筋萎縮症

出典: meddic

muscular atrophymuscle atrophyamyotrophy
筋萎縮


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和文文献

  • 呼吸リハ 脊髄性筋萎縮症患者に対する呼吸リハビリテーション
  • 村上 友美恵,中野 徹,坂口 史門
  • 難病と在宅ケア 17(1), 39-41, 2011-04
  • NAID 40018776659
  • 遠位型頚椎症性筋萎縮症の病態と手術成績
  • 荒瀧 慎也,中原 進之介,竹内 一裕,高橋 雅也
  • 中部日本整形外科災害外科学会雑誌. 中部日本整形外科災害外科学会抄録 53(6), 1343-1344, 2010-11-01
  • NAID 10027629199

関連リンク

脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動神経細胞(脊髄前 角細胞)の病変によって起こる神経原性の筋萎縮症で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と 同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行 性 ...

関連画像

頸椎症性筋萎縮症(CSA) 診断脊髄性筋萎縮症筋萎縮性側索硬化症 SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会 筋萎縮性側索硬化症』の画像 脊髄性筋萎縮症診療マニュアル


★リンクテーブル★
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関連記事筋萎縮」「萎縮」「萎縮症」「

amyotrophy」

  [★]


Muscles, atrophy of


脊髄性筋萎縮症」

  [★]

spinal muscular atrophy, SMA
同?
脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
筋萎縮運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND


運動ニューロン病

BET.439
  • 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
上位運動ニューロン障害 原発性側索硬化症 PLS  
上位+下位運動ニューロン障害 筋萎縮性側索硬化症 ALS 孤発性/家族性
下位運動ニューロン障害 脊髄性筋萎縮症 SMA SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH AR
SMA type 2, intermediate SMA  
SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW AR
球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS XR、CAGリピート

遺伝形式

原因遺伝子

  • 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。

症状

  • 下位運動ニューロンの脱落・変性
  • 近位筋優位の筋萎縮   ←   神経原性の筋萎縮なのに・・・  (cf. 筋萎縮)

参考

uptodate

  • 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]

OMIM

  • 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253300
  • 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253550
  • 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253400
  • 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/271150



脊髄性筋萎縮症1型」

  [★]

spinal muscular atrophy type 1
ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann病 Werdnig-Hoffmann disease, WHD、幼児型脊髄性進行性筋萎縮症 infantile spinal progressive muscular atrophy, WH病
脊髄性筋萎縮症 SMA

概念

遺伝

予後

  • 予後不良。3ヶ月~4歳までに死亡

参考

  • 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 - OMIM
http://omim.org/entry/253300



アラン・デュシェンヌ筋萎縮症」

  [★]

Aran-Duchenne muscular atrophy
脊髄性筋萎縮症


アラン-デュシェンヌ筋萎縮症」

  [★] アラン・デュシェンヌ筋萎縮症


筋萎縮」

  [★]

muscle atrophy, muscular atrophy
  神経原性 筋原性
下位運動ニューロン障害 ミオパチー
筋萎縮 遠位筋中心 近位筋中心
線維束性収縮
原因疾患例 筋萎縮性側索硬化症 筋ジストロフィー
Charcot-Marie-Tooth病 多発筋炎
多発神経炎 内分泌ミオパチー
 
例外 近位筋が主に冒される 遠位筋が主に冒される
Kugelberg-Welander病 筋強直性ジストロフィー
Kennedy-Alter-Sung症候群 遠位型筋ジストロフィー
Werdnig-Hoffmann病  



萎縮」

  [★]

atrophy
atrophia
退縮肥大過形成

概念

  • 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia



萎縮症」

  [★]

atrophydwarfdwarfismkraurosis
萎縮小人症矮性矮化衰退低身長症


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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