UpToDate Contents

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1. バーター症候群およびギテルマン症候群 bartter and gitelman syndromes
2. 腎性尿崩症の臨床症状および原因 clinical manifestations and causes of nephrogenic diabetes insipidus
3. 成人における低カリウム血症の原因 causes of hypokalemia in adults
4. 強イオンおよび酸塩基障害の解析（スチュワート法） strong ions and the analysis of acid base disturbances stewart approach
5. 新生児における腎石灰化症 nephrocalcinosis in neonates

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症候群 - meddic バーター症候群シュワルツ-バーター症候群

★リンクテーブル★

リンク元	「抗利尿ホルモン不適合分泌症候群」「Schwartz-Bartter syndrome」
関連記事	「バーター症候群」「症候群」「群」「症候」

「抗利尿ホルモン不適合分泌症候群」

　　[★]

英: syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone, (国試)SIADH; syndrome of inappropriate secretion of antidiuresis, SIAD
同: 抗利尿ホルモン不適合分泌、ADH不適合分泌症候群 inappropriate antidiuretic hormone secretion inappropriate secretion of antidiuretic hormone syndrome inappropriate ADH syndrome IADHS、シュワルツ・バーター症候群 Schwartz-Bartter syndrome。抗利尿ホルモン分泌異常症。不適切ADH分泌症候群; syndrome of inappropriate ADH、syndrome of inappropriate ADH secretion、syndrome of inappropriate antidiuretic hormone、syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion、syndrome of inappropriate diuresis、syndrome of inappropriate secretion of ADH、syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone
関: バソプレシン AVP

病因

抗利尿ホルモンの不適切な分泌。

1. 抗利尿ホルモンが分泌される血漿浸透圧の閾値が異常となっている　←　セットポイントの異常
2. 何らかの原因によって、恒常的に抗利尿ホルモンが分泌されている

HIM.2222改変

悪性腫瘍

癌腫：肺、十二指腸、膵臓、卵巣、膀胱・尿路系
その他：胸腺腫、中皮腫、気管支腺腫、カルチノイド、gangliocytoma、ユーイング肉腫

頭部外傷
感染症
血管障害
神経疾患
先天奇形
代謝異常
薬剤性

バソプレシン、デスモプレシン
(高用量の)オキシトシン
ニコチン
クロフィブラート
クロルプロパミド
カルバマゼピン(抗てんかん薬)
ビンクリスチン(抗悪性腫瘍薬、ビンカアルカロイド。微小管の重合を抑制)
シクロホスファミド(抗悪性腫瘍薬、免疫抑制薬)
モノアミンオキシダーゼ阻害薬 MAOI
ハロペリドール(抗精神病薬ブチロフェノン系)
クロルプロマジン(抗精神病薬フェノチアジン系)
フェノチアジン(抗精神病薬フェノチアジン系)
三環系抗うつ薬(アミトリプチリン)
選択的セロトニン再取り込み阻害薬 SSRI(抗うつ薬、抗不安薬)

病態生理

なぜ、waterのreabsorptionが増えるにもかかわらず、血圧が上昇しないの？

HIM.2222

何らかの原因による不適切な抗利尿ホルモンの分泌　→　水の過剰な保持　→

1. →　細胞外液の増加　→　(1)糸球体濾過量の増加と心房性利尿ペプチドの分泌、(2)レニン活性の抑制(supresses plasma renin activity)、(3)尿ナトリウム排泄の増加

細胞外液の増加を相殺しているが、その代償としてナトリウムを喪失し、低ナトリウム血症の増悪に繋がっている。　←　このために血圧は正常で、浮腫も起きないし、体液量も増えないと。

2. →　低ナトリウム血症　→　脳を含めた全身の細胞内液の増加　→　頭蓋内圧が亢進　→　急性水中毒症状

2-3日で脳の組織から水が排除されて症状が寛解する。

上記メカニズムに追加。

3. 1.の通り、循環血漿量の増加を招き、RAA系抑制などが起こる　→　近位尿細管でのNa、水吸収低下(近位尿細管でのNa再吸収にはアンジオテンシンIIが関与)　→　尿酸の再吸収低下、尿排泄増加(近位尿細管での挙動はNa、水と同じ、らしい)　→　低尿酸血症

症状

低ナトリウム血症に基づくもの

尿量は変化がない　　←　　水の再吸収が亢進しているため？？

検査

ナトリウム：低値
尿酸：低値
クレアチニン：低値
BUN：低値

診断基準

1．低ナトリウム血症：血清ナトリウム濃度は135mEq/Lを下回る。
2．血漿バゾプレシン値：血清ナトリウムが135mEq/L未満で、血漿バゾプレシソ値が測定感度以上である。
3．低浸透圧血症：血漿浸透圧は280mOsm/kgを下回る。　←　基準値：275-295 mOsmol/kg serum water(HIM.A)
4．高張尿：尿浸透圧は300mOsm/kgを上回る。　←　基準値：50-1200 mOsm/l (QB) , 500-800 mOsmol/kg water(HIM.A)
5．ナトリウム利尿の持続：尿中ナトリウム濃度は20mEq/L以上である。
6．腎機能正常：血清クレアチニンは1.2mg/dl以下である。
7．副腎皮質機能正常：早朝空腹時の血清コルチゾールは6μg/dl以上である。

鑑別診断

低ナトリウム血症を呈する疾患・病態を除外する

治療

参考1

1．根治療　　　：　原疾患の治療を行う。
2．水分摂取制限：　1日の総水分摂取量を体重1 kg当り15～20 mlに制限する。
3．Na摂取　　　：食塩を経口的または非経口的に1日200 mEq以上投与する。
4．自由水排泄　：重症低ナトリウム血症(120 mEq/L以下)で中枢神経系症状を伴うなど速やかな治療を必要とする場合はフロセミドを随時10～20 mg静脈内に投与し、尿中ナトリウム排泄量に相当する3％食塩水を投与する。その際、橋中心髄鞘崩壊を防止するために1日の血清ナトリウム濃度上昇は10 mEq/L以下とする。
5．ADH拮抗阻害薬：異所性バゾプレシン産生腫瘍に原因し、既存の治療で効果不十分な場合に限り、成人にはモザバプタン塩酸塩錠(30 mg)を1日1回1錠食後に経口投与する。投与開始3日間で有効性が認められた場合に限り、引き続き7日間まで継続投与することができる。
6．ADH拮抗阻害薬：デメクロサイクリンを1日600～1,200 mg経口投与する。

注意：急速な低Na血症の補正は橋中心髄鞘崩壊 CPMをきたす。

ADH拮抗薬としては抗菌薬のデメクロサイクリン(レダマイシン)や抗てんかん薬のジフェニルヒダントイン(フェニトイン)が使われることがあった

参考

診療と治療の手引き

http://square.umin.ac.jp/endocrine/tebiki/001/001008.pdf

国試

104I032、102I021

同: 不適切ADH分泌症候群

「Schwartz-Bartter syndrome」

　　[★] シュワルツ・バーター症候群

「バーター症候群」

　　[★]

英: Bartter syndrome, Bartter's syndrome
同: Bartter症候群
関: ギテルマン症候群 Gitelman症候群

概念

常染色体劣性遺伝　AR
RAA系の亢進　にもかかわらず　正常血圧、浮腫の欠如
低カリウム血症、代謝性アルカローシス
傍糸球体細胞の過形成
多飲、多尿　←　アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル？

ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常　→　常にフロセミドが効いた状態と考えてみる。

病因

遺伝子異常

1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常

原因遺伝子

	Location		Phenotype	Phenotype		Gene/Locus	Gene/Locus
	Location		Phenotype	MIM number			MIM number
1	15q21.1	[[1]]	Bartter syndrome, type 1	601678	[[2]]	SLC12A1	600839	[[3]]
2	11q24.3	[[4]]	Bartter syndrome, type 2	241200	[[5]]	KCNJ1	600359	[[6]]
3	1p36.13	[[7]]	Bartter syndrome, type 3	607364	[[8]]	CLCNKB	602023	[[9]]
4A	1p36.13	[[10]]	Bartter syndrome, type 4, digenic	602522	[[11]]	CLCNKB	602023	[[9]]
	1p32.3	[[12]]	Bartter syndrome, type 4a			BSND	606412	[[13]]
	1p32.3	[[12]]	Sensorineural deafness with mild renal dysfunction			BSND	606412	[[13]]
4B	1p36.13	[[14]]	Bartter syndrome, type 4b, digenic	613090	[[15]]	CLCNKA	602024	[[16]]

病態

uptodate.1

循環血漿量軽度減少　→　RAA系亢進　→　二次性アルドステロン症
遠位尿細管へのナトリウムの到達　→　(接合尿細管や集合管でのナトリウムの再吸収と引き替えに)カリウム、水素イオン排泄の増加　→　代謝性アルカローシス、低カリウム血症(低カリウム血症によりさらに代謝アルカローシスが進む)。
低カリウム血症　→　尿濃縮力低下　→　腎性尿崩症

尿希釈能低下：ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
尿濃縮能低下：尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要　→　本疾患では尿濃縮能の低下をきたす　⇔　ギテルマン症候群ではnot substantially impaired

症候および検査異常

uptodate.1

血圧低下　←　循環血漿量の減少、また腎からのプロスタグランジンE2(血管拡張)の放出増加が寄与。

しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの？出典はYNらしい。

発育遅滞、精神発達遅滞　　　←　　幼小児で発見されるきっかけ？
低カリウム血症
代謝性アルカローシス
多尿、多飲　←　尿濃縮能低下
尿中カルシウム：正常～増加
血清マグネシウム：正常～軽度低下
(時に)低リン酸血症　←　　二次性副甲状腺亢進症による

鑑別診断

IMD.1003

	カリウム	血圧	レニン	アルドステロン	pH	その他
Bartter症候群	低カリウム血症	正常	高値	高値	代謝性アルカローシス
原発性アルドステロン症	低カリウム血症	高血圧	低値	高値	代謝性アルカローシス
二次アルドステロン症	低カリウム血症	高血圧	高値	高値	代謝性アルカローシス
尿細管性アシドーシス	低カリウム血症				代謝性アシドーシス
甲状腺機能亢進症	低カリウム血症
Liddle症候群	低カリウム血症	高血圧	低値	低値		ACTH高値

バーター症候群とギテルマン症候群

出典不明

	バーター症候群	ギテルマン症候群
異常部位	ヘンレの太い上行脚	遠位曲尿細管
共通点病態	二次性アルドステロン症
	低カリウム性アルカローシス
	RAA系亢進
	正常血圧
診断時年齢	6歳以下	学童～成人
成長障害	多い	無し～少ない
羊水過多	44%	0%
テタニー	少ない	多い
尿中カルシウム	正常～増加	減少
低マグネシウム血症	40%	100%
低ナトリウム血症	多い	少ない
遠位尿細管Cl再吸収	高度低下	軽度～中等度低下
多飲・多尿・脱水	中等度～高度	無～中等度