- 英
- pyruvate kinase deficiency PK deficiency, PKD, deficiency of pyruvate kinase, deficiency of PK
- 同
- ピルビン酸キナーゼ欠損症
- 関
- ピルビン酸キナーゼ
- first aid step1 2006 p.89
遺伝
病態生理
- ピルビン酸キナーゼ pyruvate kinaseの著しい活性低下により赤血球内のATP産生が阻害される → ATP欠乏により赤血球の細胞膜よりカリウムが流出して溶血を来す。、
- 赤血球：ATP、ピルビン酸、NADの減少。2,3-DPGの増加
症状
USMLE
- Q book p.140 39
UpToDate Contents
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- 1. ピルビン酸キナーゼ欠損症 pyruvate kinase deficiency
- 2. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
- 3. 新生児における同種免疫性溶血性疾患の出生後診断および管理 postnatal diagnosis and management of alloimmune hemolytic disease of the newborn
- 4. 小児における皮膚蒼白の評価 evaluation of pallor in children
- 5. 新生児における非抱合型高ビリルビン血症の発症機序および病因 pathogenesis and etiology of unconjugated hyperbilirubinemia in the newborn
Japanese Journal
- 28.ピルビン酸キナーゼ欠乏症による遺伝性溶血性貧血モデルマウスの遺伝子解析
- 森山 康弘,菅野 仁,辻村 亨,浅井 秀一,北村 幸彦
- 日本疾患モデル学会記録 12(0), 45-45, 1996
- NAID 130000760717
- 新生児高ビリルビン血症を呈した赤血球ピルビン酸キナ-ゼ欠乏症(ヘテロ接合)の1例
- 横山 雄 [他]
- 日本小児科学会雑誌 85(1), p85-89, 1981-01
- NAID 40002949166
- 赤血球直接Coombs試験陽性を認めたピルビン酸キナ-ゼ欠乏症の1摘出例
- 小島 進 [他]
- 臨床血液 20(3), p314-319, 1979-03
- NAID 40003770677
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「ピルビン酸キナーゼ」
- 英
- pyruvate kinase, PK
- 同
- ホスホエノールピルビン酸キナーゼ phosphoenolpyruvate kinase、ホスホエノールトランスホスホリラーゼ phosphoenol transphosphorylase
- 関
- 解糖系
- first aid step1 2006 p.87,89
ピルビン酸の生合成反応
- ピルビン酸合成 (ホスホエノールピルビン酸 + ADP → ピルビン酸 + ATP)
CH2-C(OPO32-)-COOH + ADP + H+ －(ピルビン酸キナーゼ)→ CH3-CO-COO- + ATP
臨床関連
- 溶血性貧血(ピルビン酸キナーゼ欠乏症？)
「PK deficiency」
「PK欠損症」
「deficiency of PK」
「deficiency of pyruvate kinase」
「ピルビン酸」
- α-ケト酸である。
CH3-CO-COOH
- CoAとピルビン酸デヒドロゲナーゼにより、脱炭酸し、アセチルCoA(CH3-CO-CoA)となる。
ピルビン酸の生合成反応
- ピルビン酸合成 (ホスホエノールピルビン酸 + ADP → ピルビン酸 + ATP)
CH2-C(OPO32-)-COOH + ADP + H+ －(ピルビン酸キナーゼ)→ CH3-CO-COO- + ATP
反応
- 1. 乳酸合成 ：乳酸デヒドロゲナーゼ：可逆：細胞質：筋肉、赤血球の不要物(ピルビン酸)→肝臓へ転送
- 2. アセチルCoA合成 ：ピルビン酸デヒドロゲナーゼ：ミトコンドリア：不可逆：TCA回路の基質
- 3. オキサロ酢酸合成 ：ピルビン酸カルボキシラーゼ：ミトコンドリア：可逆：TCA回路の基質、糖新生
- CH3-CO-COO- + ATP + CO2 －→ HOOC-CO-CH2-COOH + Pi
- 4. アラニン合成 ：アラニンアミノトランスフェラーゼ：細胞質：可逆：アミノ基のキャリア。筋肉の不要物(アミノ基)→肝臓
- 5. アセトアルデヒド産生
- ピルビン酸－(ピルビン酸デカルボキシラーゼ)→アセトアルデヒド + CO2
「欠乏症」
- 英
- deficiency、deprivation
- 関
- 欠失、欠損、欠損症、欠乏、欠乏性、剥脱、欠くこと
「欠乏」
- 英
- deficit
- 同
- 欠乏症 deficiency
- 関
- 欠損
- 不十分な、不足した、不完全な、欠陥のある状態。
「キナーゼ」
「酸」