ジョセフ病

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マシャド-ジョセフ病脊髄小脳失調症3型

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和文文献

  • 三訂 脊髄小脳変性症のすべて マシャド・ジョセフ病の診断と具体的事例
  • 参加型学習をデザインする : 聞き手を意識した学習環境づくり(シンポジウム15 学ぶ場をデザインする:臨床現場で役立つティーチング・コーチングスキル(日本医療薬学会奨励賞受賞講演,Enjoy Pharmacists' Lifestyles)
  • 岩澤 真紀子
  • 日本医療薬学会年会講演要旨集 21, 65, 2011-09-09
  • NAID 110008909157

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脊髄小脳失調症1型(SCA1); 脊髄小脳失調症2型(SCA2); 脊髄小脳失調症3型( SCA3、通称:マシャド・ジョセフ病); 脊髄小脳失調症6型(SCA6); 脊髄小脳失調症7型 (SCA7); 脊髄小脳失調症10型(SCA10); 脊髄小脳失調症12型(SCA12). 脊髄小脳 失調 ...
遺伝性のもには脊髄型のフリードライヒ失調症(脊髄型)のほか、メンツエル型(脊髄 小脳型)、ホームズ型(小脳型)などがありましたがその中から近年、SCA1、SCA2、 マシャド・ジョセフ病(SCA3ともいう)、SCA4、SCA5、SCA6、SCA7、歯状核赤核淡蒼 球 ...

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spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJDジョセフ病 Joseph diseaseアゾレス病 Azorean disease
コリエー徴候緩徐眼球運動脊髄小脳変性症


疫学

  • 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6DRPLA、16q-ADCAが続く

遺伝

病因

  • Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による

病型

  • 1型:若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
  • 2型:成人発症。痙性失調症、眼振
  • 3型:高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
  • 4型:パーキンソン症候群を伴う。まれ

症状

  • 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。

参考

  • 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM
[display]http://omim.org/entry/109150


Joseph病」

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