シャルコー・マリー・トゥース病

出典: meddic

Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
(上位疾患概念?)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN

概念

  • 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
  • 遺伝性疾患
  • 20歳以下の男子に多い

病因

疫学

  • estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
  • 有病率:約40/10万人(北欧)

遺伝形式

  • 常染色体優性遺伝
  • 常染色体劣性遺伝
  • 伴性劣性遺伝
  • X連鎖劣性遺伝

病変形成&病理

症状

  • 筋萎縮は下肢遠位部に始まる → incerted champagne bottle appearance
  • 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない → 生命予後はよい?

参考

  • 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]



Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/03/05 21:03:42」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)診療マニュアルの作成
  • 中川 正法,滋賀 健介,早坂 清,蜂須賀 研二,山下 敏彦,高嶋 博,服部 直樹,小野寺 理,大竹 弘哲,山田 隆司
  • 末梢神経 = Peripheral nerve 21(2), 366-367, 2010-12-01
  • NAID 10027742640
  • シャルコー・マリー・トゥース病患者における装具の効果についての歩行分析
  • 大竹 弘哲,和田 直樹,宗宮 真,長嶋 和明,藤田 清香,田中 聡一,白倉 賢二
  • 末梢神経 = Peripheral nerve 21(2), 364-365, 2010-12-01
  • NAID 10027742636
  • シャルコー-マリー-トゥース病患者診療の現況 : 全国1次アンケート調査報告
  • 滋賀 健介,中川 正法
  • 末梢神経 = Peripheral nerve 21(2), 360-361, 2010-12-01
  • NAID 10027742630

関連リンク

シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)は、下腿と足の筋 萎縮と感覚障害を特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる、遺伝性の変性性 末梢神経障害である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー(Hereditary Motor and ...
シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は末梢神経が損傷されることで、主に手・足の機能 の一部が不自由になる病気です。 ゆっくりとですが進行性であること、現在有効な治療 法がないこと、また、患者数が少ないために情報が得られにくいことなどから、一人で ...

関連画像

シャルコー・マリー・トゥース http://blogimg.goo.ne.jp/user_image/17/8a http://art2.photozou.jp/pub/355/236355 今日から新学年スタート1103photo:01スマイル😊スマイル😊


★リンクテーブル★
リンク元ぐにゃぐにゃ乳児」「灼熱脚症候群」「多発性神経障害」「内反尖足」「遺伝性運動感覚性ニューロパチー
関連記事

ぐにゃぐにゃ乳児」

  [★]

floppy infant
フロッピーインファント筋緊張低下児
[show details]


分類

病因による

筋力低下の有無による

筋緊張低下
筋力低下
  脊髄性筋萎縮症1型
(ウェルドニッヒ・ホフマン病)
ダウン症候群
先天性ミオパチー 脳性麻痺
糖原病 プラダー・ウィリ症候群
進行性筋ジストロフィー エーラス・ダンロス症候群
筋強直性ジストロフィー マルファン症候群
重症筋無力症 クレチン症
(先天性甲状腺機能低下症)
周期性四肢麻痺  


灼熱脚症候群」

  [★]

burning feet syndrome
burning feet症候群、灼熱脚、灼熱足、灼熱足症候群


病態

  • 非進行性の感覚性ニューロパチー

疫学

  • 高齢者に多い

症状

  • 分布:くるぶし以遠、下腿遠位以遠
  • 足が焼け付くように痺れる、痛む
  • 異常知覚、温痛覚鈍麻、踵骨腱反射の消失

原因

高頻度

まれ


多発性神経障害」

  [★]

polyneuropathy
多発神経障害多発性神経炎多発ニューロパシー多発ニューロパチー多発ニューロパシーポリニューロパチー
多発性神経炎多発神経炎末梢神経障害


  • 両側対称性に複数の末梢神経障害が出現する。左右差はない。
  • 四肢末梢優位に冒されるのが特徴的である。典型的には手袋靴下型の分布をとり、初期には靴下型から始める。


内反尖足」

  [★]

equinovarus, pes equinovarus, talipes equinovarus
弯足

概念

  • 麻痺性足部変形で見られる。
  • 脊髄性小児麻痺(ポリオ)、二分脊椎シャルコー・マリー・トゥース病、末梢神経麻痺などの下位運動ニューロンの障害による弛緩性麻痺で麻痺性足部変形が見られる。下腿三頭筋の拘縮で尖足となり、後脛骨筋の拘縮で内反をきたす。(SOR.607)

治療

  • 弛緩性麻痺には拘縮予防のために行動療法を開始し、また尖足予防のために短下肢装具や夜間装具を装着させる。(SOR.608)

国試



遺伝性運動感覚性ニューロパチー」

  [★]

hereditary motor sensory neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathies, HMSN
デジェリン・ソッタ病

概念

  • 遺伝性に発症し、左右対称に筋力低下、筋萎縮を呈し、感覚障害をみとめるニューロパチー。

分類

  • 臨床像による分類:HMSN type I ~ type IIV
  • 原因遺伝子による分類:シャルコー・マリー・トゥース病という大きな疾患のくくりで分類。


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡