- 英
- dysbetalipoproteinemia
- 同
- 高リポ蛋白血症III型 hyperlipoproteinemia type III, ブロードβ病 broad-β disease
- 関
- III型高脂血症、apoE、リポ蛋白
概念
病因
アポ蛋白E遺伝子異常
- familial type III hyperlipidemia: 機能正常なアポリポ蛋白E(apoE)を欠く
- カイロミクロンレムナントが蓄積する。
疫学
病変形成＆病理
症状
- xanthoma
- アキレス腱炎はない (⇔IIa型高脂血症)
診断
検査
治療
予後
予防
UpToDate Contents
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- 1. 薬剤の効きづらい高コレステロール血症の治療 treatment of drug resistant hypercholesterolemia
- 2. 二次予防における脂質（高コレステロール血症を含む）の治療 treatment of lipids including hypercholesterolemia in secondary prevention
- 3. アテローム性動脈硬化リスクを有する小児のマネージメントの概要 overview of the management of the child at risk for atherosclerosis
- 4. Hypercholesterolemia and atherosclerosis in primary biliary cholangitis (primary biliary cirrhosis)
- 5. LDLコレステロール代謝の遺伝性疾患 inherited disorders of ldl cholesterol metabolism
Related Links
- 先読み, 「リポ蛋白」「hyperlipoproteinemia type III」「高リポ蛋白血症III型」. リンク元, 「 脂質異常症」「dysbetalipoproteinemia」「III型高脂血症」. 関連記事 ... 英: hyperlipoproteinemia type III; 関: 3型高リ・蛋白血症、III型高リ・蛋白血症、高リ・蛋白 血症3型 ...
- 高リポタンパク血症（高脂血症）は、リポタンパクにより運ばれる脂質（コレステロール、中 性脂肪、または両方）の血液中の濃度が異常に高い状態です。 リポタンパクと ... 値を 上昇させます。 遺伝性の疾患(コレステロールの異常: 遺伝性高リポタンパク血症を参照 )を含めて、脂質濃度を上昇させるような疾患があります。 .... 高LDLコレステロールと VLDLコレステロールと低HDLコレステロール; 異常ベータリポタンパク血症. 紅潮、 かゆみ、 ...
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「脂質異常症」
定義
- 血清：
Total-CHO≧220 mg/dl。LDL-C≧140 mg/dl。TG≧150 mg/dl。HDL-C＜40 mg/dl
病型
- 原発性
- 家族性
- 特発性
- 二次性
分類
原発性高脂血症のWHO分類
| 型分類 | 増加するリポ蛋白 | 血清脂質の変動 | コレステロール (mg/dl) |
トリグリセリド (mg/dl) | ||
| 正常 | - | - | <220 | <150 | ||
| I型高脂血症 | 高カイロミクロン血症 | hyperchylomicronemia | カイロミクロン | 中性脂肪著明増加 | <260 | >1000 |
| IIa型高脂血症 | 高コレステロール血症 | hypercholesterolemia | LDL | コレステロール増加 | >220 | >150 |
| IIb型高脂血症 | 複合型高脂血症 | combined hyperlipidemia | LDL, VLDL | コレステロールと中性脂肪増加 | >220 | 150-300 |
| III型高脂血症 | 異常βリポ蛋白血症 | dysbetalipoproteinemia | IDL | 電気泳動でbroad β | 350-500 | 350-500 |
| IV型高脂血症 | 高トリグリセリド血症 | hypertriglyceridemia | VLDL | 中性脂肪増加 | <240 | 200-1000 |
| V型高脂血症 | 複合型高トリグリセリド血症 | mixed hypertriglyceridemia | カイロミクロン, VLDL | 中性脂肪著明増加 | <300 | >1000 |
原発性高脂血症の型分類 (臨床検査法提要第32版 p.533)
| I型 | II型 | III型 | IV型 | V型 | |||
| IIa型 | IIb型 | ||||||
| 高カイロミクロン血症 | 高コレステロール血症 | 複合型高脂血症 | 異常βリポ蛋白血症 | 高トリグリセリド血症 | 複合型高トリグリセリド血症 | ||
| 増加リポ蛋白 | CM | ＋＋ | ＋ | ||||
| VLDL | ＋ | ＋ | ＋ | ||||
| IDL | ＋ | ||||||
| LDL | ＋ | ＋ | |||||
| 血漿脂質 | TC | ＋ | ＋＋＋ | ＋＋ | ＋＋ | /＋ | ＋ |
| TG | ＋＋＋ | ＋＋ | ＋＋ | ＋＋ | ＋＋＋ | ||
| TC/TG | ＜0.2 | ＞1.6 | 不定 | ≒ | 0.6-1.6 | ＜0.6 | |
| 病因 | ・LPL欠損 ・アポCII欠損 (外因性高脂血症) |
LDL受容体異常 | 不明 | アポE異常 (E2/E2など) |
不明 (内因性高脂血症) |
LPL欠損へテロ(一部) (外因性高脂血症 and (内因性混合型高脂血症) | |
| 臨床所見 | 発症時期 | 小児期 | 小児期～成人 | 成人 | 成人 | 小児期～成人 | |
| 肝脾肥大 |
＋＋＋ | － | ＋ | ＋＋＋ 脾のみ |
＋＋＋ | ||
| 腹痛 | ＋ | ＋ | ＋ | ||||
| 膵炎 | ＋ | ＋ | |||||
| 網膜脂血症 | ＋ | ＋ | |||||
| 肥満 | ＋ | ＋ | |||||
| 角膜輪 | ＋ | ＋ | |||||
| 冠動脈疾患 | まれ | 最も高率 | 高率 | 中程度 | 比較的まれ | ||
| 黄色腫 | 発疹状 | 黄色板状 結節状 腱黄色腫 |
手掌線 結節状 発疹状 |
発疹状 | |||
| 耐糖能 | 正常 | 正常 | 正常 | 異常多い | 異常多い | ||
| 高尿酸血症 | なし | なし | 少ない | 多い | 多い | ||
| 遺伝 | 劣性遺伝 | 優性遺伝 | 劣性遺伝 | 優性遺伝 | 不明 | ||
| 頻度 | まれ | 多い 500人中 1人(ヘテロ) 100万人中 1人(ホモ) |
多い 200人中 1人 |
少ない 1万人中 2-3人 |
最も多い | まれ | |
| 血清静置試験 | 上層：乳濁 | 透明 | わずかに混濁 | 混濁、 時にミルク状 |
混濁 | 上層：乳濁 | |
| 下層：透明 | 下層：混濁 | ||||||
| 特徴 | small dense LDL の存在 |
broad β | |||||
- 頻度：IIa > IIb > IV
- 遺伝(AR)I, III (AD)その他
- 症状
- 動脈硬化：IIa,IIb,III
- 膵炎：TG多い：I,IV,V
- TC優位に多いのがIIa, TG優位に多いのがIV
- リポ蛋白のパターンは、IIa + IV = IIb で IIIはその中間(IDL)。I + IV = V
原発性高脂血症
| 血清TG | 血清TC | ||
| 内分泌代謝疾患 | 甲状腺機能低下症 | +++ | |
| クッシング症候群 | + | ++ | |
| 先端性肥大症 | + | ||
| 糖尿病 | +++ | +～++ | |
| 痛風 | + | ||
| 神経性食思不振症 | ++ | ||
| ウェルナー症候群 | ++ | ||
| 肝疾患 | 閉塞性肝・胆道疾患 | +++ | |
| 肝癌 | ++ | ||
| 腎疾患 | ネフローゼ症候群 | ++ | +++ |
| 慢性腎不全 | +++ | ||
| 免疫異常 | 全身性エリテマトーデス | +++ | |
| 骨髄腫 | ++ | + | |
| 薬剤など | サイアザイド | + | + |
| β遮断薬 | + | ||
| シクロスポリン | + | ||
| 経口避妊薬 | +++ | ||
リスク別脂質管理目標値 (http://jas.umin.ac.jp/pdf/guideline_summary.pdf)
| 治療方針の原則 | カテゴリー | 脂質管理目標値（mg/dL） | |||||
| リスク群 | LDL-C以外の主要危険因子 | LDL-C | HDL-C | TG | |||
| 一次予防 | まず生活習慣の改善を 行った後、薬物治療の 適応を考慮する | I | 低リスク群 | 0 | ＜160 | ≧40 | ＜150 |
| II | 中リスク群 | 1～2 | ＜140 | ||||
| III | 高リスク群 | 3以上 | ＜120 | ||||
| 二次予防 | 生活習慣の改善とともに 薬物治療を考慮する | 冠動脈疾患の既往 | ＜100 | ||||
- LDL－C値以外の主要危険因子
- 加齢(男性≧４５歳、女性≧５５歳）、高血圧、糖尿病(耐糖能異常を含む）、喫煙、冠動脈疾患の家族歴、低HDL－C血症(＜４０mg/dL）
- 糖尿病、脳梗塞、閉塞性動脈硬化症の合併はカテゴリーIIIとする。
「高リポ蛋白血症III型」
「異βリポ蛋白血症」
「ブロードβ病」
「家族性異常βリポ蛋白血症」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？