遺伝疾患

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genetic diseasehereditary disease
遺伝病遺伝性疾患遺伝子疾患遺伝子性疾患遺伝子病

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和文文献

  • 教授就任記念講演 ゲノム・エピゲノム異常を指標とするがんと遺伝疾患関連遺伝子探索研究
  • 井本 逸勢
  • 四国医学雑誌 = Shikoku acta medica 68(5・6), 211-216, 2012-12-25
  • NAID 40019553372
  • 4. 多発性内分泌腫瘍症2型集計結果(<特集>内分泌外科稀少疾患の日本の現状把握と診療指針の作成)
  • 内野 眞也
  • 日本外科学会雑誌 113(4), 362-367, 2012-07-01
  • NAID 110009479953
  • 先天性副腎皮質過形成(21-水酸化酵素欠損症 塩類喪失型)の妊娠分娩の1症例
  • 佐藤 紀子,塩路 光徳,久保田 哲,山下 美智子,高橋 良子,藤谷 真弓,蒲池 圭一,辻江 智子,徳平 厚
  • 産婦人科の進歩 64(1), 49-53, 2012
  • … CAH)は,先天性酵素欠損により副腎皮質の過形成,男性化徴候,性腺機能障害などを引き起こす常染色体劣性遺伝疾患である.CAHのなかで最も多い21-水酸化酵素欠損症は,幼児期から男性化徴候を示す単純男性化型と出生直後より低ナトリウム血症,高カリウム血症などの電解質異常をきたす塩類喪失型の2種類に大別される.21-水酸化酵素欠損症の女性では男性化徴候や性腺機能障害などにより不妊を呈する場合が多 …
  • NAID 130001890091

関連リンク

病気の原因には大きくわけて環境要因と遺伝要因とがある.近年の遺伝医学の進歩は多くの疾患において遺伝要因が関与していることを明らかにしている.たとえば感染症は一般にはウィルスや細菌などが原因すなわち環境要因 ...
遺伝性疾患とは染色体や遺伝子の変異によって起こる病気をいいます。 遺伝性疾患には、単一遺伝子病・多因子遺伝疾患・染色体異常などがあり、染色体や遺伝子の変異を親がもっていてそれが子に伝わる(遺伝する)場合と ...

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常染色体劣性遺伝病 , メンデル遺伝と多因子遺伝常染色体優性遺伝病 (autosomal 遺伝疾患 疾患別に見た環境要因と遺伝遺伝と遺伝疾患 遺伝と遺伝


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遺伝性疾患」

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hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


遺伝病」

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代表的な遺伝病

常染色体劣性

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genetic diseasehereditary disorderinborn genetic diseasesingle-gene defect


遺伝子病」

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Y連鎖遺伝病


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遺伝」

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氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


疾患」

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disease, disorder, disturbance, illness, sickness, malady
疾病病気
疾病障害乱れ無秩序病害病気病弊





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