ピルビン酸キナーゼ欠乏症

出典: meddic

pyruvate kinase deficiency PK deficiency, PKD, deficiency of pyruvate kinase, deficiency of PK
ピルビン酸キナーゼ欠損症
ピルビン酸キナーゼ


  • first aid step1 2006 p.89

遺伝

病態生理

  • ピルビン酸キナーゼ pyruvate kinaseの著しい活性低下により赤血球内のATP産生が阻害される → ATP欠乏により赤血球の細胞膜よりカリウムが流出して溶血を来す。、
  • 赤血球:ATP、ピルビン酸、NADの減少。2,3-DPGの増加

症状

USMLE

  • Q book p.140 39


UpToDate Contents

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和文文献

  • 28.ピルビン酸キナーゼ欠乏症による遺伝性溶血性貧血モデルマウスの遺伝子解析
  • 森山 康弘,菅野 仁,辻村 亨,浅井 秀一,北村 幸彦
  • 日本疾患モデル学会記録 12(0), 45-45, 1996
  • NAID 130000760717
  • 新生児高ビリルビン血症を呈した赤血球ピルビン酸キナ-ゼ欠乏症(ヘテロ接合)の1例
  • 横山 雄 [他]
  • 日本小児科学会雑誌 85(1), p85-89, 1981-01
  • NAID 40002949166
  • 赤血球直接Coombs試験陽性を認めたピルビン酸キナ-ゼ欠乏症の1摘出例

関連リンク

2010年1月15日 ... 猫のピルビン酸キナーゼ欠損症の検査や治療法などが知りたいです。 ピルビン酸 キナーゼ欠損症かどうかのDNA検査を行う場合は、両親猫、その間に生まれた子猫を 調べたいと思うのですが、一緒に他の遺伝病の検査も可能でしょうか?
2005年3月23日 ... PK(ピルビン酸キナーゼ)は解糖系の最終段階に近い部位を触媒し、ATPを産出する 重要な酵素で、本酵素異常は世界 ... PK(ピルビン酸キナーゼ)の分子異常により、PK( ピルビン酸キナーゼ)の段階で解糖の流れが悪くなるために、上位の中間 ...

関連画像

脾臓 脾腫 治療用セット 脾臓の 溶血性貧血:家庭の医学:日経


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先読みPKD
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pyruvate kinase, PK
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解糖系
  • first aid step1 2006 p.87,89

ピルビン酸の生合成反応

CH2-C(OPO32-)-COOH + ADP + H+ -(ピルビン酸キナーゼ)→  CH3-CO-COO- + ATP

臨床関連

  • 溶血性貧血(ピルビン酸キナーゼ欠乏症?)



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焦性ブドウ酸 pyroracemic acid
解糖系
CH3-CO-COOH

ピルビン酸の生合成反応

CH2-C(OPO32-)-COOH + ADP + H+ -(ピルビン酸キナーゼ)→  CH3-CO-COO- + ATP

反応

  CH3-CO-COO- + ATP + CO2 -→ HOOC-CO-CH2-COOH + Pi
  • 5. アセトアルデヒド産生


欠乏症」

  [★]

deficiencydeprivation
欠失欠損欠損症欠乏欠乏性剥脱欠くこと


欠乏」

  [★]

deficit
欠乏症 deficiency
欠損
  • 不十分な、不足した、不完全な、欠陥のある状態。



キナーゼ」

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kinase
カイネースリン酸化酵素 phosphoenzyme phosphotransferase



酸」

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acid
塩基


ブランステッド-ローリーの定義

ルイスの定義



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