トリソミー

出典: meddic

trisomy
三染色体三染色体性

  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連




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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/09/12 14:36:30」(JST)

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和文文献

  • 臨床研究・症例報告 憤怒けいれんのコントロールにフェノバルビタールとピラセタムの併用が有効であった13トリソミーの1例
  • 中村 利彦,大野 秀子,櫻井 基一郎 [他]
  • 小児科臨床 67(3), 417-420, 2014-03
  • NAID 40019984023
  • 症例報告 トリソミー8を伴ったSweet症候群の1例
  • 堀 仁子,菅野 恭子,本間 大 [他]
  • 臨床皮膚科 68(2), 118-121, 2014-02
  • NAID 40019973115
  • 当院にて分娩となった18トリソミーの出生前診断と臨床経過の検討
  • 玉置 優子,片桐 由起子,間崎 和夫 [他]
  • 東京産科婦人科学会会誌 63(1), 20-25, 2014-01
  • NAID 40019998108
  • 臨床研究・症例報告 多囊胞腎により腎不全を来した13トリソミーの1例
  • 奥田 裕美,杉 洋子,沖野 文子 [他]
  • 小児科臨床 67(1), 115-121, 2014-01
  • NAID 40019919900

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21トリソミー」

  [★]

trisomy 21
ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndromeトリソミー2121番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
染色体核型トリソミー
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疫学

  • 母体の年齢と関係がある。
  • 20-25歳:1/1600
  • 25-30歳:1/870
  • 30-35歳:1/300

病因

  • 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
  • 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
  • 2.転座型  4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
  • 3.モザイク型  1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。

ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者

  • 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
  • 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
  • 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)

形態

特有な顔貌

  • 眼裂斜上
  • 内眼角贅皮
  • 両眼間解離、耳介低位
  • 鼻根部平坦(鞍鼻)
  • 手掌の猿線

合併症

  • 1. 先天的心疾患
出現頻度:約50% ←特徴
肺高血圧症が合併
動脈管開存症もありうる
  • 2. 消化器奇形
  • 3. 血液疾患
  • transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
  • 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
  • blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。


参考

  • 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
  • 2. DOWN SYNDROME
[display]http://omim.org/entry/190685
  • 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]




18トリソミー」

  [★]

trisomy 18
18トリソミー症候群 trisomy 18 syndromeエドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndromeEトリソミー症候群 trisomy E syndrome
トリソミー染色体異常常染色体異常


疫学

  • 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
  • 男女比=1:3 (女児に多い)
  • 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。

病因

  • 過剰18番染色体の存在:染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。

症候

  • 全身:低出生体重
  • 頭部:後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
  • 上肢:指の重なり、関節屈曲拘縮
  • 下肢:揺り椅子の底状の足
  • 心血管:心奇形
  • 消化器:腸回転異常症
  • 泌尿器:腎奇形
  • 精神発達:遅滞

予後

  • 不良である。10%では1年以上生存する。
http://emedicine.medscape.com/article/943463-media



trisomy」

  [★] トリソミー

WordNet   license wordnet

「chrosomal abnormality in which there is one more than the normal number of chromosomes in a cell」

13トリソミー」

  [★]

trisomy 13
13トリソミー症候群パトー症候群 Patau syndrome、13(D1)‐トリソミー
トリソミー




18qトリソミー」

  [★]

trisomy 18q
18番染色体トリソミー


8トリソミーモザイク症候群」

  [★]

8 trisomy mosaic syndrome
8トリソミーモザイク


8トリソミー」

  [★]

trisomy 8
8番染色体トリソミー


12番染色体トリソミー」

  [★]

trisomy 12
12トリソミー


トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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