シトルリン血症

出典: meddic

citrullinemia
シトルリンargininosuccinate synthase


病因

遺伝

病態

  • I型は新生児期に発症
  • II型は思春期以降に発症。

検査

  • 血中シトルリン濃度上昇
  • 血中アンモニア濃度上昇
  • その他:フェニルアラニン、メチオニン、ガラクトースが高値で見つかることがある、らしい。だから新生児マススクリーニングで見つかることがある??? ← 出典不明!!!!!!!!!!!!

参考

  • 1. CITRULLINEMIA, CLASSIC - OMIM
[display]http://omim.org/entry/215700
  • 2. [charged] Urea cycle disorders: Clinical features and diagnosis - uptodate [1]


UpToDate Contents

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和文文献

  • 生体肝移植術が施行された成人発症II型シトルリン血症の1例
  • 羽賀 敏博,諸橋 聡子,佐藤 冬樹,赤坂 治枝,神 寛之,工藤 康之,原 精一,堤 伸二,袴田 健一,鬼島 宏
  • 診断病理 : Japanese journal of diagnostic pathology 27(2), 100-104, 2010-04-30
  • NAID 10026431078
  • シトリン欠損症研究の進歩 : 発症予防・治療法の開発に向けて
  • 大浦 敏博
  • 日本小児科学会雑誌 113(11), 1649-1653, 2009-11-01
  • NAID 10026276463

関連リンク

シトリン欠損症 成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)では、シトリン(citrin)欠損の為、肝臓の尿素回路(アンモニアを処理する)の律速酵素アルギニノコハク酸合成酵素(argininosuccinate synthase:ASS)の活性が、二次的に ...
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シトルリン血症の症状、原因、検査、治療、合併症、予防 ... シトルリン血症とは、血液中のアンモニアが増加し、悪影響を及ぼしますサイクル代謝異常症のひとつです。

関連画像

今回のシトルリン血症の会には 第4回シトルリン血症の会 大阪 ★グルタル酸血症2型(または シトルリン血症の会


★リンクテーブル★
先読みargininosuccinate synthase
リンク元マススクリーニング」「ASS欠損症」「シトリン」「アルギニノコバク酸合成酵素欠損症
拡張検索高オルニチン血症-高ホモシトルリン血症-高アンモニア血症症候群
関連記事リン」「トル」「シトルリン」「

argininosuccinate synthase」

  [★]

アルギニノコハク酸合成酵素アルギニノコハク酸シンターゼ


マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


ASS欠損症」

  [★]

ASS deficiency
シトルリン血症

シトリン」

  [★]

citrin
シトルリン血症

アルギニノコバク酸合成酵素欠損症」

  [★]

シトルリン血症

高オルニチン血症-高ホモシトルリン血症-高アンモニア血症症候群」

  [★]

hyperornithinemia-hyperhomocitrullinemia-hyperammonemias yndrome
HHH症候群

リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





トル」

  [★]

Torr
圧力
  • 圧力の単位。
1 torr ≒ 1 mmHg
(1) 760 mmHg = 101325.0144354 Pa
(2)
  1 torr = 1 atm(1気圧(標準大気圧)) / 760
  1 atm = 101325 Pa = 760 torr
 ∴ (1)と(2)はわずかに異なる。

シトルリン」

  [★]

citrulline
  • アルギニン残基がペプチジルある銀・デイミナーゼによって変換されたアミノ酸。



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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