ロウ症候群

出典: meddic

Lowe syndrome, Lowe's syndrome
眼脳腎症候群 oculocerebrorenal syndromeロウ症候群Lowe症候群ロウ-テリー-マックラクラン症候群 Lowe-Terrey-MacLachlan syndromeoculocerebrorenal syndrome of Lowe
(加齢による男性ホルモンの低下によりもたらされる種々の症状を包括した病態)ロー症候群 LOH症候群 LOH syndrome = 加齢男性性腺機能低下症候群

遺伝

症候

  • 神経症状:知能障害、筋緊張低下、行動障害、痙攣
  • 眼症状 :白内障、緑内障
  • 腎症状 :蛋白尿、汎アミノ酸尿 → 尿細管アシドーシス、腎性くる病




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加齢男性性腺機能低下症候群(LOH症候群)ロー症候群. LOH症候群. うつ病と間違わ れることがある。 (症状). からだ全体の疲労感; 関節や筋肉の痛み; 筋力の低下; ひどい 発汗; 夜間の不眠; 昼間の眠気; イライラする; 不安感; パニックになることがある; 行動 ...

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★リンクテーブル★
先読みLowe-Terrey-MacLachlan syndrome」「ロー症候群」「LOH syndrome」「LOH症候群
リンク元近位尿細管性アシドーシス」「加齢男性性腺機能低下症候群」「ファンコーニ症候群」「デント病」「デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群
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Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome」

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LOH syndrome」

  [★] 加齢男性性腺機能低下症候群

LOH症候群」

  [★] 加齢男性性腺機能低下症候群

近位尿細管性アシドーシス」

  [★]

proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
2型尿細管性アシドーシスII型尿細管性アシドーシス尿細管性アシドーシス2型尿細管性アシドーシスII型
2型腎尿細管性アシドーシスII型腎尿細管性アシドーシス腎尿細管性アシドーシス2型腎尿細管性アシドーシスII型
type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
尿細管性アシドーシスアシドーシス遠位尿細管性アシドーシス
[show details]
HIM 
 -type 2 (proximal). 1744t,1755,1759,1805,1809
  • アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
  • 近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害による酸血症

病因

参考1
  • 原発性
  • 特発性、孤発性
  • 家族性
  • 続発性

病態

参考1
  • 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
  • リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
  • 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
  • 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。

参考

  • 1.
わかりにくい
[display]http://omim.org/entry/179830
  • 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [1]
  • 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [2]


加齢男性性腺機能低下症候群」

  [★]

Late-onset hypogonadism, Late-onset hypogonadism syndrome, LOH syndrome
LOH症候群
(X連鎖劣性遺伝疾患で眼症状、神経症状、腎障害を呈する)ロウ症候群, Lowe syndrome

概念

  • 加齢による男性ホルモンの低下によりもたらされる種々の症状を包括した病態

症状

  • 骨密度の低下、筋力の低下、体脂肪率の増加、性腺機能低下、抑うつ症状、認知力低下

診断

  • 遊離型テストステロン濃度で判定する。
正常: ≧11.8 pg/ml
境界域:8.5≦ <11.8 pg/ml
低値: <8.5 pg/ml


治療

アンドロゲン補充療法

参考1
  • アンドロゲン補充療法の適応:LOH症状および徴候を有する40歳以上の男性かつ、血中遊離型テストステロン値が以下の場合
  • 8.5pg/ml未満:ARTを第一に行う
  • 8.5pg/ml以上11.8pg/ml未満:症状や徴候の程度や、ARTのリスクおよび有用性を説明し、治療選択肢の一つとする
  • 11.8pg/ml以上:ARTは行わず、症状に応じて以下の治療を考慮する
  • 性機能症状:PDE5阻害薬
  • 精神・心理症状:精神神経科医・心療内科医と相談し、抗うつ薬・抗不安薬を投与する
  • 身体症状:骨粗鬆症に対しては専門家と相談し薬物療法、筋力低下に対しては生活習慣の改善などを指導する
  • アンドロゲン補充療法の除外基準
  • 前立腺がん
  • 治療前PSAが2.0ng/ml以上:ただし、2.0ng/ml以上4.0ng/ml未満の場合は慎重に検討し治療する
  • 中等度以上の前立腺肥大症
  • 乳がん
  • 多血症
  • 重度の肝機能障害
  • 重度の腎機能不全
  • うっ血性心不全
  • 重度の高血圧
  • 夜間睡眠時無呼吸
  • プロトコール:(1)~(3)のいずれか
  • (1)エナント酸テストステロン1回125mgを2~3週毎に、あるいは1回250mgを3~4週毎に筋注する
  • (2)胎盤性性腺刺激ホルモン(hCG)1回3,000~5,000単位を週1~2回、あるいは2週間毎に筋注する.
  • (3)男性ホルモン軟膏1回3gを1日1~2 回陰嚢皮膚に塗布(1回3mgテストステロン相当)

参考

  • 1. 加齢男性性腺機能低下症候群(LOH症候群)診療の手引き
http://www.urol.or.jp/iryo/guideline/pdf/gl_LOH.pdf


ファンコーニ症候群」

  [★]

Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
ファンコニ症候群ファンコニー症候群Fanconi症候群近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunctionデトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
腎尿細管転送障害症尿細管性アシドーシス

概念

  • 以下の病態の総称 : 近位尿細管の障害 → アミノ酸 + 糖 + リン酸 などの漏出 & 近位尿細管アシドーシス(RTA I)

原因

参考1,2
  • 先天性
  • 後天性
  • 薬物
  • 症候性

病態

参考

  • 1. SPE.606
  • 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [3]




デント病」

  [★]

Dent disease, Dent's disease
Dent病
塩素イオンチャネル病、X​連鎖劣性腎結石症​、X連鎖劣性遺伝病


概念

症状

病因

  • 電位依存性クロライド輸送体(CLC-5)の遺伝子異常
  • OCR1遺伝子

デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群」

  [★]

Debré-De Toni-Fanconi syndrome, Debre-de Toni-Fanconi syndrome
シスチノーシスロウ症候群尿細管

概念

症状


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ロウ」

  [★]

solder
はんだ鑞着



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