無汗性外胚葉形成異常症

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anhidrotic ectodermal dysplasia
クリスト-ジーメンス-トゥレーヌ症候群 Christ-Siemens-Touraine syndrome発汗減少性外胚葉形成異常症候群 hypohydrotic ectodermal dysplasiasyndrome


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1)無汗性外胚葉形成不全症 anhidrotic(hypohidrotic)ectodermal dysplasia. 疎毛, 無汗症,歯牙形成異常の 3 主徴を認める(図 18.9). 伴性劣性遺伝または常染色体 劣性遺伝形式をとる.膜蛋白の. EDAR(ectodysplasin anhidrotic receptor)関連の ...

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