21-ヒドロキシラーゼ欠損症

出典: meddic

21-hydroxylase deficiency, 21-hydroxylase deficiency in the adrenal
21水酸化酵素欠損症 21-水酸化酵素欠損症21-ハイドロキシラーゼ欠損症21-hydroxylase欠損症
21-ヒドロキシラーゼ、P450c2
[show details]


検査

  • 血液検査
  • プロゲステロン:上昇
  • 尿検査



UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 33-1.出生時から治療・管理し,正常な性成熟が得られ妊娠・出産に至った21-ヒドロキシラーゼ欠損症の一症例(第162群 思春期・更年期・老年期4)(一般演題)
  • 磯部 真倫,大貫 毅,木原 香織,平山 寿雄,小宮 雄一,小田 隆晴
  • 日本産科婦人科學會雜誌 56(2), 708, 2004-02-01
  • NAID 110002102816
  • 非古典的21-ヒドロキシラーゼ欠損症
  • 西古靖
  • 日本臨牀別冊内分泌症候群 上, 450-452, 1993
  • NAID 50003851082

関連リンク

副腎において17‐ハイドロキシプロゲステロン,あるいはプロゲステロンからそれぞれ11- デオキシコルチゾール,11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素である21 ヒドロキシラーゼ(P450 c21)が欠損する疾患である。本酵素の欠損症は常染色体性 ...

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
リンク元思春期早発症」「レニン・アンジオテンシン系」「先天性副腎皮質過形成症」「21水酸化酵素欠損症」「21-hydroxylase欠損症
関連記事欠損」「21ヒドロキシラーゼ」「欠損症」「」「ヒドロキシラーゼ

思春期早発症」

  [★]

precocious puberty
性早熟症 precocious maturity sexual precocity早発思春期 premature puberty
思春期

分類

病因

  • 真性思春期早発症:視床下部-下垂体系の異常(GnRH/FSH・LHの分泌増加) ← ゴナドトロピン依存性
  • 仮性思春期早発症:性ホルモン分泌亢進(卵巣腫瘍、副腎腫瘍など) ← ゴナドトロピン非依存性

病因

NGY.170
  • 耐湿性早発思春期
  • 視床下部腫瘍
  • Langerhans-cell type histiocytosis
  • 放射線照射による影響
  • 外傷
  • 感染
  • ゴナドトロピン産生腫瘍
  • 絨毛癌
  • 奇形癌
  • 胚芽腫
  • LH産生腫瘍(下垂体腺腫)
  • 男性胚細胞腫
  • 奇形種
  • 副腎腫瘍
  • 腺腫
  • そのた




レニン・アンジオテンシン系」

  [★]

renin-angiotensin system
レニン・アンジオテンシン・アルドステロン系

RA系

QB.D-243
  レニンレジン→/↓
アルドステロン悪性高血圧 原発性アルドステロン症
腎血管性高血圧 特発性アルドステロン症
レニン産生腫瘍 糖質コルチコウド反応性アルドステロン症
バーター症候群  
偽性バーター症候群
浮腫腹水
アルドステロンアジソン病 偽性アルドステロン症
21-ヒドロキシラーゼ欠損症 リドル症候群
  11β-ヒドロキシラーゼ欠損症
17α-ヒドロキシラーゼ欠損症
デオキシコルチコステロン産生腫瘍
低レニン性選択性アルドステロン症


先天性副腎皮質過形成症」

  [★]

congenital adrenal hyperplasia CAH
先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome先天性副腎過形成
新生児マススクリーニング副腎皮質ホルモン
[show details]

遺伝

病因

  • 21-水酸化酵素欠損:最も多い。
  • 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
  • 11β-水酸化酵素欠損欠損
  • 17α-水酸化酵素欠損
  • リポイド過形成症(プラダー症候群)

病型

検査

国試



21水酸化酵素欠損症」

  [★] 21-ヒドロキシラーゼ欠損症


21-hydroxylase欠損症」

  [★] 21-ヒドロキシラーゼ欠損症


欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


21ヒドロキシラーゼ」

  [★]

21-hydroxylase
ステロイド21水酸化酵素 ステロイド21-水酸化酵素 steroid 21-hydroxylase21水酸化酵素、21 beta-hydroxylase、ステロイド21-モノオキシゲナーゼ steroid 21-monooxygenase、シトクロムP-450C21 cytochrome P-450C21、CYP21

臨床関連

  • 21-ヒドロキシラーゼ欠損症


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


ヒドロキシラーゼ」

  [★]

hydroxylase
水酸化酵素
  • 混合機能オキシダーゼ




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡