フィラデルフィア染色体

出典: meddic

Philadelphia chromosome, Ph
Ph染色体, Ph chromosome

概念

  • 転座によりサイズの小さくなった22番染色体
  • t(9;22)(q34;q11)
  • 融合遺伝子:BCR-ABL → 強力なチロシンキナーゼ活性 → 細胞の腫瘍性増殖
  • 小児の急性白血病の予後不良因子となる。



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/08/16 22:05:44」(JST)

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和文文献

  • 当科での急性リンパ性白血病の治療成績
  • 志村 華絵/森 直樹/岡田 美智子/榎本 有希/渡邉 彩/石森 紀子/丁 曄/兒玉 聖子/田中 紀奈/三橋 健次郎/石山 みどり/風間 啓至/吉永 健太郎/今井 陽一/志関 雅幸/寺村 正尚/泉二 登志子
  • 東京女子医科大学雑誌 83(E2), E556-E562, 2013-03-31
  • … leukemia : ALL) 35例 (B-ALL 27例、T-ALL 8例) を対象とし、臨床経過と治療成績を後方視的に解析した.追跡期間中央値は930日、年齢中央値は43歳 (16歳-90歳) で、男性16人 (45.7%)、女性19人 (54.3%) であった.フィラデルフィア染色体 (Ph) 陽性ALL (Ph+ ALL) は14例 (40%) であった.日本成人白血病研究グループ (Japan Adult Leukemia Study Group) プロトコール (ALL202, Ph +ALL202, Ph +ALL208IMA) による治療を受けた症例は20例 (57.1%) みられた.造血幹細胞移 …
  • NAID 110009575065
  • フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病 (特集 白血病の新しい治療戦略)
  • 急性リンパ性白血病に対する分子標的療法 (抗がん剤治療の最前線 : 分子標的薬剤の使用による進歩(後篇)) -- (各臓器別の最新治療と新薬の動向)
  • 久富 崇,木村 晋也
  • 最新医学 67 (855増刊), 2366-2372, 2012-09-00
  • NAID 40019444381

関連リンク

フィラデルフィア染色体(フィラデルフィアせんしょくたい; Ph染色体)とは、慢性骨髄性 白血病および一部の急性リンパ性白血病に見られる染色体の異常。22番染色体と9番 染色体間での転座によって、c-ablとbcrという遺伝子が融合し、異常なタンパク質を 生じる ...
フィラデルフィア染色体割合図 急性リンパ性白血病では、染色体異常がみられる場合 があります。このうち、成人患者さんでもっとも多くみられる染色体異常がフィラ デルフィア染色体(Ph)で、約4人に1人(15~30%)の割合でみつかっています。この ようなフィラ ...

関連画像

フィラデルフィア染色体フィラデルフィア染色体割合図2012-06-20 08:30:53 | 日記図2 フィラデルフィア染色体フィラデルフィア染色体説明図ph 染色体 に 見られる 異常フィラデルフィア染色体


★リンクテーブル★
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関連記事染色体」「」「染色

急性白血病」

  [★]

acute leukemia, AL
白血病FAB分類


概念

  • 未分化の白血球の腫瘍性増殖

分類

FAB分類

M0   minimally differentiated acute myeloblastic leukemia AML
M1   acute myeloblastic leukemia, without maturation
M2   acute myeloblastic leukemia, with granulocytic maturation
M3   promyelocytic, or acute promyelocytic leukemia APL
M4   急性骨髄単球性白血病 acute myelomonocytic leukemia AMMoL
M4eo   myelomonocytic together with bone marrow eosinophilia
M5 M5a 急性単芽球性白血病 acute monoblastic leukemia AMoL
M5b 急性単球性白血病 acute monocytic leukemia
M6 M6a 赤白血病 acute erythroid leukemias, including erythroleukemia  
M6b and very rare pure erythroid leukemia  
M7 急性巨核芽球性白血病 acute megakaryoblastic leukemia  
M8 急性好塩基球性白血病 acute basophilic leukemia  
L1 小細胞型    
L2 大細胞型    
L3 Burkitt型    

病態

  • 白血球系芽球の腫瘍性増殖
  • 骨髄機能障害
  • 腫瘍細胞の臓器浸潤
  • 腫瘍細胞の破壊亢進

徴候

  • 全身:息切れ、全身倦怠感、発熱(免疫力低下による感染症、腫瘍細胞の崩壊)
  • 皮膚:点状出血、紫斑
  • 口腔内:歯肉出血
  • 骨・関節:骨痛、関節痛  ← 腫瘍細胞の関節への浸潤
  • 肝臓・脾臓:肝脾腫
  • リンパ節:腫脹(頚部リンパ節、鼡径リンパ節)
  • 唾液腺:顎下唾液腺腫大

検査

  • 血算
  • 血液生化学
  • LDH↑
  • ビタミンB12↑
  • 尿酸↑

治療

小児

  • 化学療法:小児のALLでは著効する
  • 骨髄移植:小児のALLでは再発例に行う

成人

急性骨髄性白血病

急性前骨髄球性白血病

急性リンパ性白血病

VACAP

予後

小児急性白血病の予後不良因子

YN.G-44改変
  • 年齢(≦1 y.o. / ≧10 y.o.)、男児、FAB分類L2,L3、AML、白血球数高値(≧2万/ul)、フィラデルフィア染色体

小児急性白血病の予後不良因子

  • 1. 年齢:1歳以下、10歳以上
  • 2. 男児
  • 3. FAB分類L2, L3
  • 4. 非リンパ球性
  • 5. WBC:2万以上
  • 6. Ph染色体 t(9;22) (小児のALLの数%)

成人急性白血病の予後不良因子

YN.G-44改変

AMLの予後不良因子

  • 染色体核型、年齢、初発時白血球数、FAB分類、3系統の形態異常、二次性白血病
  • 染色体核型:最大の予後因子

NCCNガイドラインに基づくAMLの予後分類

参考1
  染色体核型 遺伝子異常
予後良好群 inv(16), t(8;21), t(15;17)(付加的染色体異常の有無を問わない) 正常核型におけるNPM1のみの異常
中間群 正常核型, +8, t(9;11),その他の予後良好にも不良にも属さない染色体異常 t(8;21), inv(16)患者におけるc-kit異常
予後不良群 複雑核型(3以上の異常), -5, -7, 5q-, 7q-,11q23異常(t(9;11)を除く), inv(3), t(3;3),t(6;9), t(9;22) 正常核型におけるFLT3-ITDのみの異常

参考

  • 1. 造血細胞移植ガイドライン - 急性骨髄性白血病
http://www.jshct.com/guideline/pdf/2009AML.pdf



骨髄増殖性疾患」

  [★]

myeloproliferative disorder MPD, myeloproliferative disorders
慢性骨髄増殖性疾患 CMPD
  • 造血幹細胞レベルで生じたクローン性の疾患
  • 真性多血症、本態性血小板血症、原発性骨髄線維症は鑑別が難しい

骨髄増殖性疾患

  • 急性骨髄増殖性疾患 ← 急性白血病の病型として扱われる。
  • 慢性骨髄増殖性疾患 ← 骨髄増殖性疾患といえばこちらを指す



転座」

  [★]

translocation
トランスロケーション
相互転座


概念

  • ある染色体が切断され、他の染色体のものと置き換わった染色体構造異常。

分類

  • 均衡型 :染色体が失われない転座 (遺伝子の欠失、重複が生じていない)
  • 不均衡型:染色体が失われている転座(遺伝子の欠失、重複が生じている)

臨床関連

  • t(9;22)(q34;q11)


t(9;22)」

  [★]

フィラデルフィア染色体


  • t(9;22)(q34;q11)[BCR/ABL


Ph」

  [★]


フィラデルフィア染色体陽性」

  [★]

Philadelphia chromosome-positive

染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



体」

  [★]

body
corpuscorpora
肉体身体本体コーパスボディー


染色」

  [★]

staining
染色法




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