家族性アミロイドーシス

出典: meddic

familial amyloidosis
遺伝性アミロイドーシス hereditary amyloidosisAF amyloidosis
アミロイドーシス


概念

  • variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。

分類

アミロイドーシスの病型 アミロイド
蛋白
前駆体蛋白
FAP I ATTR トランスサイレチン
FAP II ATTR トランスサイレチン
FAP III AApoA1 アポA1
FAP IV AGel1 ゲルソリン
家族性地中海熱 AA アポSAA
Muckle-Wells症候群 AA アポSAA

遺伝形式

疫学

HIM.2148
  • まれ、罹患率<1/10万人
  • 中年発症
  • (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。

症候

HIM.2148
  • 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。
  • 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)

臨床関連


UpToDate Contents

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和文文献

  • 家族性地中海熱による全身性AAアミロイドーシスを認めコルヒチンが奏功した1例
  • 福井 伸行,向山 政志,齋藤 陽子,森 潔,笠原 正登,横井 秀基,小川 喜久,桑原 孝成,中尾 一和,菅原 照
  • 日本内科学会雑誌 97(12), 3046-3048, 2008-12-10
  • NAID 10024933107
  • 62)心病変が著明であった家族性アミロイドーシスの一例(第141回日本循環器学会東北地方会)
  • 多田 博子,苅部 明彦,福田 浩二,熊谷 浩司,清水 亜希子,多田 智洋,小丸 達也,渡辺 みか,笠島 敦子,安東 由喜雄,加賀谷 豊,下川 宏明
  • Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 70(Supplement_III), 1134, 2006-10-20
  • NAID 110006187984

関連リンク

現行の特定疾患治療研究事業の診断基準を研究班にて改訂 重症度基準(アミロイドーシスの重症度分類) <診断基準> 指定難病の対象となる病型は、免疫グロブリン性アミロイドーシス、家族性アミロイドーシス及び老人性トランス ...
家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)。家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)とはどんな病気か 種々の血清蛋白質の変化によって、全身にアミロイド(異常な繊維状の蛋白質)が蓄積するアミロイドーシスという ...
1 家族性アミロイドポリニューロパチーの診療ガイドライン 本「家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の診断と治療のガイドライン」は、厚生 労働省、難治性疾患克服対策事業の中の「アミロイド―シスの調査研究班」(山田正

関連画像

家族性アミロイドポリニューロ 動脈硬化の最新・専門の検査  家族性アミロイドポリニューロ 家族性アミロイドポリニューロ


★リンクテーブル★
先読みhereditary amyloidosis」「AF amyloidosis
リンク元全身性アミロイドーシス」「アミロイド腎症」「123I-メタヨードベンジルグアニジン」「トランスサイレチン」「家族性アミロイドポリニューロパチー
関連記事アミロイドーシス」「家族」「アミロイド」「家族性」「イド

hereditary amyloidosis」

  [★]

遺伝性アミロイドーシス

familial amyloidosis


AF amyloidosis」

  [★] AFアミロイドーシス


全身性アミロイドーシス」

  [★]

systemic amyloidosis
アミロイドーシス


アミロイドーシスの病型 アミロイド
蛋白
前駆体蛋白
1.免疫細胞性アミロイドーシス    
 1)AL型アミロイドーシス AL L鎖( κ,λ )
 2)AH型アミロイドーシス AH Igγ
2.反応性AA型アミロイドーシス AA アポSAA
3.家族性アミロイドーシス    
 1)FAP I ATTR トランスサイレチン
 2)FAP II ATTR トランスサイレチン
 3)FAP III AApoA1 アポA1
 4)FAP IV AGel1 ゲルソリン
 5)家族性地中海熱 AA アポSAA
 6)Muckle-Wells症候群 AA アポSAA
4.透析性アミロイドーシス Aβ2M β2マイクログロブリン
5.老人性TTR型アミロイドーシス ATTR トランスサイレチン

アミロイド腎症」

  [★]

renal amyloidosis, amyloid nephropathy
アミロイド腎?、腎アミロイドーシス?、腎アミロイド症
アミロイドーシスアミロイド

病因

  • 家族性アミロイドーシス
  • 多発性骨髄腫
  • 難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍)

検査

光学顕微鏡

参考1
  • 糸球体にびまん性に無構造のヒアリン物質(アミロイド)が蓄積する。
  • アミロイドは結節性に蓄積していく → メサンギウム領域に沈着していくので糖尿病性腎症の場合と同様に結節状に見える???
  • 典型的には最初にメサンギウム領域、ついで糸球体係蹄に蓄積する。
  • 最後には糸球体の管腔が狭窄し、閉塞してしまう。
  • アミロイドによる結節性病変?は糖尿病腎症キンメルスティール・ウィルソン病変と違って無構造であるが、光学顕微鏡だけでは診断できない。

参考

  • 1. [charged] Renal amyloidosis - uptodate [1]



123I-メタヨードベンジルグアニジン」

  [★]

123I-metaiodobenzylguanidine, 123I-MIBG
ミオMIBG-I123
心筋交感神経シンチグラフィ。メタヨードベンジルグアニジン123I-MIBGシンチグラフィ, 131I-MIBG


  • 半減期:13時間
  • MIBGノルエピネフリンと構造が類似している。
  • 123I-MIBGは心シンチグラフィに用いられる。
  • 心臓交感神経終末から取り込まれ、貯蔵顆粒に取り込まれる
→心臓における交感神経の機能を見る。

参考

  • 1.
[display]http://halibm.digi2.jp/123I-MIBG.htm
  • 2.
[display]http://www.treatneuro.com/archives/1263


トランスサイレチン」

  [★]

transthyretin, TTR
プレアルブミン, prealbuminthyroxine-binding prealbumin TBPA
  • 蛋白分画でAlb分画に分けられる
  • トランスサイレチンの分解産物はangiostatic factorのvasculostatinと呼ばれる

臨床関連


家族性アミロイドポリニューロパチー」

  [★]

familial amyloid polyneuropathy FAP
家族性アミロイド多発ニューロパシー家族性アミロイドニューロパチー
家族性アミロイドーシス

国試


アミロイドーシス」

  [★]

amyloidosis
アミロイド症
難病
[show details]

概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定されている難病である。

病型

アミロイドーシスの病型 アミロイド
蛋白
前駆体蛋白  
I 全身性アミロイドーシス      
1.免疫細胞性アミロイドーシス      
 1)ALアミロイドーシス AL L鎖( κ,λ ) 原発性と続発性(骨髄腫)
 2)AHアミロイドーシス AH Igγ  
2.反応性AA型アミロイドーシス AA アポSAA 難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍)
3.家族性アミロイドーシス      
 1)FAP I ATTR トランスサイレチン  
 2)FAP II ATTR トランスサイレチン  
 3)FAP III AApoA1 アポA1  
 4)FAP IV AGel1 ゲルソリン  
 5)家族性地中海熱 AA アポSAA  
 6)Muckle-Wells症候群 AA アポSAA  
4.透析性アミロイドーシス Aβ2M β2ミクログロブリン  
5.老人性TTR型アミロイドーシス ATTR トランスサイレチン  
II 限局性アミロイドーシス      
1.脳アミロイドーシス      
 1)Alzheimer型アミロイドーシス アミロイド前駆体蛋白  
 2)アミロイドアンギオパチー アミロイド前駆体蛋白  
 3)遺伝性アミロイド性脳出血      
 (オランダ型) アミロイド前駆体蛋白  
 (アイスランド型) Acys シスタチンC  
 4)プリオン病 Ascr プリオン蛋白  
2.内分泌アミロイドーシス      
 1)甲状腺髄様癌 Acal (プロ)カルシトニン  
 2)II型糖尿病・インスリノーマ AIAPP LAPP(アミリン 
 3)限局性心房性アミロイドーシス AANF 心房性ナトリウム利尿因子  
3.皮膚アミロイドーシス AD ケラチン 
4.限局性結節性アミロイドーシス AL L鎖( κ,λ )  

参考

  • 難病情報センター - アミロイドーシス
[display]http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
  • アミロイドーシス(公費対象) - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/207
  • アミロイドーシス診療ガイドライン2010
[display]http://amyloid1.umin.ne.jp/guideline2010.pdf




家族」

  [★]

家系性家族性家庭系統群産生親戚ファミリファミリー一対ファミリーメンバー家族特性



アミロイド」

  [★]

amyloid
類デンプン質
アミロイドタンパク質アミロイド線維



家族性」

  [★]

familial
家系性家族


イド」

  [★]

id
エス





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