悪性高フェニルアラニン血症

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和文文献

  • テトラヒドロビオプテリン研究の将来
  • 一瀬 鷲見 千穂,大槻 眞嗣,白石 弘章,野村 隆英
  • 日本薬理学雑誌 118(6), 371-377, 2001-12-01
  • … BH4生成の異常で生じる疾患には, 悪性高フェニルアラニン血症, ドパ反応性ジストニアがあるが, パーキンソン病, 精神分裂病などにおいてもBH4の代謝異常が原因あるいは増悪因子になっている可能性が示唆されている. …
  • NAID 10008181412

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かつては原因がわからなかったので悪性高フェニルアラニン血症と呼ばれていました。 治療の方法 本症はフェニルアラニンが体内に蓄積するだけでなく、脳内で信号や情報を伝える ) どんな病気か 治療方法 関連する情報 ※初診に ...
疾患名 区分 備考 ICDコード ふりかな 悪性高フェニルアラニン血症 代 ビオプテリン欠乏症として申請 E70.1A あくせいこうふぇにるあらにんけっしょう アスパルチルグリコシラミン尿 症 代 アスパルチルグルコサミン尿症と

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リンク元テトラヒドロビオプテリン
関連記事フェニルアラニン」「アラニン」「」「悪性」「フェニル

テトラヒドロビオプテリン」

  [★]

tetrahydrobiopterin, BH4, THB
プテリン5,6,7,8-テトラヒドロビオプテリン

物性

  • C9H15N5O3、分子量241.25。

合成

補酵素

  • フェニルアラニン、チロシン、トリプトファン
  • 2. 一酸化窒素の合成酵素

臨床関連

  • 悪性高フェニルアラニン血症
  • 合成系酵素欠損、補酵素作用で生じるキノノイドジヒドロプテリジン(7,8-ジヒドロビオプテリン)からの再生に必要な還元酵素の欠損により生じる



フェニルアラニン」

  [★]

phenylalanine, Phe, F
アミノ酸



  • 無電荷、無極性
-CH2-C6H5
  • アラニンにフェニル基(-C6H5)を付けたもの



アラニン」

  [★]

alanine Ala A
2-アミノプロピオン酸 2-aminopropionic acid
アミノ酸


  • 無極性。無電荷
  • 側鎖:-CH3


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

悪性」

  [★]

malignantperniciousmalignantly


フェニル」

  [★]

phenylPh
フェニール




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