マシャド-ジョセフ病

出典: meddic

脊髄小脳失調症3型

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和文文献

  • 三訂 脊髄小脳変性症のすべて マシャドジョセフ病の診断と具体的事例
  • マシャドジョセフ病
  • 改訂 脊髄小脳変性症のすべて SCD諸病型の治療の具体的事例--SCA1とSCA3(マシャドジョセフ病)

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歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA). 常染色体劣性遺伝. フリードライヒ失調症( FRDA); ビタミンE単独欠乏性失調症(AVED); 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う 早発性小脳失調症(EOAH). ※日本ではマシャド・ジョセフ病の患者が最も多い。
マシャド・ジョセフ病, AD, 14q32.1, MJD1 gene, CAG repeat ... 小脳脊髄型, 脳幹、 小脳遠心路の変性, マシャド・ジョセフ病 ... 眼振が著明で、小脳症状のほか、初期には 腱反射の亢進が多く、マシャド・ジョセフ病の病像に似ていますが、顔面、舌筋の萎縮は ...

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scd3.jpg体萎縮症、マシャド・ジョセフ


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関連記事」「ジョセフ病

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spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJDジョセフ病 Joseph diseaseアゾレス病 Azorean disease
コリエー徴候緩徐眼球運動脊髄小脳変性症


疫学

  • 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6DRPLA、16q-ADCAが続く

遺伝

病因

  • Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による

病型

  • 1型:若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
  • 2型:成人発症。痙性失調症、眼振
  • 3型:高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
  • 4型:パーキンソン症候群を伴う。まれ

症状

  • 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。

参考

  • 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM
[display]http://omim.org/entry/109150



病」

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diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


ジョセフ病」

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