垂井病

出典: meddic

Tarui disease
VII型糖原病, 糖原病VII型, 糖原病7型, 7型糖原貯蔵障害, type VII glycogen storage disease, glycogen storage disease type VII, glycogenosis type VII

筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損症 muscle phosphofructokinase deficiencyPFKM欠損症 PFKM deficiency phosphofructokinase, muscle type deficiency

糖原病



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和文文献

  • 垂井病 (筋PFK欠損症)
  • 垂井 清一郎
  • 日本内科学会雑誌 91(4), 1145-1148, 2002-04-10
  • NAID 10008547537

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糖原病(とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease)は、 グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織に グリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、 空腹時低血糖、 ...
糖原病は先天的なグリコーゲン代謝異常症であり、現在14種類の病型が 報告されて いる。筋型糖原病はその中で筋症状を呈するものを総称し現在12種類の報告がある。 酵素発現が他臓器にもある場合は、筋症状のみならず、肝症 状、心筋症状、中枢神経 ...

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今日 の 給食 も 鬼 です ご 垂井町文化会館2013】中山道垂井宿まつり 殆ど病気である。 岐阜県垂井 垂井町岩手地区公民館があ 大谷吉継は不治の病により目が 垂井に必死に向かってる」


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PFKM deficiency
糖原病VII型


糖原病」

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glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



7型糖原貯蔵障害」

  [★]

glycogen storage disease type VII
垂井病糖原病VII型筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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