UpToDate Contents
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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
- 4. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 5. 幼児および小児における 21-ヒドロキシラーゼ欠損症による典型的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in infants and children
Japanese Journal
- 先天性副腎ステロイド産生異常症の最近の話題 (特集 厚生労働省難治性疾患研究から得られた日本の難病の現状 : 内分泌系4領域の研究成果) -- (副腎ホルモン産生異常)
- 長谷川 奉延
- 最新医学 67(9), 1989-1995, 2012-09
- NAID 40019430999
- 症例報告 不適切な副腎皮質ステロイド補充により肥満と糖尿病を呈した成人21水酸化酵素欠損症の1例
- 佐久間 一基,松澤 陽子,齋藤 淳 [他]
- 糖尿病 55(3), 209-214, 2012-03
- NAID 40019276608
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- の欠損症は常染色体性劣性遺伝を示し，臨床症状に多様性があり重症度の順に塩喪失型，単純男性型，更に遅発型に分類されている。我が国において1989年より新生児マススクリーニングが行われている。
- 1 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン (2014年改訂版) 日本小児内分泌学会 マス・スクリーニング委員会 日本マス・スクリーニング学会 2014 年5月13日 【ガイドライン作成の目的】 本邦における21-水酸化酵素欠損症の診療 ...
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| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「欠損症」「水酸化酵素」「水酸化」 |
「21-ヒドロキシラーゼ欠損症」
- 英
- 21-hydroxylase deficiency, 21-hydroxylase deficiency in the adrenal
- 同
- 21水酸化酵素欠損症 21-水酸化酵素欠損症、21-ハイドロキシラーゼ欠損症、21-hydroxylase欠損症
- 関
- 21-ヒドロキシラーゼ、P450c2
検査
- 血液検査
- プロゲステロン：上昇
- 尿検査
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常