2,8-ジヒドロキシアデニン結石症

出典: meddic

2,8-dihydroxyadenine lithiasis
結石症

概念

病因

アデニン → 2,8-ジヒドロキシアデニン 2,8-dihydroxyadenine 2,8-DHA
尿中に難溶性の2,8-DHAの結晶が・結石が形成される

疫学

  • 全結石症の0.1-0.2%

遺伝形式

症状

診断

検査

治療

予後

予防

UpToDate Contents

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和文文献

  • 症例 結晶尿で気付かれた2,8-ジヒドロキシアデニン結石症の1乳児例
  • 岸 高正,河口 美典,河口 園江
  • 小児科 46(10), 1657-1660, 2005-09
  • NAID 40006903358
  • 2,8-ジヒドロキシアデニン結石症の1例

関連リンク

出版年, 年から 年まで. すべて CiNiiに本文あり CiNiiに本文あり、または連携 サービスへのリンクあり. 2-8ジヒドロキシアデニン結石症の1例 : 第487回東京地方会. 三河 健治; 国立千葉. 桜山 由利; 国立千葉. 石川 堯夫; 国立千葉. 本文を読む/探す ...


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臨床関連

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参考

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アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症」

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adenine phosphoribosyltransferase deficiency
2,8-ジヒドロキシアデニン結石症



アデニン」

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adenine Ade
6-アミノプリン 6-aminopurine
ロイコン
(採血バック):カーミAMAP液カーミCA液カーミCリューコトラップMAPセパセルインテグラC-MAPセパセルインテグラCAセパセルインテグラMAPテルモ血液バッグCPDAテルモ血液バッグMAP液
プリンプリン塩基
  • 核酸のプリン塩基の一種。


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


ジヒドロ」

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dihydro


ヒドロキシ」

  [★]

hydroxy
水酸化ハイドロキシ


結石症」

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lithiasiscalculosis, urinary stone




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