糖原病VII型

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垂井病

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トウゲンビョウシチガタ 【英】glycogen storage disease(type VII) 《同義語》垂井病Tarui's disease 糖原病V型*(McArdle病)に似た症状を呈するが,運動後の筋肉痛や筋痙攣はV型より軽いといわれる.主症状は,運動後の一過性の ...
ホスホフルクトキナーゼはフルクトース-6-リン酸をフルクトース-1,6-ビスリン酸にリン酸化する解糖系の律速酵素である。ホスホフルクトキナーゼには肝型、筋型、血小板型の3つのアイソザイムが存在する。糖原病VII型は筋型 ...
糖原病(とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease )は、グリコーゲン 異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫 ...

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垂井病」

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Tarui disease
VII型糖原病, 糖原病VII型, 糖原病7型, 7型糖原貯蔵障害, type VII glycogen storage disease, glycogen storage disease type VII, glycogenosis type VII

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糖原病



glycogen storage disease type VII」

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糖原病VII型7型糖原貯蔵障害

muscle phosphofructokinase deficiencyTarui diseasetype VII glycogen storage disease

7型糖原貯蔵障害」

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glycogen storage disease type VII

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muscle phosphofructokinase deficiency
糖原病VII型


糖原病」

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glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



型」

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機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


V」

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