乳児型GM1-ガングリオシドーシス

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乳児型GM1ガングリオシドーシス

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乳児型(1型) 乳児期早期に哺乳不良が出現し、腹水や四肢の浮腫が出現することもある。3ヶ月から6ヶ月以内に発達の遅れが目立ちはじめ、音への驚愕反応を呈することもある。腱反射が亢進し、強剛痙縮が強くなってゆく。
〔GM1ガングリオシドーシス〕 β-galactosidaseの欠損により中枢神経系にGM1ガングリオシド,骨を含む全身臓器にケラタン硫酸、オリゴ糖の蓄 積が起こる。乳児型は粗な顔貌(ガルゴイリズム),骨変形,肝脾腫,知能障害,錐体路 ...

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分類



型」

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機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


乳児」

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infantinfantile
新生児小児
小児型小児性新生仔新生児乳児期哺乳幼児期乳児性幼児吸乳赤ん坊乳幼児期乳幼児
  • 1歳未満の児



G」

  [★]

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「the 7th letter of the Roman alphabet」
g


GM1ガングリオシドーシス」

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GM1-gangliosidosis, GM1 gangliosidosis gangliosidosis GM1
β-ガラクトシダーゼ欠損症 β-galactosidase deficiency
ガングリオシドーシス






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