異常βリポ蛋白血症

出典: meddic

dysbetalipoproteinemia
高リポ蛋白血症III型 hyperlipoproteinemia type III, ブロードβ病 broad-β disease
III型高脂血症apoEリポ蛋白


概念

病因

アポ蛋白E遺伝子異常

  • familial type III hyperlipidemia: 機能正常なアポリポ蛋白E(apoE)を欠く
  • カイロミクロンレムナントが蓄積する。

疫学

病変形成&病理

症状

  • xanthoma
  • アキレス腱炎はない (⇔IIa型高脂血症)

診断

検査

治療

予後

予防

UpToDate Contents

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関連リンク

先読み, 「リポ蛋白」「hyperlipoproteinemia type III」「高リポ蛋白血症III型」. リンク元, 「 脂質異常症」「dysbetalipoproteinemia」「III型高脂血症」. 関連記事 ... 英: hyperlipoproteinemia type III; 関: 3型高リ・蛋白血症、III型高リ・蛋白血症、高リ・蛋白 血症3型 ...
高リポタンパク血症(高脂血症)は、リポタンパクにより運ばれる脂質(コレステロール、中 性脂肪、または両方)の血液中の濃度が異常に高い状態です。 リポタンパクと ... 値を 上昇させます。 遺伝性の疾患(コレステロールの異常: 遺伝性高リポタンパク血症を参照 )を含めて、脂質濃度を上昇させるような疾患があります。 .... 高LDLコレステロールと VLDLコレステロールと低HDLコレステロール; 異常ベータリポタンパク血症. 紅潮、 かゆみ、 ...

関連画像

血清 β リポ 蛋白 欠乏 血 症 血清 β リポ 蛋白 欠乏 血 症  リポ蛋白となり血管壁にたまなど)は、このようなリポ蛋白


★リンクテーブル★
先読みリポ蛋白」「hyperlipoproteinemia type III」「高リポ蛋白血症III型
リンク元脂質異常症」「異βリポ蛋白血症」「ブロードβ病」「dysbetalipoproteinemia」「III型高脂血症
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関連記事異常」「」「リポ蛋白血症」「白血症」「リポ

リポ蛋白」

  [★]

lipoprotein, LP
リポ蛋白質リポタンパクリポタンパク質リポプロテイン
アポリポ蛋白脂質異常症血漿リポタンパクリポプロテイン(a)
  • WIL.1595
密度
(g/mL)
電気移動度 産生部位 組成 主なアポ蛋白  




AI AII AIV B48 B100 CI CII CIII E apo(a)
Chylomicrons < 0.95 Origin 85            
Chylomicron remnants <1.006 Origin 60 20                    
VLDL <1.006 Pre-β 肝臓 55 20              
IDL 1.006-1.019 β VLDL由来 35 25                    
LDL 1.019-1.063 β IDL由来 60 5                      
HDL 1.063-1.210 α 肝臓、腸、血漿 5 20 25 50        
HDL2 1.063-1.125 α                              
HDL3 1.125-1.210 α                              
Lp(a) 1.050-1.090 α 肝臓 5 60                    
  • IDLをpre-Bとする文献もある。
WIL TABLE 36-3
リポ蛋白 AI AII AIV AV B100 B48 CI CII CIII E apo(a) D
平均血漿濃度 (mg/dL) 130 40 40 <1 85 Variable 6 3 12 5 Variable 10
染色体 11 1 11 11 2   19 19 11 19 6 3
分子量(kDa) ∼29 ∼17 (dimer) ∼45 39 ∼513 ∼241 ∼6.6 8.9 8.8 ∼34 ∼400-800 ∼20
ペプチドの長さ(a.a.) 243 77 376 343 4536 2152 57 79 79 299 4000-6000 169
主な合成部位 肝臓
小腸
肝臓 小腸 肝臓 肝臓 小腸 肝臓 肝臓 肝臓 肝臓

皮膚
精巣
脾臓
肝臓 肝臓
小腸
主な機能 ・HDLの構造蛋白
・LCATのCofactor
・コレステロールの逆転送に重要
・apo-Eの受容体への結合を妨げる
(E-AII複合体形成による)
・細胞からのコレステロールの流出を促進する
・LCATの活性化
・小腸からの脂質分泌を促進
・LPLを介した脂質分解の活性化
・肝でのVLDL合成を妨げる?
・VLDL・LDLの構造蛋白
・LDL受容体のリガンド
・カイロミクロンの構造蛋白 ・レムナントの受容体への結合を調節する
・LCATを活性化する
LPLのcofactor ・レムナントの受容体への結合を調節する
・LPLを阻害する
・LDLとレムナント受容体のリガンド
・局所の脂質の再配分
・コレステロール逆転送(apo-EをもったHDL)
血栓形成と線維素溶解を調節する LCATの活性化?
  • Functions and interrelationships of different classes of plasma lipoproteins

PNAS 1969 64:1128-1137

リポ蛋白の構成 QB CBT vol.1 p.140

  • コレステロールが多いのがLDL。トリグリセリドが除去されることでVLD L→ IDL → LDL
  • HDLは蛋白質が多い。HDLは末梢からコレステロールの逆転送のいわばキャリアーとなる。


参考

  • 1. リポ蛋白・コレステロールの代謝マップ
[display]http://www.jokoh.com/dandi/taisya.gif



hyperlipoproteinemia type III」

  [★]

高リ・蛋白血症III型、高リ・蛋白血症3型、III型高リ・蛋白血症、3型高リ・蛋白血症

dysbetalipoproteinemiatype III hyperlipoproteinemia

高リポ蛋白血症III型」

  [★]

hyperlipoproteinemia type III
3型高リ・蛋白血症、III型高リ・蛋白血症、高リ・蛋白血症3型


脂質異常症」

  [★]

dyslipidemia
高脂血症 hyperlipidemia脂質代謝異常 lipoprotein disorders
高脂血症治療薬リポ蛋白

定義

  • 血清:Total-CHO≧220 mg/dl。LDL-C≧140 mg/dl。TG≧150 mg/dl。HDL-C<40 mg/dl

病型

  • 原発性
  • 家族性
  • 特発性
  • 二次性

分類

原発性高脂血症のWHO分類

型分類   増加するリポ蛋白 血清脂質の変動 コレステロール
(mg/dl)
トリグリセリド
(mg/dl)
正常   - - <220 <150
I型高脂血症 高カイロミクロン血症 hyperchylomicronemia カイロミクロン 中性脂肪著明増加 <260 >1000
IIa型高脂血症 高コレステロール血症 hypercholesterolemia LDL コレステロール増加 >220 >150
IIb型高脂血症 複合型高脂血症 combined hyperlipidemia LDL, VLDL コレステロール中性脂肪増加 >220 150-300
III型高脂血症 異常βリポ蛋白血症 dysbetalipoproteinemia IDL 電気泳動でbroad β 350-500 350-500
IV型高脂血症 高トリグリセリド血症 hypertriglyceridemia VLDL 中性脂肪増加 <240 200-1000
V型高脂血症 複合型高トリグリセリド血症 mixed hypertriglyceridemia カイロミクロン, VLDL 中性脂肪著明増加 <300 >1000

原発性高脂血症の型分類 (臨床検査法提要第32版 p.533)

  I型 II型 III型 IV型 V型
IIa型 IIb型
高カイロミクロン血症 高コレステロール血症 複合型高脂血症 異常βリポ蛋白血症 高トリグリセリド血症 複合型高トリグリセリド血症
増加リポ蛋白 CM ++        
VLDL      
IDL          
LDL        
血漿脂質 TC +++ ++ ++ /+
TG +++   ++ ++ ++ +++
TC/TG <0.2 >1.6 不定 0.6-1.6 <0.6
病因 LPL欠損
アポCII欠損
(外因性高脂血症)
LDL受容体異常 不明 アポE異常
(E2/E2など)
不明
(内因性高脂血症)
LPL欠損へテロ(一部)
(外因性高脂血症
and
(内因性混合型高脂血症)
臨床所見 発症時期 小児期 小児期~成人 成人 成人 小児期~成人
肝脾肥大
+++ +++
脾のみ
+++
腹痛    
膵炎      
網膜脂血症      
肥満      
角膜輪      
冠動脈疾患 まれ 最も高率 高率 中程度 比較的まれ
黄色腫 発疹状 黄色板状
結節状
腱黄色腫
手掌線
結節状
発疹状
  発疹状
耐糖能 正常 正常 正常 異常多い 異常多い
高尿酸血症 なし なし 少ない 多い 多い
遺伝 劣性遺伝 優性遺伝 劣性遺伝 優性遺伝 不明
頻度 まれ 多い
500人中
1人(ヘテロ)
100万人中
1人(ホモ)
多い
200人中
1人
少ない
1万人中
2-3人
最も多い まれ
血清静置試験 上層:乳濁 透明 わずかに混濁 混濁、
時にミルク状
混濁 上層:乳濁
下層:透明 下層:混濁
特徴     small dense LDL
の存在
broad β    
  • 頻度:IIa > IIb > IV
  • 遺伝(AR)I, III (AD)その他
  • 症状
  • 動脈硬化:IIa,IIb,III
  • 膵炎:TG多い:I,IV,V
  • TC優位に多いのがIIa, TG優位に多いのがIV
  • リポ蛋白のパターンは、IIa + IV = IIb で IIIはその中間(IDL)。I + IV = V

原発性高脂血症

  血清TG 血清TC
内分泌代謝疾患 甲状腺機能低下症   +++
クッシング症候群 + ++
先端性肥大症 +  
糖尿病 +++ +~++
痛風 +  
神経性食思不振症   ++
ウェルナー症候群   ++
肝疾患 閉塞性肝・胆道疾患   +++
肝癌   ++
腎疾患 ネフローゼ症候群 ++ +++
慢性腎不全 +++  
免疫異常 全身性エリテマトーデス +++  
骨髄腫 ++ +
薬剤など サイアザイド + +
β遮断薬 +  
シクロスポリン   +
経口避妊薬 +++  

リスク別脂質管理目標値 (http://jas.umin.ac.jp/pdf/guideline_summary.pdf)

  治療方針の原則 カテゴリー 脂質管理目標値(mg/dL)
リスク群 LDL-C以外の主要危険因子 LDL-C HDL-C TG
一次予防 まず生活習慣の改善を 行った後、薬物治療の 適応を考慮する I 低リスク群 0 <160 ≧40 <150
II 中リスク群 1~2 <140
III 高リスク群 3以上 <120
二次予防 生活習慣の改善とともに 薬物治療を考慮する 冠動脈疾患の既往 <100
  • LDL-C値以外の主要危険因子
  • 加齢(男性≧45歳、女性≧55歳)、高血圧、糖尿病(耐糖能異常を含む)、喫煙、冠動脈疾患の家族歴、低HDL-C血症(<40mg/dL)
  • 糖尿病、脳梗塞、閉塞性動脈硬化症の合併はカテゴリーIIIとする。




異βリポ蛋白血症」

  [★]

dysbetalipoproteinemia
異常βリポ蛋白血症3型高リポ蛋白血症


ブロードβ病」

  [★]

broad-β disease
異常βリポ蛋白血症


dysbetalipoproteinemia」

  [★] 異常βリポ蛋白血症


III型高脂血症」

  [★] 異常βリポ蛋白血症


家族性異常βリポ蛋白血症」

  [★]

familial dysbetalipoproteinemia, FDBL
家族性高リポ蛋白血症III型


異常」

  [★]

  • n.


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

リポ蛋白血症」

  [★]

lipoproteinemia
リポタンパク質血症


白血症」

  [★]

leukosis
ロイコーゼ


リポ」

  [★]

lipo
脂肪




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