マッカードル病

出典: meddic

McArdle disease
V型糖原病 type V glycogen storage disease, 糖原病V型 glycogen storage disease type V, glycogenosis type V
McArdle病筋ホスホリラーゼ欠損症 muscle phosphorylase deficiency MPD
糖原病
McArdle病
  • first aid step1 2006 p.98

概念

  • 筋型の糖原病に分類される
  • 筋肉における先天的なグリコーゲンホスホリラーゼ欠損により、 グリコーゲン分解が困難となる。運動時の疫撃、運動障害。

病因

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 激しい運動後が引き金となり疼痛、ミオグロビン尿を呈する。

診断

検査

治療

予後

予防

USMLE

  • Q book p.139 33


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/01/16 23:30:10」(JST)

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マッカードル病(マッカードルびょう、McArdle's disease)は、糖原病の1つ(V型)であり 、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生が できない病態である。糖原病の中ではポンペ病(II型)、コーリー病(III型)と並び患者数が ...
日本では不明であるが、我が国での筋型糖原病の調査ではⅡ(ポンペ 病)、Ⅲ(コーリー 病)、Ⅴ型(マッカードル病)(2:1:1)が多く、この3型で70%を占めていた。ドイツでは糖 原病は出生11万3千人に1人と報告 されている。台湾のデータではⅡ型は4万人に1人 ...

関連画像

糖 原 病 ii 型 分類 及び 外部 Glycogen Storage Disease Type V


★リンクテーブル★
先読みglycogen storage disease type V」「MPD」「type V glycogen storage disease」「筋ホスホリラーゼ欠損症」「muscle phosphorylase deficiency
リンク元糖原病」「グリコーゲンホスホリラーゼ」「5型糖原貯蔵障害」「McArdle's disease」「McArdle病
関連記事」「カード

glycogen storage disease type V」

  [★]

糖原病V型5型糖原貯蔵障害

McArdle diseaseMcArdle's diseasemuscle phosphorylase deficiencytype V glycogen storage disease


MPD」

  [★]


type V glycogen storage disease」

  [★]

糖原病V型、糖原病5型

glycogen storage disease type V


筋ホスホリラーゼ欠損症」

  [★]

muscle phosphorylase deficiency MPD
糖原病V型


muscle phosphorylase deficiency」

  [★] 筋ホスホリラーゼ欠損症


糖原病」

  [★]

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



グリコーゲンホスホリラーゼ」

  [★]

phosphoryl
glycogen phosphorylase
グリコーゲン
  • first aid step1 2006 p.98

調節

  • 細胞内cAMP濃度 (HBC.160)
インスリン → ↓cAMP → ↓glycogen phosphorylase
グルカゴンエピネフリン → ↑cAMP → ↑glycogen phosphorylase
  • cAMP非依存的経路 (HBC.162)
  • Ca2+
  • Ca2+やphosphatidylinositol bisphosphate pathway
  • バソプレシン、オキシトシン、アンジオテンシンII

臨床関連

  • 骨格筋のグリコーゲンホスホリラーゼ欠損

USMLE

  • Q book p.139 33



5型糖原貯蔵障害」

  [★]

glycogen storage disease type V
マッカードル病糖原病V型筋ホスホリラーゼ欠損症


McArdle's disease」

  [★] マッカードル病

myophosphorylase deficiency


McArdle病」

  [★] マッカードル病

糖原病V型


病」

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疾病不調病害病気疾患


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