金城 栄子,伊東 建,井田 博幸,衞藤 義勝
- 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 98, 2005-11-05
- NAID 10016759820
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- ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は1882年、フランスの医師フィリップ・ ゴーシェ（w:Philippe Gaucher）によって発見された病気で、遺伝的要因 ... III型（若年型 ）: 乳幼児期に徐々に発症し、神経症状を伴うが、II型に比べて緩徐な経過をたどる。
- 2008年5月1日 ... ゴーシェ病(GD)の臨床像は周生期死亡をきたす重症型から無症状型まで連続的で 多彩である．GDは1型，2型，3型とよばれる主要な臨床型の他に周生期致死型，心臓 血管型とよばれる亜型に分類されるが，これらの分類は予後の予測及び ...
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| 関連記事 | 「ゴーシェ病」「型」「病」「3型」 |
「type 3 Gaucher disease」
「ゴーシェ病3型」
「3型Gaucher病」
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)
「型」
「病」
「3型」
- 英
- type 3
- 同
- 陥凹型