先天性骨髄性ポルフィリン症

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congenital erythropoietic porphyria CEP, congenital erythropoietie protoporphyria???
ポルフィリン症
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和文文献

  • 先天性骨髄性ポルフィリン症
  • 亀好 良一,田中 稔彦,檜原 理子,柳田 明伸,山本 昇壯,神安 雅哉,水野 正晴,近藤 雅雄
  • 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 61(2), 163-167, 1999-04-01
  • NAID 10019139254
  • 先天性骨髄性ポルフィリン症
  • 近藤雅雄
  • 別冊日本臨床 領域別症候群 19(別冊), 152-154, 1998
  • NAID 50004903360
  • 先天性骨髄性ポルフィリン症

関連リンク

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プリント裏面<図表など>図2図1


★リンクテーブル★
リンク元骨髄性ポルフィリン症」「CEP」「congenital erythropoietic porphyria
関連記事ポルフィリン症」「リン」「骨髄」「ポルフィリン」「骨髄性

骨髄性ポルフィリン症」

  [★]

erythropoietic porphyria
赤芽球性ポルフィリン症、赤血球生成性ポルフィリン症赤血球増殖性ポルフィリン症骨髄性ポルフィリア
ポルフィリン症先天性赤血球生成性ポルフィリン症ギュンター病


骨髄性ポルフィリン症



CEP」

  [★]



congenital erythropoietic porphyria」

  [★] 先天性骨髄性ポルフィリン症


ポルフィリン症」

  [★]

porphyria, porphyrias
肝性ポルフィリン症急性ポルフィリン症


分類

NDE.283改変
ポルフィリン症 光線過敏症 ポルフィリン
蓄積部位
欠損酵素 遺伝形式
骨髄性 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP 尿,糞便,赤血球 ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ 常染色体劣性
骨髄性プロトポルフィリン症 EPP    糞便,赤血球 フェロケターゼ 常染色体優性
肝性 急性間欠性ポルフィリン症 AIP ポルホビリノーゲンデアミナーゼ 常染色体優性
異型ポルフィリン症 VP 尿,糞便 プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ 常染色体優性
晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT 尿,糞便 ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ 常染色体優性
(家族内発症のものは)





リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3






骨髄」

  [★]

bone marrow (Z)
medulla ossium
骨髄組織
  • 髄腔を埋めるように存在

分類

性状

細胞成分の過少

  • 過形成
  • 正形成
  • 低形成

造血

加齢変化

  • 6歳以後は加齢とともに脂肪化が進み、黄色骨髄が増加
  • 長管骨の末端から黄色骨髄に置換されていく。成人では脊椎骨、胸骨、肋骨などで造血が起こる
  • 乏血、低酸素状態では黄色骨髄が赤色骨髄に置換され、造血ができるようになる。


ポルフィリン」

  [★]

porphyrin, porphyrins
ヘム



臨床関連

  • ポルフィリン症:ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。


骨髄性」

  [★]

myeloidmyelogenous
骨髄骨髄球性ミエロイド




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