神経皮膚症候群

出典: meddic

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患




UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 脳軟膜原発悪性黒色腫を伴った神経皮膚黒色症の1例
  • 小峯 真紀/平野 浩一/井沢 正博/秦 順一/新井 一/佐藤 潔/田口 信行/大澤 真木子
  • 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E346-E352, 2013-01-31
  • … 脳軟膜原発悪性黒色腫を伴った神経皮膚症候群の小児例を経験した。 …
  • NAID 110009559365
  • 神経皮膚症候群研究の進歩 : NF1(神経線維腫症1型)とTSC(結節性硬化症)
  • 伊藤白斑・脱色素性母斑・結節性硬化症・白皮症 (特集 専門医にきく子どもの皮層疾患) -- (母斑(症)・血管腫・皮膚腫瘍)
  • 竹中 秀也,岸本 三郎
  • 小児科診療 72(11), 2124-2130, 2009-11-00
  • NAID 40016861088
  • 神経皮膚症侯群 (特集 脳・神経系の画像診断) -- (疾患各論)
  • 堀 正明,白神 伸之,山口 晶 [他]
  • 小児科診療 72(3), 480-484, 2009-03-00
  • NAID 40016477093

関連リンク

症状. Essence. 図 20.25 ① NF1 にみられるカフェオレ斑 (café au-lait spot). 3.脱色 素性母斑 nevus depigmentosus. 4.貧血母斑 nevus anemicus. 神経皮膚症候群 neurocutaneous syndrome. 1.神経線維腫症 1 型 neurofibromatosis type1;NF1 ...

関連画像

 スタージ・ウェーバー症候群体幹にある白斑と同様のものが 神経(右)の解剖と皮膚神経


★リンクテーブル★
リンク元フォン・ヒッペル・リンドウ病」「ポイツ・ジェガース症候群」「母斑」「結節性硬化症」「スタージ・ウェーバー症候群
関連記事症候群」「神経」「経皮」「皮膚症」「皮膚

フォン・ヒッペル・リンドウ病」

  [★]

von Hippel-Lindau disease VHL disease, VHL
フォンヒッペル・リンダウ病 VHL病リンダウ病ヒッペル病フォン・ヒッペル・リンダウン病、フォン・ヒッペル-リンダウ病
網膜血管腫症 retinal angiomatosis
血管芽腫神経皮膚症候群フォン・ヒッペル病(網膜の血管腫のみの場合(SOP.144))
[show details]


概念

  • 癌抑制遺伝子であるVHL遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経系の血管芽腫網膜血管芽腫腎細胞癌副腎腫瘍などを発症する疾患である。
頭部の血管芽腫と腎・副腎腫瘍と覚えておこう

病因

  • 3p25のVHL遺伝子:癌抑制遺伝子の変異が関与
  • 11q13にもマッピングされている。

疫学

  • 思春期以降で30歳代の男性に多発。

遺伝形式

病態

  • 多くの臓器に腫瘍や嚢胞を形成(腎(40%に腎細胞癌。腎嚢胞)、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、膵腫瘍(膵嚢胞)、肝、副腎(褐色細胞腫)など)
  • 眼 :毛細血管レベルで血管腫が発生し、グリアの増殖を伴ってオレンジ色の結節を形成する。血管腫を介したシャントが形成されるために動脈・静脈が拡張蛇行する。進行すれば血管腫から血漿が漏出して漿液性網膜剥離をきたす。また硬性白斑がみられる。

症状

  • 眼 :(網膜剥離が起これば)視野障害・視力障害
  • 神経:(小脳の血管芽腫により)小脳失調。てんかん(SOP.144)。
  • 皮膚:(低頻度)血管腫、カフェオレ斑

合併症

検査

  • 頭部MRI
  • 造影:小脳の血管芽腫は濃染される。嚢胞を伴う場合は均一な低信号領域が認められる。
[show details]

国試

参考

  • 1. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、および管理 - uptodate [1]
  • 2. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 - uptodate [2]
  • 3. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME - OMIM
[display]http://omim.org/entry/193300

メモ

  • 混乱していたので、


ポイツ・ジェガース症候群」

  [★]

Peutz-Jeghers syndrome, PJS
ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群過誤腫性大腸ポリポーシス口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps
大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群母斑症


  • familial polyposis syndrome

概念

  • 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。

病型

  • 孤発性
  • 遺伝性(30%の症例?)

病因

  • germ-line mutations in the LKB1 gene
  • 遺伝子変異:19p13.3 STK11, LKB1

疫学

  • 発症は幼児期。
  • 性差なし

遺伝形式

病理

  • 過誤腫性ポリープ粘膜筋板の樹枝状増生、腺管の延長と増生など。樹枝状に分枝してており、ポリープの茎が太いため腸重積をきたしやすい。

症状

  • 初発症状:口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
  • 皮膚粘膜症状
  • 黒褐色の色素沈着:口唇、口腔粘膜、指趾、足底など
  • 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。
  • 消化管

合併症

  • 腸重積
  • 悪性腫瘍:
  • 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
  • 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)

検査

診断

治療

手術療法

  • 適応:ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。

予後

  • 大腸に生じたものは癌化しやすい
  • a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
  • 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する

参考

  • 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM
[display]http://omim.org/entry/175200
  • 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [3]
  • 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [4]


母斑」

  [★]

nevus, birthmark
naevus
あざ

定義

  • 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形

分類

由来による分類

  • A. メラノサイト系母斑(神経堤由来):
  • B. 上皮細胞系母斑
  • C. 間葉細胞系母斑

母斑

  • a. 母斑細胞母斑 nevus cells nevus
通常型
特殊型
  • D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑

神経皮膚症候群



結節性硬化症」

  [★]

tuberous sclerosis, TSC
ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
神経皮膚症候群網膜神経膠性過誤腫

概念

疫学

  • 孤発例:60-70 (NDE.345)
  • 頻度:1人/1万-15万人 (参考3)

病因

  • 特発性
  • 遺伝性:TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)

遺伝形式

病理

症候

  • 神経:
  • 皮膚:
  • 幼児期の葉状白斑(70%以上の例で新生児期に出現(参考3))
  • 幼児期以降に多発する鼻周囲の丘疹(血管線維腫)
  • 隆起革様皮膚
  • 爪囲線維腫(Koenen腫瘍) (NDE.345)


検査

頭部CT

  • 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)

頭部MRI

  • 結節状腫瘤 (NDE.345)
  • T2強調画像:大脳皮質下の斑状高信号領域

治療

  • 皮膚
  • てんかん(痙攣発作)
  • 進行性知能低下:治療法無し

参考

  • 1. 皮膚症状 写真
[display]http://www.nagata-microtia.jp/images/100628214139.jpg
  • 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [5]
  • 3.
http://i-erika.com/room/bohansyo_1.html


血管線維腫


スタージ・ウェーバー症候群」

  [★]

Sturge-Weber syndrome
(国試)Sturge-Weber症候群パルケス・ウェーバー・ディミトリ病 Parkes-Weber-Dimitri diseasenevoid amentia三叉神経脳血管腫症 trigeminal encephaloangiomatosis encephalo-trigeminal angiomatosis
(使われない傾向にある)母斑症 phacomatosis神経皮膚症候群


概念

  • 母斑症の一つ
  • 顔面の血管腫、神経症状、眼症状
  • 顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫(NDE.349)

遺伝形式

  • なし

症状

  • 皮膚症状:顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))
  • 中枢神経症状:顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害
  • 眼症状:緑内障(牛眼)



治療

  • 皮膚症状:レーザー療法
  • 中枢神経症状:(痙攣発作)薬物療法、脳切除
  • 眼症状:眼圧の調整

参考

[display]http://www.nature.com/eye/journal/v19/n3/fig_tab/6701474f1.html


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



神経」

  [★]

nerve
nervus
ニューロン


解剖で分類

情報で分類

機能で分類


経皮」

  [★]

percutaneousdermaltransdermaltransepidermal
経皮的真皮真皮性皮膚経皮性


皮膚症」

  [★]

dermatosisdermopathy
皮膚疾患皮膚障害皮膚病
-dermatosis


皮膚」

  [★]

skin
cutis
皮膚の構造







★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡