球状水晶体

出典: meddic

spherophakia


和文文献

  • Weill-Marchesani 症候群の1例
  • 山田 潔,白井 正一郎,大橋 千尋,玉井 一司
  • あたらしい眼科 = Journal of the eye 13(5), 783-787, 1996-05-30
  • NAID 10018593655
  • 超音波バイオマイクロスコープによる先天異常眼の白内障術前検査 : ぶどう膜欠損を伴う小角膜症例の検討
  • 猪原 博之,小田 博,切通 彰,渡辺 仁,下村 嘉一
  • 日本眼科紀要 = Folia ophthalmologica Japonica 46(10), 1026-1031, 1995-10-28
  • NAID 10009719964
  • 球状水晶体症(Sphero phakia)に就て

関連リンク

70巻12号 2016年11月 1789 緒言 球状水晶体は,水晶体赤道径が小さく前後径が 大きいため球状を呈する先天性,通常両眼性の水 晶体形態異常で,緑内障を併発する頻度が高 い1,2)。既報3~11)はいずれも慢性および急性閉塞隅
小水晶体末梢は矢印で示す. 小球状水晶体の亜脱臼 (Kumar A et al. A homozygous mutation in LTBP2 causes isolated microspherophakia. Hum. Genet. 439: 858-866, 2010) #251750 Microspherophakia and/or megalocornea, with ...
Diagnosis: マルファン症候群、球状水晶体、病理標本 Comment to photo: 眼球は大きく(眼軸長32mm)、強膜は薄く、さらに偏位した球状水晶体を認める。Author(s): Prof. E. Landolt, Univ.-Augenklinik, Zürich, Switzerland, European ...

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Alport syndrome, Alport's syndrome, AS
遺伝性腎炎Alport症候群難聴遺伝性腎炎 hereditary nephritis with deafness

概念

  • 主にX連鎖劣性遺伝の遺伝性腎炎であり、血尿を伴う腎炎のほかに、感音難聴、眼症状を呈する。IV型コラーゲンの異常と考えられている。進行型であり、やがて蛋白尿、高血圧を来たし腎不全に陥る。

病因

SPE.603
  • X-linked(70-80%)
  • AR(10-15%)
  • AD

遺伝形式

  • 1. XD : 血尿、感音性難聴、水晶体の変形(円錐水晶体 lenticonus)
  • 2. X-linked form : 1. + びまん性平滑筋腫(diffuse keiomyomatosis)
  • 3. AR : 腎病変のみ
  • 4. AD : 腎病変のみ

身体所見

  • 円錐水晶

症候

(XD型)男性の場合、幼少期に無症候性血尿として発見され、肉眼的血尿から、次第に蛋白尿(難治性ネフローゼ)を呈するようになり、20歳頃に腎不全に至る。女性の場合のまま緩徐に経過する。

検査

SPE.604

光学顕微鏡

  • メサンギウム細胞、基質の増加。進行例では巣状・分節状糸球体硬化

電子顕微鏡

  • 糸球体基底膜の不規則な肥厚、層状化、断裂、菲薄化

蛍光顕微鏡

  • IV型コラーゲン抗α鎖抗体で免疫蛍光染色すると、XD男性の糸球体基底膜、皮膚基底膜は染色されない。



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眼球


HIS.440

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