脊髄性筋萎縮症1型

出典: meddic

spinal muscular atrophy type 1
ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann病 Werdnig-Hoffmann disease, WHD、幼児型脊髄性進行性筋萎縮症 infantile spinal progressive muscular atrophy, WH病
脊髄性筋萎縮症 SMA

概念

遺伝

予後

  • 予後不良。3ヶ月~4歳までに死亡

参考

  • 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 - OMIM
http://omim.org/entry/253300



UpToDate Contents

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和文文献

  • 脊髄性筋萎縮症I型の子どもたちの学校生活
  • 松井 学洋,高田 哲
  • 小児保健研究 66(3), 448-455, 2007-05-30
  • NAID 10019544349
  • 第3部 脊髄性筋萎縮症1型の治療の現状 (特集 小児神経難病の治療の現状)
  • 非侵襲的換気療法と機械による咳介助にて呼吸状態の安定を得られた脊髄性筋萎縮症1型の乳児例
  • 渡辺 美緒,臼田 由美子
  • 日本小児呼吸器疾患学会雑誌 = Japanese journal of pediatric pulmonology 17(2), 151-156, 2006-12-28
  • NAID 10018507729

関連リンク

1. 脊髄性筋萎縮症とは. 脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄 の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって ... Ⅰ型の保因者の頻度は欧米では60 ~80人に1人、Ⅱ型、Ⅲ型は76~111人に1人といわれていますが、日本では欧米より ...
脊髄性筋萎縮症(SMA)は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を 特徴とする下位運動ニューロン病である。 ... 発症年齢、臨床経過に基づき、Ⅰ型(OMIM #253300)、Ⅱ型(OMIM#253550)、Ⅲ型(OMIM#253400)、Ⅳ型(OMIM#27115)に ...

関連画像

るーたんmama9784765315272-and-1.png 10/Sobue-Nature-Medicine-12.10.5-Fig.1.jpg画像1この病気に含まれる他の病名若年発症型筋萎縮性側索硬化症


★リンクテーブル★
先読みSMA
リンク元ぐにゃぐにゃ乳児」「ウエルドニッヒ・ホフマン病」「Werdnig-Hoffmann病」「ウェルドニッヒ・ホフマン病」「SMA type 1
関連記事脊髄性筋萎縮症」「筋萎縮」「脊髄」「」「萎縮

SMA」

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ぐにゃぐにゃ乳児」

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floppy infant
フロッピーインファント筋緊張低下児
[show details]


分類

病因による

筋力低下の有無による

筋緊張低下
筋力低下
  脊髄性筋萎縮症1型
(ウェルドニッヒ・ホフマン病)
ダウン症候群
先天性ミオパチー 脳性麻痺
糖原病 プラダー・ウィリ症候群
進行性筋ジストロフィー エーラス・ダンロス症候群
筋強直性ジストロフィー マルファン症候群
重症筋無力症 クレチン症
(先天性甲状腺機能低下症)
周期性四肢麻痺  



ウエルドニッヒ・ホフマン病」

  [★] 脊髄性筋萎縮症1型 Werdnig-Hoffmann disease Werdnig-Hoffmann病


Werdnig-Hoffmann病」

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ウェルドニッヒ・ホフマン病」

  [★] 脊髄性筋萎縮症1型


SMA type 1」

  [★] 脊髄性筋萎縮症1型


脊髄性筋萎縮症」

  [★]

spinal muscular atrophy, SMA
同?
脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
筋萎縮運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND


運動ニューロン病

BET.439
  • 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
上位運動ニューロン障害 原発性側索硬化症 PLS  
上位+下位運動ニューロン障害 筋萎縮性側索硬化症 ALS 孤発性/家族性
下位運動ニューロン障害 脊髄性筋萎縮症 SMA SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH AR
SMA type 2, intermediate SMA  
SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW AR
球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS XR、CAGリピート

遺伝形式

原因遺伝子

  • 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。

症状

  • 下位運動ニューロンの脱落・変性
  • 近位筋優位の筋萎縮   ←   神経原性の筋萎縮なのに・・・  (cf. 筋萎縮)

参考

uptodate

  • 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]

OMIM

  • 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253300
  • 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253550
  • 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253400
  • 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/271150



筋萎縮」

  [★]

muscle atrophy, muscular atrophy
  神経原性 筋原性
下位運動ニューロン障害 ミオパチー
筋萎縮 遠位筋中心 近位筋中心
線維束性収縮
原因疾患例 筋萎縮性側索硬化症 筋ジストロフィー
Charcot-Marie-Tooth病 多発筋炎
多発神経炎 内分泌ミオパチー
 
例外 近位筋が主に冒される 遠位筋が主に冒される
Kugelberg-Welander病 筋強直性ジストロフィー
Kennedy-Alter-Sung症候群 遠位型筋ジストロフィー
Werdnig-Hoffmann病  



脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖




型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


萎縮」

  [★]

atrophy
atrophia
退縮肥大過形成

概念

  • 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia





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