Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/07/29 16:25:32」(JST)

wiki ja

ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ

ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（英: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase; HGPRT, HPRT^[1]、EC 2.4.2.8）は、プリン代謝酵素の1つ。

反応

この酵素は以下の反応を行う。

反応物	生成物	記述
ヒポキサンチン	イノシン酸（イノシン一リン酸、IMP）	-
グアニン	グアニル酸（グアニン一リン酸、GMP）	この反応をするときのみしばしばHGPRTと呼ばれる。
キサンチン	キサンチル酸（キサントシン一リン酸、XMP）	-

この酵素は主に退化したDNAからプリンの再合成を行う。その役割は、グアニンとホスホリボシルピロリン酸（PRPP）からのGMPの合成、および、ヒポキサンチンとPRPPからのIMPの合成である。

突然変異

遺伝子の突然変異は高尿酸血症を誘引する。

レッシュ・ナイハン症候群はHPRTの突然変異で起こる。
いくつかの変異は痛風に繋がる。

脚注

[ヘルプ]

^ Entrez Gene: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)

参考文献

Sculley DG, Dawson PA, Emmerson BT, Gordon RB (1993). "A review of the molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.". Hum. Genet. 90 (3): 195-207. PMID 1487231.
Davidson BL, Tarlé SA, Van Antwerp M, et al. (1991). "Identification of 17 independent mutations responsible for human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.". Am. J. Hum. Genet. 48 (5): 951-8. PMID 2018042.
Stout JT, Caskey CT (1986). "HPRT: gene structure, expression, and mutation.". Annu. Rev. Genet. 19: 127-48. doi:10.1146/annurev.ge.19.120185.001015. PMID 3909940.
Sege-Peterson K, Chambers J, Page T, et al. (1993). "Characterization of mutations in phenotypic variants of hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency.". Hum. Mol. Genet. 1 (6): 427-32. PMID 1301916.
Lightfoot T, Joshi R, Nuki G, Snyder FF (1992). "The point mutation of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRTEdinburgh) and detection by allele-specific polymerase chain reaction.". Hum. Genet. 88 (6): 695-6. PMID 1551676.
Yamada Y, Goto H, Ogasawara N (1992). "Identification of two independent Japanese mutant HPRT genes using the PCR technique.". Adv. Exp. Med. Biol. 309B: 121-4. PMID 1840476.
Sculley DG, Dawson PA, Beacham IR, et al. (1991). "Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency: analysis of HPRT mutations by direct sequencing and allele-specific amplification.". Hum. Genet. 87 (6): 688-92. PMID 1937471.
Tarlé SA, Davidson BL, Wu VC, et al. (1991). "Determination of the mutations responsible for the Lesch-Nyhan syndrome in 17 subjects.". Genomics 10 (2): 499-501. PMID 2071157.
Gordon RB, Sculley DG, Dawson PA, et al. (1991). "Identification of a single nucleotide substitution in the coding sequence of in vitro amplified cDNA from a patient with partial HPRT deficiency (HPRTBRISBANE).". J. Inherit. Metab. Dis. 13 (5): 692-700. PMID 2246854.
Edwards A, Voss H, Rice P, et al. (1990). "Automated DNA sequencing of the human HPRT locus.". Genomics 6 (4): 593-608. PMID 2341149.
Gibbs RA, Nguyen PN, Edwards A, et al. (1990). "Multiplex DNA deletion detection and exon sequencing of the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene in Lesch-Nyhan families.". Genomics 7 (2): 235-44. PMID 2347587.
Skopek TR, Recio L, Simpson D, et al. (1990). "Molecular analyses of a Lesch-Nyhan syndrome mutation (hprtMontreal) by use of T-lymphocyte cultures.". Hum. Genet. 85 (1): 111-6. PMID 2358296.
Davidson BL, Tarlé SA, Palella TD, Kelley WN (1989). "Molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in ten subjects determined by direct sequencing of amplified transcripts.". J. Clin. Invest. 84 (1): 342-6. PMID 2738157.
Ogasawara N, Stout JT, Goto H, et al. (1989). "Molecular analysis of a female Lesch-Nyhan patient.". J. Clin. Invest. 84 (3): 1024-7. PMID 2760209.
Yang TP, Stout JT, Konecki DS, et al. (1988). "Spontaneous reversion of novel Lesch-Nyhan mutation by HPRT gene rearrangement.". Somat. Cell Mol. Genet. 14 (3): 293-303. PMID 2835825.
Fujimori S, Hidaka Y, Davidson BL, et al. (1988). "Identification of a single nucleotide change in a mutant gene for hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT Ann Arbor).". Hum. Genet. 79 (1): 39-43. PMID 2896620.
Davidson BL, Pashmforoush M, Kelley WN, Palella TD (1989). "Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency. The molecular defect in a patient with gout (HPRTAshville).". J. Biol. Chem. 264 (1): 520-5. PMID 2909537.
Fujimori S, Davidson BL, Kelley WN, Palella TD (1989). "Identification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale) responsible for Lesch-Nyhan syndrome.". J. Clin. Invest. 83 (1): 11-3. PMID 2910902.

外部リンク

Purine metabolism at genome.jp
MeSH Hypoxanthine+phosphoribosyltransferase

Japanese Journal

ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ活性欠損症フェノタイピングにおける赤血球中5-ホスホリボシル-1-ピロリン酸濃度測定の有用性

痛風と核酸代謝 38(1), 99, 2014
NAID 130004680260

食品病原微生物の簡易迅速検出方法の開発

宮城県産業技術総合センター研究報告 = The annual research report of Industrial Technology Institute, Miyagi Prefectural Government (1), 10-14, 2003-12
NAID 120004566075

新たに同定されたHPRT遺伝子変異とその表現型

痛風と核酸代謝 23(2), 125-132, 1999
NAID 130004596473

Related Pictures

★リンクテーブル★

リンク元	「ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ」
関連記事	「グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ」「キサンチン」「ヒポキサンチン」「トランス」「ホスホ」