デジェリン・ソッタ病
UpToDate Contents
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- 1. シャルコー・マリー・トゥース病：遺伝的特性、臨床的特徴、診断charcot marie tooth disease genetics clinical features and diagnosis [show details]
…cause is mutations in the pyruvate dehydrogenase kinase 3 (PDK3) gene. Two disorders, Dejerine-Sottas syndrome and congenital hypomyelinating neuropathy, are classified as CMT3. These are severe, early-onset …
- 2. 遺伝性ニューロパチーの概要overview of hereditary neuropathies [show details]
…had the connotation of specific clinical features (eg, Charcot-Marie-Tooth [CMT] disease or Dejerine-Sottas disease). However, phenotypic variability resulted in substantial diagnostic confusion. What…
- 3. 末梢神経腫瘍peripheral nerve tumors [show details]
…nerve is focal and separable from the hypertrophic neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease, Dejerine-Sottas disease, hereditary neuropathy with liability to pressure palsy, and chronic inflammatory demyelinating…
Related Links
- 一般にはいわゆる視床症候群の別名とされている。事実，「視床症候群」は1906年にDejerineとその門下生Roussy （仏）により，また，翌1907年，Roussyの博士論文として発表された。その臨床症状は病変の反対側半身に ...
- これらをDejerine症候群と呼ぶ。 延髄内側梗塞のMRI画像診断のポイントは？ そもそも延髄は頭部MRIの撮像範囲の下端に近く、内側外側ともに梗塞を見落としがちなので注意。 顔面を含まない片麻痺や感覚障害で病変を認めないときに ...
- 延髄外側症候群(Wallenberg症候群)責任血管 後下小脳動脈またはより近位の椎骨動脈症状 ①三叉神経脊髄路核の障害 同側の顔面感覚障害 ②脊髄視床路の障害 対側の頸部以下の温痛覚障害 ③下小脳脚の ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
- 同
- シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
- 関
- 腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
- 神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
- (上位疾患概念？)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN
概念
- 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
- 遺伝性疾患
- 20歳以下の男子に多い
分類
- 図2より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| CMTの分類
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脱髄／軸索型、遺伝形式
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| CMT 1
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脱髄型、常染色体優性、HMSN 1と同義
|
| CMT 2
|
軸索型、遺伝形式を問わない、HMSN 2と同義
|
| CMT 3
|
Dejerine-Sottas症候群(高度な脱髄、遺伝形式を問わない)
|
| CMT 4
|
脱髄型、常染色体劣性
|
| CMT X
|
脱髄または軸索型、X 連鎖性
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| CMT plus
|
HMSN V-VIIが該当。ニューロパチー以外の身体的特徴を有する
|
遺伝性運動感覚性ニューロパチーの分類特徴
- 図1より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| HMSN 1
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神経肥厚を呈する脱髄型、常染色体優性。 神経伝導速度：低下。(病理)局所的な脱髄、再髄鞘化、オニオンバルブ形成
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| HMSN 2
|
腓骨筋萎縮を呈する軸索型。神経伝導速度：正常。(病理)運動感覚神経の変性
|
| HMSN 3
|
Dejerine-Sottas症候群。幼少期発症の重篤な脱髄型、運動発達遅滞、常染色体劣性
|
| HMSN 4
|
Refsume 病。(phytanic-CoA hydroxylase(phyH)の欠損)
|
| HMSN 5
|
痙性対麻痺、錐体路兆候を伴うHMSN
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| HMSN 6
|
視神経萎縮を伴うHMSN
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| HMSN 7
|
網膜色素変性を伴うHMSN
|
疫学
- estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
- 有病率：約40/10万人(北欧)
遺伝形式
症状
- 筋萎縮は下肢遠位部に始まる → incerted champagne bottle appearance
- 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない → 生命予後はよい？
参考
- 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候