概念
- 魚鱗癬の中で最多
疫学
- 幼児期より発症。
遺伝形式
- 常染色体優性遺伝
病因
- フィラグリン遺伝子(FLG, 1q21.3)の異常
病態
- 角層の剥離遅延により角層の肥厚
- 顆粒層は減少～消失
症状
- ほとんどない
身体所見
- 皮膚：
- 病変：皮膚乾燥、落屑
- 部位：間接伸側、体幹
合併症
- ときにアトピー性皮膚炎
治療
- 対症療法：外用薬(保湿剤、尿素軟膏、サリチル酸ワセリン、ビタミンD3軟膏)
参考
- 1. ICHTHYOSIS VULGARIS - OMIM
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
- 2. 毛孔性角化症 keratosis pilaris
- 3. アトピー性皮膚炎（湿疹）の疫学、臨床症状、および診断 epidemiology clinical manifestations and diagnosis of atopic dermatitis eczema
- 4. シェーグレン・ラルソン症候群 sjogren larsson syndrome
- 5. 内臓悪性腫瘍の皮膚症状 cutaneous manifestations of internal malignancy
Japanese Journal
- シンポジウム フィラグリンと皮膚バリア機能--角層レベルでの魚鱗癬とアトピー性皮膚炎のバリア障害
- 秋山 真志
- 日本皮膚アレルギー・接触皮膚炎学会雑誌 4(1), 36-40, 2010-01
- NAID 40016993249
- 尋常性魚鱗癬 (皮膚科セミナリウム(第47回)角化症)
- 乃村 俊史
- 日本皮膚科学会雑誌 119(3), 309-314, 2009-03
- NAID 40016574149
Related Links
- 尋常性魚鱗癬。尋常性魚鱗癬とはどんな病気か 全身性に皮膚が乾燥し、魚のうろこ状 の鱗屑(りんせつ)（皮膚の表面から剥離(はくり)しつつある角質）ができる角化症(かくか しょう)（皮膚の最表層の部分が厚くなる病気）です（ gooヘルスケア 家庭の医学。
- ［はんせいいでんせい じんじょうせい ぎょりんせん］: 男児のみ。生まれたときは症状が ないが、乳幼児期になってから発症する。肘窩・膝窩にも発疹が生じるという違いがある 。 関連語：伴性遺伝。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「105A002」「108F007」「076B040」 |
| リンク元 | 「角化症」「無汗症」「フィラグリン」「皮膚科」 |
| 拡張検索 | 「優性尋常性魚鱗癬」 |
| 関連記事 | 「魚鱗癬」 |
「105A002」
- 1歳6か月児健康診査でみられる皮膚疾患で最も頻度が高いのはどれか。
※国試ナビ4※ ［105A001］←［国試_105］→［105A003］
「108F007」
- 関節痛を伴いやすいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108F006］←［国試_108］→［108F008］
「076B040」
- 常染色体優性遺伝疾患はどれか？
- (1) 尋常性魚鱗癬
- (2) 太田母斑
- (3) フェニルケトン尿症
- (4) 結節性硬化症
- (5) von Recklinghausen病
「角化症」
-
-
- 遺伝性の魚鱗癬
- 内臓病変を随伴する魚鱗癬（魚鱗癬症候群）
- その他の遺伝性角化症
- Darier 病
- 紅斑角皮症
-
「無汗症」
- 発汗刺激があっても発汗がまったくない状態である
- 全身性のものと局所性のもの、原因により先天性、後天性(続発性)のものがある。
- 皮膚は乾燥して粗造化し、鱗屑を付着する。掻痒感を呈することもある。
- これらは汗腺の機能的変化あるいは汗腺およびその周囲組織の器質的変化によって起こる。
- 病態からの分類
「フィラグリン」
- 顆粒層でプロフィラグリンが脱リン酸化とペプチジルアルギニンデイミナーゼの分解をうけフィラグリンが産生される。ケラチン線維はこのフィラグリンと共に凝集しケラチンパターンと呼ばれる構造を作る。フィラグリンは確執上層で分解され、低分子ペプチドとなり、保湿や紫外線吸収に関与する。
臨床関連
「皮膚科」
疾患の概念とか忘れやすいのでメモ
- 魚鱗癬：角質層の形成と剥脱機構に異常が生じ、結果として角質層の異常堆積が起こり、皮膚表面が魚のウロコ状を呈する疾患群
「優性尋常性魚鱗癬」
「魚鱗癬」
- 英
- ichthyosis
- 関
- 角化症
概念
- 角質層の形成と剥脱機構に異常が生じ、結果として角質層の異常堆積が起こり、皮膚表面が魚のウロコ状を呈する疾患群
魚鱗癬
- 遺伝性の魚鱗癬
- 内臓病変を随伴する魚鱗癬（魚鱗癬症候群）
遺伝性の魚鱗癬 (NDE.229)
| 尋常性魚鱗癬 | 伴性遺伝性魚鱗癬 | 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 | 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症，葉状魚鱗癬 | 道化師様魚鱗癬 | ||
| 頻度 | しばしば | ときに | まれ | まれ | きわめてまれ | |
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | X染色体劣性 | 常染色体優性 | 常染色体劣性 | 常染色体劣性 | |
| 発症時期 | 乳幼児 | 生下時～出生直後 | 生下時～出生直後 | 生下時 | 生下時 | |
| 皮膚症状 | 部位 | 四肢，体幹（背部＞腹部） 間擦部 伸側＞屈側 |
腹部＞背部 間擦部 伸側＝屈側 |
全身 | 全身 | 全身 |
| 形態 | 細かい鱗屑 | 黒褐色，大きな鱗屑 | 角質増殖が強い | 潮紅，細かい鱗屑～暗褐色，大きな鱗屑（葉状魚鱗癬） | きわめて厚い角質，ひびわれ，眼瞼外反 | |
| 病理組織 | 角質の肥厚と顆粒層の菲薄化 | 角質の肥厚，顆粒層はほぼ正常 | 顆粒変性 | わないものがある） | 著明な角質増殖 | |
| 病因 | フィラグリン産生低下 | ステロイドスルファターゼの欠損 | ケラチン遺伝子（K1/K10）の異常 | 一部はトランスグルタミナーゼの欠損 | 不明 | |