UpToDate Contents
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- 1. ピルビン酸キナーゼ欠損症 pyruvate kinase deficiency
- 2. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
- 3. 胎児および新生児における溶血性疾患の出生後診断およびマネージメント postnatal diagnosis and management of hemolytic disease of the fetus and newborn
- 4. 成人における溶血性貧血の診断へのアプローチ approach to the diagnosis of hemolytic anemia in the adult
- 5. 棘状細胞（棘状赤血球および有棘赤血球）と標的細胞の原因 causes of spiculated cells echinocytes and acanthocytes and target cells
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- ピルビン酸キナーゼ欠損症 deficiency of pyruvate kinase 「概念」 ピルビン酸キナーゼが欠損した為、 赤血球のエネルギーが欠乏したもの。 「疫学」 常染色体劣性遺伝形式 「暗記」 PKを外すと常に負ける 「病理」 ピルビン酸 ...
- ピルビン酸キナーゼ欠損症 常染色体劣性 ピルビン酸キナーゼ遺伝子の6塩基挿入がウェスト・ハイランド・ホワイト・テリアで同定されている。この変異により2つの余分なアミノ酸が挿入され、ピルビン酸キナーゼは ...
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| 関連記事 | 「ピルビン酸」「欠損」「欠損症」「キナーゼ」「酸」 |
「ピルビン酸キナーゼ欠乏症」
- 英
- pyruvate kinase deficiency PK deficiency, PKD, deficiency of pyruvate kinase, deficiency of PK
- 同
- ピルビン酸キナーゼ欠損症
- 関
- ピルビン酸キナーゼ
- first aid step1 2006 p.89
遺伝
病態生理
- ピルビン酸キナーゼ pyruvate kinaseの著しい活性低下により赤血球内のATP産生が阻害される → ATP欠乏により赤血球の細胞膜よりカリウムが流出して溶血を来す。、
- 赤血球：ATP、ピルビン酸、NADの減少。2,3-DPGの増加
症状
USMLE
- Q book p.140 39
「ピルビン酸」
- α-ケト酸である。
CH3-CO-COOH
- CoAとピルビン酸デヒドロゲナーゼにより、脱炭酸し、アセチルCoA(CH3-CO-CoA)となる。
ピルビン酸の生合成反応
- ピルビン酸合成 (ホスホエノールピルビン酸 + ADP → ピルビン酸 + ATP)
CH2-C(OPO32-)-COOH + ADP + H+ －(ピルビン酸キナーゼ)→ CH3-CO-COO- + ATP
反応
- 1. 乳酸合成 ：乳酸デヒドロゲナーゼ：可逆：細胞質：筋肉、赤血球の不要物(ピルビン酸)→肝臓へ転送
- 2. アセチルCoA合成 ：ピルビン酸デヒドロゲナーゼ：ミトコンドリア：不可逆：TCA回路の基質
- 3. オキサロ酢酸合成 ：ピルビン酸カルボキシラーゼ：ミトコンドリア：可逆：TCA回路の基質、糖新生
- CH3-CO-COO- + ATP + CO2 －→ HOOC-CO-CH2-COOH + Pi
- 4. アラニン合成 ：アラニンアミノトランスフェラーゼ：細胞質：可逆：アミノ基のキャリア。筋肉の不要物(アミノ基)→肝臓
- 5. アセトアルデヒド産生
- ピルビン酸－(ピルビン酸デカルボキシラーゼ)→アセトアルデヒド + CO2
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「キナーゼ」
「酸」