UpToDate Contents
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- 1. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis
- 2. 家族性腺腫性ポリポーシス：患者および家族のスクリーニングおよびマネージメント familial adenomatous polyposis screening and management of patients and families
- 3. ガードナー症候群 gardner syndrome
- 4. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）：臨床的特徴および診断 lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer clinical manifestations and diagnosis
- 5. デスモイド腫瘍：疫学、危険因子、分子学的病因、臨床症状、診断、および局所療法 desmoid tumors epidemiology risk factors molecular pathogenesis clinical presentation diagnosis and local therapy
Japanese Journal
- COX-2阻害薬, 腸ポリープ症抑制, そして癌の化学予防
- 大島 正伸,武藤 誠
- 日本薬理学雑誌 120(5), 276-284, 2002-11-01
- 化学発癌物質誘発ラットモデルを用いた実験により非ステロイド抗炎症薬（NSAIDs）が腸管の腫瘍細胞増殖を抑制することが示唆された．さらに大規模な疫学調査や，家族性大腸ポリープ症（FAP）患者における臨床例の報告などにより，NSAIDsが大腸癌の化学予防薬として有効であることが提唱された．NSAIDsの標的酵素はプロスタグランジン合成を行なうシクロオキシゲナーゼ（COX）である，COXには，生理機能 …
- NAID 10010219595
- ノックアウトマウスを用いたSmadの異常と消化器癌 (特集 TGF-βシグナリングと癌)
- 高久 和明,武藤 誠
- 蛋白質核酸酵素 46(2), 117-123, 2001-02
- NAID 40002333722
- ヒト疾患の遺伝的解析からのアプローチ--発癌機構 (最先端創薬--戦略的アプローチと先端的医薬品) -- (医薬品開発のストラテジー--標的薬物発見の方法)
- 高久 和明,大島 正伸,武藤 誠
- 蛋白質核酸酵素 45(6), 784-791,図753, 2000-04
- NAID 40002333462
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- 要約 疾患の特徴 家族性大腸ポリポーシス（familial adenomatous polyposis: FAP）は前がん病変である大腸ポリープが数百から数千個生じ、そこから大腸がんが発生する腫瘍症候群である。発症は平均16歳（7－36歳）であり、35歳まで ...
- 大腸に多発してポリープが出来るものを大腸ポリポーシスとよびます。その多くは遺伝性疾患です。診断には遺伝子異常の確認は有用ですが、保険外診療になるので限られた施設でしか行えません。 家族性大腸腺腫症
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| リンク元 | 「家族性大腸腺腫症」 |
| 関連記事 | 「大腸」「家族」「ポリープ」「腸」「症」 |
「家族性大腸腺腫症」
- 英
- familial adenomatous polyposis, FAP
- 同
- 家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli
- 家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis
- 関
- 大腸ポリポーシス
- familial polyposis syndrome
- familial adenomatous polyposis：APC gene
- Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
- Cowden syndrome：PTEN gene
概念
- 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。
分類
- 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：多発性骨腫、軟部組織腫瘍 (YN.A.-74)
- ターコット症候群 Turcot syndrome ：中枢神経系腫瘍 (YN.A.-74)
- SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)
病因
疫学
- 70%が遺伝性で、30%が孤発性。
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
合併症
- 消化管：大腸。60-70%の症例で → 小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
- 消化管外：顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌
診断
検査
治療
予後
- 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)
予防
「大腸」
- 英
- large intestine (Z)
- ラ
- intestinum crassum
小腸と比べたときの大腸の特徴 (M.149)
大腸を構成する部位
生理
1)膨起性往復運動 haustralshuttling movement 2)(単一)膨起性移送運動 segmentalhaustralpropulsion 3)多膨起性移送運動 multihaustralpropulsion 1) 2)により内容物のゆっくりした移動(5cm/hr) → 48hrで上行結腸よりS状結腸へ 4)総蠕動mass movement(mass peristalsis，maSS PrePulsion) 1-3回/日、強い蠕動→結腸内容物が直腸へ移動(→排便誘発) 5)収縮回数：直腸 ＞ S状結腸 のため内容物はS状結腸へ移動 (通常は、直腸に内容物(-)) 6)胃大腸反射 gastro-colonic reflex 小腸大腸反射 ileo-colonic reflex：胃、小腸に内容物－→結腸に総蠕動(+) *排便 1)解剖 ①内肛門括約筋internalanal ②外肛門括約筋externalanal sphincter－－－平滑筋 sphincter山－一横紋筋 2)排便のメカニズム i)総蠕動一糞便直腸へ ii)直腸内圧〉20Ⅷ舶g ⇒ 直腸壁伸展⇒ 仙髄排便中枢(S2-4) ⇒ ①高位中枢(便奇形成) ②排便反射defecation reflex 内肛門筋弛緩 外肛門筋収縮(一過性) 直腸蠕動運動(⇒内圧をさらに高める) iii) 内圧45－55mmHg以上 内容物200ml以上 便意による排便動作 外肛門筋弛緩 腹筋、横隔膜収縮
「家族」
「ポリープ」
- 平坦な表皮や粘膜表面より突出する形で局所的に増殖する病変
「腸」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？