ブルトン型無γグロブリン血症

X連鎖無ガンマグロブリン血症

UpToDate Contents

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1. 無ガンマグロブリン血症 agammaglobulinemia
2. 原発性の体液性免疫不全：概要 primary humoral immune deficiencies an overview
3. 幼児期の一過性低ガンマグロブリン血症 transient hypogammaglobulinemia of infancy
4. 原発性免疫不全症の肺合併症 pulmonary complications of primary immunodeficiencies
5. 原発性免疫不全症の診断のためのフローサイトメトリー flow cytometry for the diagnosis of primary immunodeficiencies

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X連鎖無ガンマグロブリン血症: 免疫不全疾患: メルクマニュアル ...

X連鎖無ガンマグロブリン血症（ブルトン病）は遺伝性の免疫不全疾患で、X染色体の異常が原因で起こります。結果としてB細胞（Bリンパ球）がほとんどないか、まったくなく、抗体（免疫グロブリン）がきわめて少ししかありません。

難病情報センター | 原発性免疫不全症候群

X連鎖（ブルトン型）無ガンマグロブリン血症(XLA)、分類不能型低ガンマグロブリン血症(common variable immunodeficiency，CVID)とIgM増加を伴う免疫不全症(高IgM血症候群)が代表的疾患で、選択的IgA欠損症、IgGサブクラス欠損症 ...

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X連鎖無ガンマグロブリン血症は，Igおよび抗体レベルの減少または欠如，ならびにB細胞の欠如を特徴とし，莢膜をもった細菌による再発性感染を招く。 X連鎖無ガンマグロブリン血症は，ブルトン型チロシンキナーゼ（Btk）をコード ...

★リンクテーブル★

リンク元	「X連鎖無ガンマグロブリン血症」「X連鎖劣性遺伝病」
関連記事	「リン」「グロブリン」「無」「症」

「X連鎖無ガンマグロブリン血症」

英: X-linked agammaglobulinemia, XLA, Bruton's X-linked agammaglobulinemia, Bruton's agammaglobulinemia
同: X連鎖無γグロブリン血症、X連鎖無γ-グロブリン血症。ブルトン型無ガンマグロブリン血症, ブルトン型無γグロブリン血症, Bruton's agammaglobulinemia, Bruton agammaglobulinemia。Bruton's X-linked agammaglobulinemia。ブルトン病
関: 無ガンマグロブリン血症、成長ホルモン欠損を伴うX連鎖無γグロブリン血症、免疫不全症候群

ブルトン型ガンマグロブリン血症 : nothing
ブルトン型無γグロブリン血症 : 42 件
ブルトン型無ガンマグロブリン血症 : 約 45 件
X連鎖無ガンマグロブリン血症 : 約 14,200 件
X連鎖性無ガンマグロブリン血症 : 67 件

Agammaglobulinemia bruton type : 約 56 件
Agammaglobulinemia of bruton form : nothing
Bruton's agammaglobulinemia : 約 13,300 件
Bruton's type agammaglobulinemia : 45 件
X-linked agammaglobulinemia : 約 182,000 件

概念

移行免疫がなくなる6ヶ月以降に発症

病因

チロシンキナーゼ遺伝子の欠損　→　低レベルの免疫グロブリンしか産生されない

IgM↓、IgA↓、IgD↓、IgE↓

遺伝

X連鎖劣性遺伝

「X連鎖劣性遺伝病」

英: X-linked recessive disorder
関: 伴性劣性遺伝病、X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.

「リン」

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「グロブリン」

英: globulin (Z)
商: ヴェノグロブリン、ガンマーグロブリン、ガンマガード、ガンマグロブリン、グロブリン、グロベニン、サイモグロブリン、サングロポール、ゼットブリン、テタノセーラ、テタノブリン、テタノブリンIH、ヒスタグロビン、ベニロン、ヘパトセーラ、ヘブスブリン、ヘブスブリンIH、ポリグロビン、乾燥HBグロブリン、乾燥はぶ抗毒素、乾燥まむし抗毒素、抗Dグロブリン、抗D人免疫グロブリン、抗HBs人免疫グロブリン、破傷風グロブリン
関: アルブミン、フィブリノーゲン

肝臓で産生される

機能 (PT.234)

α1-グロブリン
- 組織分解産物や脂質を運搬
α2-グロブリン
- ビタミンやホルモンを運搬
- α2-グロブリンの一種であるハプトグロビンは溶血により生じたヘモグロビンを捕捉し、尿細管の閉塞を防ぐ
βグロブリン
- トランスフェリン：鉄を運搬
- β-リポタンパク質：脂質を運搬
γグロブリン
- 免疫グロブリンのことであり、B細胞が産生する

「無」

英

nothing、nil、null、(pref)un

関: ゼロ、ヌル、非、何も～ない、皆無

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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