ファブリ病

出典: meddic

ファブリー病

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • ファブリー病透析患者における酵素補充療法の治療効果と, アガルシダーゼアルファの体内動態について
  • 岡田 志緒子,稲荷場 ひろみ,崔 吉永,河野 仁美,寺柿 政和,岡村 幹夫,吉本 充,田中 あけみ,根来 伸夫,葭山 稔
  • 日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 43(11), 945-951, 2010-11-28
  • ファブリー病に対して酵素補充療法(ERT)が実用化され,アガルシダーゼアルファ,アガルシダーゼベータの2剤が使用可能である.しかし,透析患者に対してのデータは少ない.特に,アガルシダーゼアルファに関しては血液透析(HD)中投与のデータがないため,HD中投与の可否につき薬物動態の検討を行った.【症例】46歳,男性.26歳時に脳梗塞を発症し,ファブリー病と診断.平成18年7月に血液透析導入,11月より …
  • NAID 10027893550
  • ファブリー病マウスに対する骨髄移植におけるキメリズムの決定 (第127回成医会総会一般演題)
  • ファブリー病 : その早期診断法と分子設計による新規治療薬の開発

関連リンク

ファブリー病には典型的(古典型)ファブリー病と非典型的(亜型)ファブリー病があること が知られています。典型的ファブリー病は、1898年に初めて、ドイツの皮膚科医である ファブリーおよび英国の皮膚科医であるアンダーソンがそれぞれ別々に報告したもので、 ...
病型と症状. ・タイプ1(重症型):乳児期に発症する。ムコ多糖症に似た骨の変形、関節 拘縮、肝臓や脾臓の腫大、知能障害があり急速に進行する。 ・タイプ2(軽症型):1,2歳 以降に発症し、ゆっくりと進行する。上記の症状に加えて、ファブリ病のような被角血管 ...

関連画像

ファブリ病ファブリ 病 感染 性 心内膜炎 写真-2 糸球体上皮細胞の


★リンクテーブル★
リンク元ファブリー病」「統合失調症様症状」「灼熱脚症候群」「アンダーソン・ファブリー病
関連記事

ファブリー病」

  [★]

Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
ファブリー病Fabry病
セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage diseaseびまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
リソソーム病スフィンゴ脂質蓄積症難病
[show details]
  • 図:NDE.288(皮膚症状)
  • 伴性劣性遺伝
  • セラミドが蓄積
トリヘキソシルセラミド--(α-ガラクトシダーゼ A)-→ラクトシルセラミド
=セラミドトリヘキソシド

概念

病因

  • α-ガラクトシダーゼ Aの欠損

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 発症は思春期以降
  • 神経症状:発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
  • 皮膚症状:外陰部、大腿部発疹 ← *真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
  • 腎症状 :腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
  • 血管障害:心筋障害、角膜の変性
peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)

診断

検査

治療

予後

  • 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。

予防

参考

  • 1.
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/325



統合失調症様症状」

  [★]

schizophrenia like symptoms
  • 内科的および神経学的疾患(KPS.540)


灼熱脚症候群」

  [★]

burning feet syndrome
burning feet症候群、灼熱脚、灼熱足、灼熱足症候群


病態

  • 非進行性の感覚性ニューロパチー

疫学

  • 高齢者に多い

症状

  • 分布:くるぶし以遠、下腿遠位以遠
  • 足が焼け付くように痺れる、痛む
  • 異常知覚、温痛覚鈍麻、踵骨腱反射の消失

原因

高頻度

まれ


アンダーソン・ファブリー病」

  [★]

Anderson-Fabry disease
ファブリ病Anderson-Fabry病


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡