白皮症

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albinism, leukopathia
白子症先天性メラニン欠乏症 congenital melanin deficiency
アルビノ albino白化白化個体白色種白児症



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2012/09/21 22:11:16」(JST)

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和文文献

  • 遺伝子解析より眼皮膚白皮症4型と考えられた1例
  • 小島 知子,馬渕 智生,梅澤 慶紀 [他]
  • 日本皮膚科学会雑誌 121(2), 157-159, 2011-02
  • NAID 40018278041
  • 最終講義 私の色素細胞と悪性黒色腫に関する研究

関連リンク

症状のことは先天性白皮症(-はくひしょう)・先天性色素欠乏症・白子症などと、個体の ことは白化個体・白子(しらこ・しろこ)など ... 先天性白皮症は、メラニンの生合成に支障 をきたす遺伝子疾患であり、その結果、メラニン沈着組織の色素欠乏およびそれに付随 ...
アルビノ(albino)・アルビニズム(albinism)・先天性白皮症・色素欠乏症・白子症... 等、 色々な呼び方はありますが、みんな同じことを表しています。 少しだけ、アルビノの ことを知ってください・・・・. Enter アルビノのこと、私の知る範囲で解説してます。

関連画像

白皮症nastya5ナスチャnasutya2前へ 次へCi111211134701


★リンクテーブル★
国試過去問096A044
リンク元先天代謝異常症」「有棘細胞癌」「常染色体劣性遺伝病」「albino」「albinism
拡張検索眼皮膚白皮症
関連記事

096A044」

  [★]

  • 4か月の乳児。両手を挙上する発作を主訴に来院した。1週前から1日2、3回、何かに驚いたように両上肢を瞬間的にピクつかせる動作が出現した。発作時意識消失がなく、発作後は笑っていた。発作は連続して5、6回シリーズをなして起こるようになり、これが1日に20シリーズ以上になった。両上肢の挙上と同時に頭部を前屈する発作となり、あやしても笑わなくなった。意識は清明。体格・栄養中等度。体温36.7℃。引き起こし反射で頭部後屈を認め、首の坐りが遅れている。両側深部腱反射は正常であり、両側Babinski徴候は陽性である。大腿外側部の写真と脳波とを以下に示す。考えられるのはどれか。
  • 画像:96A44B.jpg 300px


[正答]
※国試ナビ4※ 096A043]←[国試_096]→[096A045

先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
[show details]


代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html



有棘細胞癌」

  [★]

squamous cell carcinoma, SCC, prickle cell carcinoma
棘細胞癌 spinous cell carcinoma spinalioma
carcinoma spinocellulare
皮膚癌扁平上皮癌有棘細胞


概念

  • 先行病変の上に小丘疹~結節を生じる。
  • 表皮基底膜を破壊し、浸潤性に肥厚した表皮の内部に異常ケラノサイトを認める。
  • 光線角化症(紫外線刺激によって、特に基底層にケラノサイトが悪性化し表皮内で増殖)が悪化してなる。
  • 中年以降の男性に好発し、皮膚悪性腫瘍の50%。

リスクファクター

  • 紫外線照射
  • イオン化放射線
  • 免疫抑制
  • 慢性炎症
  • ヒ素の接触/暴露
  • 遺伝子変異:例えば、腫瘍抑制遺伝子のp53の変異など
  • 家族歴
  • 遺伝性疾患

前癌病変

参考1 NDE.392

病理

顔面
[show details]

徴候

  • 皮膚症状:潰瘍・壊死を伴う結節状病変
熱傷瘢痕からの発生
[show details]

参考

  • 1. [charged] Epidemiology and risk factors for cutaneous squamous cell carcinoma (SCC) - uptodate [1]

国試


常染色体劣性遺伝病」

  [★]

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder
常染色体劣性遺伝疾患
遺伝病常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)


albino」

  [★]

  • n.
albinism

WordNet   license wordnet

「a person with congenital albinism: white hair and milky skin; eyes are usually pink」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「白子(しらこ)(皮膚の色素の欠けた人) / 白変種(色素の欠けた動植物)」


albinism」

  [★] 白皮症

WordNet   license wordnet

「the congenital absence of pigmentation in the eyes and skin and hair」


眼皮膚白皮症」

  [★]

oculocutaneous albinism OCA
全身性白皮症 total albinism先天性白皮症先天性白斑症 congenital albinism眼皮膚白子症
色素異常症



ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA; OCA1A 11q14-q21 http://omim.org/entry/203100
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB; OCA1B 11q14-q21 http://omim.org/entry/606952
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2 16q24.3, 15q11.2-q12 http://omim.org/entry/203200
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3 9p23 http://omim.org/entry/203290
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IV; OCA4 5p13.3 http://omim.org/entry/606574


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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